caso clinico síndrome de down
Post on 22-Jul-2015
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Vera Lucia Castillo Avila
Paciente RN Producto
masculino
de la primera gesta Madre de 16 aos y padre de 18 aos de edad
Embarazo
normoevolutivo USG normales Control prenatal adecuado Resuelto a las 37 SDG mediante cesrea Peso 2450gr. Talla 47cm. PC 33cm. Apgar7/8
Lo
inician al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales.
Crneo: Pequeo Occipital aplanado. Cara: Perfil facial plano Ojos: Oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia Cuello: Corto, ancho y con piel redundante
Extremidades: Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral
Piel: Laxa y marmrea Neurolgico: Hipotona Hiporreflexia
Hematologa: Hemoglobina, 13,4 mg/dl; Hematocrito, 40,9 %; VCM, 93,2 fl; Leucocitos, 15.000/ m l (61 %, neutrfilos; 23 %, linfocitos; 15 %, monocitos); Plaquetas, 485.000/ m l. Pruebas de coagulacin: INR, 0,97; Tiempo de cefalina, 35,3 (control, 28,4 s). Bioqumica: Glucosa 97 mg/dl; Creatinina, 0,3 mg/dl; Albmina, 3,5 g/l; Calcio, 10,5 mg/dl; Sodio, 137 mmol/l; Potasio, 5,2 mmol/l;
Radiografa
de trax: infiltrado alveolar en lbulo superior izquierdo. Efecto masa paracardaca
Bandas G: 47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular
Sndrome
de Down Hernia diafragmtica asociada a sndrome de Down.
En prximo embarazo: Tomar cido flico periconcepcional Diagnstico prenatal: Triple marcador srico USG Amniocentesis
Cromosomopata ms comn. 65 a 80% de las gestaciones con trisoma 21 son abortos espontneos.
Frecuencia en R.N.: 1 / 700. Aneuploidia ms comn compatible con la vida.
Trisoma 21 Regular.
El 94% de los casos. Por no disyuncin meitica del vulo.
Trisoma por traslocacin Robertsoniana.
El 45 de los casos. Traslocacin entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22, ocasionalmente, 21. Un 1% de los pacientes presentan.
Mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. La realizacin del cariotipo es obligada.
Hipotona e hiperlaxitud ligamentosa. Desarrollo Psicomotor muy lento. Retardo Mental acentuado
CARACTERSTICAS CRANEOFACIALES:
Braquicefalia. Puente nasal deprimido. Occipital aplanado. Implantacin baja de cabello. Cuello corto. Hipoplasia medio facial.
CARA: OJOS
Almendrados.
Epicanto interno. Manchas de Brushfield. Estrabismo Nistagmos
Fisuras palpebrales hacia arriba.
PABELLONES AURICULARESHelix muy plegado. Malformados y pequeos. Ausencia de lbulos
CARA:
Micrognatia. Paladar ojival. Macroglosia.Pequeas y cuadradas. Braquidactilia. Clinodactilia. hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Surco palmar nico.
MANOS:
PIES: 1 Espacio interdigital aumentado. Arco tibial en rea halucal. Pliegue plantar entre el 1 y 2 ortejos.
GENITALES:
Pene pequeo. Volumen testicular menor que el de los nios de su edad. Criptorquidia relativamente frecuente.
PIEL:
Es redundante en la regin cervical (fetal y neonatal). Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. Hiperqueratsica con el tiempo.
Cardiopata congnita: 45% Canal atrioventricular CIV CIA PCA Tetraloga de Fallot 45% 35%
Gastrointestinales: 10 18%. Hernia Umbilical. Atresia duodenal. La enfermedad de Hirschsprung.
1. Infecciones recurrentes. Respuesta Inmunolgica comprometida. 2. Leucemia aguda linfoblstica (15 a 20 veces ms frecuente). 3. Hipotiroidismo (1 : 10). 4. Hipoacusia conductiva o neurosensorial. 5. Problemas visuales 50%. 6. Inestabilidad atlanto-axoidea. 7. La mitad de los nios fallecen entre los 3 y 4 aos 8. Alzheimer.
Las apneas obstructivas del sueo son frecuentes. A pesar de que la mayora de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir. La ereccin y eyaculacin completas son difciles.
DIAGNOSTICOLas caractersticas fenotpicas. Hipotona y llanto caracterstico, agudo y entrecortado.
Fenotipo caracterstico.
CARIOTIPO.
Diagnstico Prenatal: Estudio citogentico de vellosidades corinicas o de lquido amnitico. Amniocentesis temprana. 12-14 Semanas de Gestacin. .
Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisoma regular. Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocacin.
Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocacin. Traslocacin Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita.
EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45
FRECUENCIA 1:1,150 1:1,400 1:1,100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35
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