alteraciones en los autosomas

ALTERACIONES

NUMERICAS

EN LOS AUTOSOMAS

EL SINDROME DE DOWN

• Jonh Langdon Hayden Down fue el primero en describir el síndrome. Su mayor aportación fue el reconocimiento de las características físicas del síndrome.

•Algún tiempo después se localizó la trisomía en el cromosoma 21.

CARIOTIPO DEL SDCARIOTIPO DEL SD

PRUEBAS DIAGNOSTICAS• Ecografía

• Amniocentésis

• Biopsia de las vellosidades

coroideas

• Cordocentesis

• Observación del pliegue de la nuca

• Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico

• Obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico

• Obtención de una pieza de tejido placentario mediante una punción en el cordón umbilical para el estudio cromosómico

CARACTERISTICACARACTERISTICASS

CARACTERISTICACARACTERISTICASS

FÍSICAS• CUELLO CORTO CON PLIEGUES

CUTÁNEOS• OJOS: ASPECTO ORIENTAL,

MONGOLOIDE. MANCHAS EN EL IRIS• RAIZ DE LA NARIZ PLANA, PEQUEÑA Y

ANCHA. HUESOS POCO DESARROLLADOS

• OREJAS PEQUEÑAS, MAL FORMADAS INCLINAS HACIA ATRÁS Y DE IMPLANTACIÓN BAJA.

FÍSICAS• BOCA PEQUEÑA. HUESOS POCO

DESARROLLADOS. LENGUA MUY GRUESA.

• MANOS PEQUEÑAS, ANCHAS CON PLIEGUE PALMAR.

• PIES CORTOS Y ANCHOS.APARECE UNA HENDIDURA ENTRE EL 1º Y 2º DEDO.

• LA PIEL AMORATADA Y SECA( PROBLEMA DE SIST. NERVIOSO)

NERVIOSAS• ALTERACIÓN GENERAL DEL

SISTEMA NERVIOSO• MENOR PESO Y VOLUMEN DEL

CEREBRO, DEBIDO A QUE POSEE MENOR NÚMERO DE CÉLULAS NERVIOSAS.

NERVIOSAS

• NO SE SABE COMO LA ANOMALÍA CROMOSÓMICA AFECTA AL CEREBRO, PERO SE CREE QUE IMPIDE EL DESARROLLO NORMAL EN VOLUMEN Y COMPLEJIDAD DE LAS ESTRUCTURAS DEL SIS. NERVIOSO

ASPECTOS COGNITIVOS

• Lentitud para procesar y codificar la información

• Dificultad para elaborarla y responder tomando decisiones adecuadas

• Tienen problemas en los procesos de conceptualización, abstracción y generalización

ASPECTOS COGNITIVOS

•Problemas a la hora de planificar estrategias para resolver problemas

•Desorientación espacial y temporal

•Problemas con el cálculo aritmético

CARACTER Y PERSONALIDAD

•Escasa iniciativa

•Resistencia al cambio•Baja capacidad de respuesta

frente al ambiente•Constancia, tenacidad,

puntualidad

SENSORIALES• AUDICIÓN: SUELEN

TENER PERDIDAS DE.• VISTA: PRESENTAN

VARIOS PROBLEMAS COMO MIOPÍA, CONJUNTIVITIS..

• SE SIENTEN MÁS ATRAIDOS POR EL NIVEL VISUAL QUE POR EL AUDITIVO.

MEMORIA E INTELIGENCIA

• Limitaciones a la hora de recibir y procesar la información, y recuperarla.

• La mayoría se encuentra en torno a la deficiencia ligera o moderada

• CADA UNO VARIA DE ACUERDO A SU COEFICIENTE INTELECTUAL, PARA ESTO SE REALIZA UNAS PRUEBAS PARA DETERMINAR EL NIVEL DE COEFICIENTE INTELECTUAL.

ATENCION Y PERCEPCION

•Dificultad para mantener la atención durante periodos de tiempo prolongados.

•Predominio de las influencias externas sobre la actividad interna.

•Procesan mejor la información visual que la auditiva.

MOTORICAS

• HIPOTONIA: DISMINUCIÓN DE LA TENSIÓN O DE LA TONICIDAD DEL TONO MUSCULAR.

-ESTA RELACIONADO CON LOS PROBLEMAS CARDIACOS.

MOTORICAS

-ORIGINA PROBLEMAS DE DEGLUCIÓN Y DE ARTICULACIÓN DEL LENGUAJE.

-EQUILIBRIO POBRE, MOVIMIENTOS LENTOS, REFLEJOS DEBILES. DEBIDO A ESTO SU DESARROLLO EVOLUTIVO ES MÁS LENTO.

