cuerpos de barr

Eucromatina y HeterocromatinaEucromatina y Heterocromatina

La cromatina es sustancia que se puede encontrar los núcleos de las células y resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN; puede presentar distintos grados de empaquetamiento. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas.

La cromatina mayoritariamayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de eucromatinaeucromatina y la minoritaria el de heterocromatinaheterocromatina. La heterocromatina puede aparecer más más densamente teñidadensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positivaheteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis heteropicnosis negativanegativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies.

Estas zonas Estas zonas heterocromáticasheterocromáticas presentan una distribución presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma que característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de técnicas de bandeo cromosómico y son enormemente nombre de técnicas de bandeo cromosómico y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.construcción de cariotipos.

A su vez es posible distinguir dos clases de heterocromatinaheterocromatina:

Heterocromatina Heterocromatina constitutivaconstitutiva:

idéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del cromosoma que no expresan su ADN. Un ejemplo es el ADN satélite de las regiones centroméricas.

Heterocromatina Facultativa:Heterocromatina Facultativa:

diferente en los distintos tipos celulares, contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.

En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (heteropicnosis positiva) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En 1923, Painter demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949 Murray Llewellyn Barr y Ewart George Bertram demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). Los Corpúsculos o cuerpos de Barr son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.

De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4 principios cromosma X inactivo. Lyon determinó 4 principios para la cromatina sexual:para la cromatina sexual:

la cromatina sexual es genéticamente inactivala cromatina sexual es genéticamente inactiva

la inactivación ocurre al azarla inactivación ocurre al azar

la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o maternomaterno

la inactivación ocurre en el día 16 del periodo la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionarioembrionario

A esta observación siguió el desarrollo de A esta observación siguió el desarrollo de una técnica sencilla que permitía detectar una técnica sencilla que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa.masculinas eran “cromatina negativa.

Aplicaciones

las pacientes con síndrome de Turner no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con síndrome de Klinefelter si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

Cuerpos de Barr observados con el lente de inmersión ( 1000 X )

(A) (46,XY). (B) (46,XX). (C) (47,XXX). (D) (48,XXXX). (E) (49,XXXXX). (F) Células híbridas Humano-Hámster línea 8121 (con cromosomas humanos X inactivos).

NOTA: EN MUJERES NORMALES EL NÚMERO NOTA: EN MUJERES NORMALES EL NÚMERO PROMEDIO DE CÉLULAS EN FROTIS PROMEDIO DE CÉLULAS EN FROTIS

BUCALES CON CUERPO DE BARR ES DE 18-BUCALES CON CUERPO DE BARR ES DE 18-60% .60% .