cromosoma x
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ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X
Es un tipo de herencia mendeliana ligada al cromosoma x pudiendo ser dominante o resecivo según la expresión del gen.
CARACTERISTICAS DE LA HERNCIA RECESIVA LIGADA A X• En general solo están afectados los
varones. • La transmisión se realiza a través de
heterocigotas , si el producto es varón tendrá 50% de posibilidades de estar afectado o ser sano ;si es mujer se presenta el mismo caso.
• Los hijos e un varón afectado serán todos sanos y sus hijas portadoras.
• No hay tranmision dre varon a varon.
CARACTERISTICAS DE LA HERNCIA RECESIVA LIGADA A X
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X• Distrofias musculares de Duchenne (DMD) y de
Becker (DMB).• El término distrofia muscular se aplica a
miopatías degenerativas primarias y determinadas genéticamente.
• La DMD afecta a 1 de 3000 – 4000 recien nacidos vivos,se manifietsa entre los 2-6 años de edad seudohipertrofia de los musculos gemelos y la cintura pelvica,que progresa hasta la escapular y extremidades superiores .
• Fallecen alrededor de los 20 años por infecciones respiratorias o insuficiencia cardiaca.
• El gen afectado esta localizado en xp 21• En la mayoría de las mutaciones del gen de la
DMD /DMB son deleciones intragénicas y ocurren en 65%.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
• La incidencia de la DMB es de 3.2/100 000 ; la edad aproximada de inicio del padecimiento es a los 11 años .
• La progresión es lenta y los pacientes quedan confinados a una silla de ruedas entre los 20-30 años.
• También encontrando seudohipertrofia de los músculos gemelos.
• Fallecen entre los 23-63 años por complicaciones cardiacas y respiratorias.
• Es benigna.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• HEMOFILIA• Son transtornos de coagulación
congénita, frecuentes y graves.• Existen dos clases de hemofilia: A
(deficiencia del factor VIII) representa el 80% de personas ,afecta 1 de cada 10000 varones. Aparecen hemorragias importantes a causa de la circuncisión, pueden presentar equimosis por caídas.
• Presentan alteraciones degenerativas con osteoporosis.
• La hemofilia B (deficiencia del factor IX) 1 de 30000.
HEMOFILIA
HEMOFILIA
• SINDROME DE LESCH-NYHAN• Su causa es la deficiencia de la enzima
hipoxantina-guaninafosforribosil transferasa,que intervienes en el metabolismo de las purinas.
• Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central.
• Se caracteriza por producción excesiva de ácido úrico ,crisis convulsiva y deficiencia mental.
• La muerte ocurre entre la segunda y tercera década de la vida.
SINDROME DE LESCH-NYHAN
Foto 1: Paciente con síndrome de Lesch-Nyhan, notese heridas en labios y manos como consecuencia de autolesiones
SINDROME DE LESCH-NYHAN
SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOS II
• Solo afecta a los varones .• Cuadro Clinico:aparece entre los 2-4
años los principales son :faciales burda, macrocefalia ,talla baja, respiración ruda, hernia inguinal ,piel áspera, rigidez de articulaciones, mano en garra, deficiencia ,mental y conducta agresiva
SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOS II
SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOS II
• HIDROCEFALIA• S e relaciona con la espina bifida y debe
efectuarse en una exploración adecuada antes de concluir que es aislada y primaria.
• Las alteraciones clínicas son :deficiencia mental ,estenosis del acueducto de Silvio y pulgar `flexionado sobre la palma con acortamiento del primer metacarpiano.
HIDROCEFALIA
HIDROCEFALIA
HIDROCEFALIA
HIDROCEFALIA
CROMOSOMA X FRAGIL
• 50% de casos de retardo mental ligado a x.
• Se a logrado identificar un sitio frágil en la porción q27 del cromosoma x
• Su prevalecía en los varones con retardo mental se estima de 2-6%
CROMOSOMA X FRAGIL
CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X• Los varones afectados transmiten el carácter a
todas sus hijas ,pero a ningún varón.• Las mujeres afectadas heterocigatas tienen el
50% de probabilidad de transmitir el gen a a todos sus descendientes .
• Los varones afectados muestran la expresión mas grave
• No hay trasmisión de varón a varón• En algunas enfermedades es posible que se
presente abortos espontáneos del producto de sexo masculino
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADA AL CROMOSOMA X
• INCONTINENCIA PIGMETARIA• Estos padecimientos son mortales para el varón ,
los cambios característicos ocurren en la piel , con lesiones vesiculres,verrugosas o atróficas y se manifiesta en la infancia temprana
• Las alteraciones mas graves ocurren el sistema nervioso central con deterioro mental ,microcefalia y crisis convulsivas
• D e 15-40% de casos son familiares ; (especial la madre )
• Por lo general los afectados son mujeres .
INCONTINENCIA PIGMETARIA
INCONTINENCIA PIGMETARIA
• HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)
• Es letal en le varón ,existen lesiones dermicas con áreas lineares de hipoplasia y pigmanetacion alterada .
• En las áreas de la piel atróficas se observan lipomas y papilomas , en labios y región anal,tambien hay hipoplasia dental y del esmalte,sindactilia en las manos y pies, estravismo, coloboma,microftalmia.
• Es posible la existencia de talla baja moderada, deficiencia menatl , microcefalia ,alopecia parcial, cardiparia congenica,asimetria esqueleticae hipoplaside clavicula.
• No hay tratamiento.
HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)
HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)
HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)
HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)
• RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO• Disminución de la absorción intestinal y renal de fósforo
y calcio.• En las mujeres el padecimiento es menos grave que en
los varones .• Se manifiesta alrededor de 6 meses de edad con talla
baja a expensas de las extremidades inferiores • En la infancia pueden presentarse dolicocefalia ,
craneosinostosis ,seudofracturas y protuberancias óseas en lo sitios de insercion muscular, hay cambios dentales (esmalte),dentición retardada y perdida prematura.
• En los adultos (varones) pueden presentar artropatía anquilosante y compresión medular .
• Tratamiento:se han sugerido dosis elevadas de vitamina D con suplemento de fosfato o sin el .
RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO
RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO
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