5. La alteración enzimática y orina colúrica ¿A qué se debe?

Parece ser que el responsable de la anemia falciforme es un único cambio de par de bases en la región codificadora de la cadena beta. Este cambio se produce en la segunda posición del codón del aminoácido 6 de la cadena beta. En el mRNA correspondiente, el codón GAG, que especifica glutamato en cadenas beta normales, se convierten en el codón GUG, que especifica valina. La hemoglobina resultante, denominada hemoglobina S (HbS), tiene las propiedades de carga superficial alteradas (ya que el grupo lateral del glutamato ha sido reemplazado por el grupo no polar de la valina) lo que constituye la causa de los síntomas clínico de la enfermedad.

La lisis de los eritrocitos trae como consecuencia liberación de bilirrubina en exceso lo que se hace clínicamente evidente cuando la bilirrubina es mayor de 2 mg/dl. Este aumento puede ser a expensas de la fracción no conjugada o "indirecta" de la bilirrubina (BI); ésta es liposoluble y no se filtra por el riñón, por lo que no aparece coluria. Cuando el aumento es a expensas de la bilirrubina conjugada o "directa" (BD), al ser ésta hidrosoluble, se filtra por el ri ñón, apareciendo coluria.

ANEMIA FALCIFORME: Glutámico sustituido por valina en posición 6 de las cadenas beta de la hemoglobina