AFECTIVAS•DESARROLLO AFECTIVO PARECIDO AL DE LOS SUJETOS NORMALES

• NIÑOS FELICES, CARIÑOSOS Y TRANQUILOS AUNQUE EN OCASIONES SON TESTARUDOS

•POBREZA DE COMPORTAMIENTO

AFECTIVAS

•LOS MÁS PEQUEÑOS SON MÁS DIFICILES

•SON DEPENDIENTES Y EVITAN CUALQUIER SITUACIÓN QUE PUEDA PARECER COMPLICADA

•RELACIÓN ENTRE EL DESARROLLO AFECTIVO Y COGNITIVO.

VERBALES

• DIFERENCIAS MAYORES ENTRE NIÑOS CON SINDROME DOWN Y NORMAL ES EN ASPECTOS MORFOLOGICOS Y SINTACTICOS DEL LENGUAJE.

• NO APRENDEN LAS REGLAS GRAMATICALES Y POR TANTO SE RETRASA EL APRENDIZAJE DE LA LENGUA

• NO MARCAN LAS TERMINACIONES DE LOS VERBOS…

SEXUALIDAD• HOMBRE

- SON ESTERILES LA MAYORIA

- ORGANOS SEXUALES SON UN POCO MÁS PEQUEÑOS

•MUJER- SON FERTILES- EMBRAZOS DE

ALTO RIESGO- MÁS

VULNERABLES A LOS ABUSOS SEXUALES

ESCOLAR

ATENCION TEMPRANAFAMILIAR

TRATAMIENTO

FAMILIAR• El nacimiento de un niño SD supone un

shock familiar. El proceso de adaptación es largo, pues hay que superar los sentimientos de culpabilidad.

• El programa de estimulación temprana funciona cuando en el seno de la familia se ofrece al niño Down una buena interacción familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud. Esto depende de factores como: la salud mental de la madre, características de los padres, interacciones entre familiares, tipo de relaciones entre los padres, nivel económico…

FAMILIAR• Factores negativos que retardan el

desarrollo del niño: estrés de los padres ante el nacimiento, estrés entre los familiares, falta de recursos para que los padres puedan descansar y falta de confianza para resolver los problemas de la vida diaria.

• La intervención de los padres conservará los resultados del tratamiento.

• Hay que proporcionar a la familia recursos, apoyos sociales y servicios para que pueda consolidar la autonomía, independencia y buena integración escolar de su hijo.

ESCOLAR• Para que el niño adquiera un

aprendizaje es necesario que un personal especializado cuide y potencie al niño prácticamente desde que nace, llevarle al centro escolar desde su más corta edad, que se mantenga un colegio de integración durante todo su periodo evolutivo y recibir apoyos especiales como la estimulación precoz.

• ñ

ATENCION TEMPRANA

• La falta de estimulación temprana produce una disminución generalizada del desarrollo intelectual.

• Se debe trabajar fundamentalmente el área motora y cognitiva, al menos al principio.

• La estimulación temprana favorece el desarrollo del lenguaje. Desarrolla el prelenguaje del niño al favorecer la discriminación auditiva, el balbuceo, la unión de signos y gestos con palabras…así como la comunicación con la madre.

•OJALA CUANDO VEAS A UN NIÑO DOWN LO TRATES CON RESPETO Y LE BRINDES AMOR, QUE TAL TU FUERAS UN NIÑO ESPECIAL…..COMPORTATE BIEN Y VALORA TU VIDA

SINDROME DE EDWARDS

•Fue originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

•Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.

•El Sindrome de Edwards, más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

•La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

CaracterísticasDetención del crecimientoRetraso mentalElevado tono muscularEsternón pequeñoRiñones anormalesDeformaciones en caderasOrejas deformes de inserción bajaTalón prominente

SINDROME DE PATAU

•Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau

•El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o 15.Es una Enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario

•Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Características

Retraso mentalDetención del crecimientoSordera y orejas deformes

MicrocefaliaFisuras labio-palatinas

Polidactilia Renales

PENSAR• JOVEN ES BUENO HACER UNA

PAUSA EN TU CAMINO Y EXAMINAR COMO HA SIDO TU VIDA, Y SI REALMENTE HAZ CONSTRUIDO Y FORTALECIDO TU SER CON COSAS BUENAS, SI ES ASI, ANIMO FELICITATE Y SIENTETE ORGULLOSO

• PERO SI NO ES ASI ES MOMENTO DE HACER UN ALTO Y REPLANTEAR TU FORMA DE PENSAR Y DESPERDICIAR LAS OPORTUNIDADES QUE TIENES, TUS CUALIDADES,EL POTENCIAL QUE TIENES ESCONDIDO, ANDA DEMUESTRA QUE ERES VALIOSO Y TIENES MUCHO POR DAR .

• Y A PESAR DE TUS PROBLEMAS DA LO MEJOR DE TI Y AYUDA A CONSTRUIR UNA MEJOR SOCIEDAD QUE TANTA FALTA HACE DE LO CONTRARIO ESTAMOS PERDIDOS.

• ENTONCES DE QUE LADO ESTAS EL BUENO O MALO………