alteracionesdelacoagulacin 110924224315-phpapp01
TRANSCRIPT
ALTERACIONES DE LA COAGULACIÓN
HEREDITARIAS: Hemofilias A y B. Enfermedad de von Willebrand. Déficit de otros factores.
ADQUIRIDAS: Déficit de Síntesis de Factores:
Déficit de Factores Vitamina k-dependientes.
Exceso en la utilización de Factores: CID.
HEMOFILIAS
Enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X por moléculas defectuosas o deficientes de FVIII (Hemofilia A) o FIX (Hemofilia B).
Hemofilia A: 50% de los casos de Hemofilia A grave resultan de
la inversión de una sección del brazo largo del cromosoma X.
Mutaciones puntuales, delecciones parciales o totales del gen, mutaciones que afectan la regulación del gen.
HEMOFILIAS. HERENCIA
Hijo de portadora : 50% probabilidad de ser hemofílico.
Hija de portadora : 50% chance de ser portadora.
Hijo de hemofílico : sanos.
Hijas de hemofílicos : portadoras obligadas.
CLASIFICACIÓN CLÍNICA
Severidad F. VIIIc % F. IXc % Hemorragia
Grave <1 100 +++
H. A Moderada 1 – 4 100 +
Leve 5 – 25 100 (+)
Grave 100 <1 +++
H. B Moderada 100 1 – 4 +
Leve 100 5 – 25 (+)
CLÍNICA
Valor del factor VIII o IX
Severidad Síntomas
≤0,01 U/ml Alta
Hemartrosis espontánea frecuente con incapacidad.
Hemorragia espontánea frecuente intensa (intracraneal, intramuscular).
0,01 – 0,05 U/ml Moderada
Hemorragia en circuncisión, hemorragias infrecuentes en articulaciones y tejidos. Hemorragia profusa después de cirugía o traumatismo. Hemorragia intensa con lesiones menores
0,06 – 0,30 U/ml Leve
Raramente Hemorragias espontáneas.
Puede descubrirse sino hasta que se produce un episodio hemorrágico.
Manifestaciones
HemartrosisHemartrosis Hematomas profundosHematomas profundos Hemorragia quirúrgicaHemorragia quirúrgica Hemorragias pulmonares.Hemorragias pulmonares. EpistaxisEpistaxis EquímosisEquímosis HematuriaHematuria Hemorragia intracranealHemorragia intracraneal Hemorragia digestiva Hemorragia digestiva
Laboratorio
Grave = PTT prolongado; Leve = levemente prolongado o en el límite superior.
Actividad del FVIII o FIX.
PT normal, Tiempo de sangría normal.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Es el trastorno hereditario de la coagulación más frecuente.
Se caracteriza por alteraciones en la función del FvW.
Trastorno complejo y heterogéneo con más de 20 subtipos descritos.
ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND
EvW Tipo 1:
Es la más frecuente Herencia autosómica dominante. Hay disminución de los multímeros grandes
de FvW por síntesis defectuosa. Disminución de la actividad FVIII.
ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND
EvW Tipo 2A:
Herencia autosómica dominante Pérdida selectiva de los multímeros de alto y
mediano peso molecular de FvW del plasma Por defecto en el transporte intracelular del
FvW o por proteólisis excesiva en el plasma. Actividad del FVIII disminuida o normal.
ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND
EvW Tipo 2B:
Herencia autosómica dominante. Forma poco frecuente. Hay pérdida de multímeros de alto peso
molecular. Trombocitopenia Hay un defecto molecular en el dominio de la
GpIb para el FvW. Actividad del FVIII disminuida o normal.
ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND
EvW Tipo 2N: Herencia recesiva ligada al X. Disminución de la unión FvW – FVIII Disminución importante del FVIII. Multímeros de FvW normales.
EvW Tipo 2M: Disminución importante de la adhesión
plaquetaria. Multímeros de FvW normales.
ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND
EvW Tipo 3:
Es la más severa. Herencia autosómica recesiva Niveles de FvW muy bajos o indetectables. Actividad del FVIII muy disminuida (3 – 10%) Sangrados graves. Puede haber Acs anti-FvW.
ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND
Tipo 1: hemorragia mucocutánea, epistaxis, hemorragia gingival. Hemorragias post-traumatismos e intervenciones quirúrgicas y procedimientos.
Tipo 2: trombocitopenia durante el ejercicio, embarazos, post-operatorios, infecciones.
Tipo 3: hemartrosis, hematomas espontáneos, hematomas musculares.
ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND
Laboratorio:
Tipo 1 Tipo 2A Tipo 2B Tipo 3
T. Sangría > 10 min > 10 min > 10 min > 10 min
Ristocetina < 50% < 50% < 50% < 10%
Plaquetas Normal Normal Disminuid Normal
PTT Lig prolon Normal Normal Prolongado
RIPA Disminuid Disminuid Aumentada Ausente
Activ. FVIII 30 – 50% < 70% < 70% < 5%
Multímeros Disminuid Casi Normal Casi Normal Muy bajo
ENFERMEDAD DE von WILLEBRANDADQUIRIDA
Asociada a:
Trastornos mieloproliferativos. Hipotiroidismo Tumor de Wilms Enfermedades de células B.
ALTERACIONES ADQUIRIDAS DE LA COAGULACIÓN
Deficiencia de Factores Vitamina K-dependientes:
Enfermedad hemorrágica del recién nacido Hepatopatías agudas y crónicas. Síndromes de malabsorción:
Obstrucción de vías biliares. Esprue.
ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLÍTICO
Hiperfibrinólisis Sistémica:
Trastornos hereditarios: Deficiencia de α1-antiplasmina.
Deficiencia del PAI-1.
ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLÍTICO
Hiperfibrinólisis Sistémica: Trastornos adquiridos:
CID Tu malignos: mama, ovario, próstata (uPA
o tPA) LMA M3 (uroquinasa, anexinaII) Enf. Hepática Post-transplante. Circulación extracorpórea. Venenos de serpientes.
ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLÍTICO
Fibrinólisis Local con Hemostasia Anormal:
Anticoagulación oral. Amiloidosis /aumento de tPA y/o uPA) Síndrome de Kassabach-Merrit
ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLÍTICO
Fibrinólisis Local con Hemostasia Normal:
Prostatectomía Hemorragia renal Hemorragia uterina Tracto gastrointestinal Hemorragia subaracnoidea Cirugía ortopédica