catabolismo de los esqueletos de carbono de aminoácidos

FenilalaninaSe convierte primero en tirosinaLas hiperfenilalaninemias:- Fenilcetonuria- PKU tipo II y III- PKU tipo IV y V• Una dieta con poca fenilalanina puede evitar

el retraso mental propio de la PKU

Cribado Neonatal

Cribado NeonatalDNA facilitan el diagnóstico prenatal de

defecto de la fenilalanina hidroxilasa o de la dihidrobiopterina reductasa.

Cifras sanguíneas altas de fenilalanina: 3 – 4 después del nacimiento.

El análisis de la orina de RN en cuanto a FeCl3 para detección de PKU en algunos paises

LisinaLa L- lisina en el hígado humano forman la

crotonil-CoA, que luego se degrada hacia acetil-CoA y CO2 por medio de catabolismo de AG.

Hiperlisinemias: Defecto de la actividad de la enzima bifuncional aminoadipato semialdehído sintasa.

HiperlisinemiasDegeneración del cuerpo estriado y cortical,

que se caraceteriza por cifras altas de glutarato, glutaconato y 3-hidroxiglutarato.

ConvulsionesLaxitud muscular y LigamentosaAnemia

TriptófanoSe degrada hacia intermediarios anfibólicos

mediante la vía de la quinurenina-antranilato.La triptófano oxigenasa es inhibida por

retroacción por derivados del ácido nicotínico.

Enfermedad de HartnupAlteración del transporte intestinal

y renal del triptófano.Lesiones cutáneas parecidas a las

de la pelagraManifestaciones neurológicas

variables Aminoaciduria aromática. Se

excretan en la orina alanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptófano, glutamina, asparagina e histidina en cantidades cinco a 10 veces superiores a lo normal

MetioninaReacciona con la S-adenosilmetionina

formadora de ATP (metionina activa).Las siguientes reacciones forman: propionil-

CoA y succinil-CoA

Las reacciones iniciales son comunes a los tres aminoácidos de cadena

ramificada

Las reacciones iniciales son comunes a los tres aminoácidos de cadena ramificadaLas reacciones 1 a 3 son análogas a las de

catabolismo de ácidos grasos.Después de transaminación, los tres α

cetoácidos pasan por descarboxilación oxidativa catalizada por α-cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa mitocondrial.

Acidosis valéricaIngestión de alimentos con alto contenido de

proteínas aumenta el isovalerato.El isovalerato se va al cerebro, sistema

nervioso y sangreRechazo al alimentoVómitoCansancioConvulsionesComaMuerte

Trastornos metabólicos del catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada

Enfermedad de la orina de jarabe de arce (cetonuria de cadena ramificada)

Incluye el complejo de α-cetoácido descarboxilasa.

Concentraciones plasmáticas y urinarias de leucina, isoleucina, valina, α-cetoácidos y α-hidroxi ácidos están altas.

Antes de 7 días de edad: Análisis enzimáticos.

El reemplazo de la proteína en la dieta por mezcla de aminoácidos que carece de leucina, isoleucina y valina impide el daño cerebral y la muerte temprana

Cetonuria de cadena ramificada intermitenteα-cetoácido descarboxilasa retiene algo de

actividad.Síntomas aparecen en edad más avanzada.Es parecida a la anterior sólo que menos

drástica