2º - enfermedades gen-crom.doc

8/20/2019 2º - Enfermedades gen-crom.doc

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GUÍA DE ACTIVIDADES: GENÉTICA HUMANA YENFERMEDADES RELACIONADASProfesor David Santibáñez G.

HERENCIA DE CARACTERES MENDELIANOS EN EL HOMBREActividad 1:

Dado que en la mayor parte de la características fenotípicas humanas interactúan varios enes! con alelosmúltiples! son pocos los caracteres que se rien por la herencia mendeliana simple. "n la siuiente tabla aparecenalunos de estos rasos.

#aracter $enotipo dominante $enotipo recesivo Genotipos posibles

%ínea de nacimiento del pelo %ínea en & %ínea recta && o &v ' recto vv ' en punta

%(bulo de la ore)a %ibre *nido %% o %l ' separado ll ' unido

Grosor de los labios Gruesos Delados GG o G ' ruesos ' delados

%onitud de las pestañas %aras #ortas %% o %l ' laras ll ' cortas

+u tarea consiste en escoer uno de estos rasos y construir un árbol eneal(ico o pedirí a partir de datos

recoidos en tu familia! seún el modelo que aparecen en la fiura, y la asinaci(n de enotipos posibles de la tablaanterior. Debes notar que los enotipos son -posibles o estimativos- para el caso de las personas que poseen elfenotipo dominante! pues es imposible adivinar si se trata de un homocioto dominante o un heterocioto.

*n e)emplo simple de alelos múltiples en seres humanos es el del rupo sanuíneo /0! donde losalelos posibles son tres' 1! 1/ e 12. "n la tabla 33 se muestran los enotipos posibles 4G5 y el fenotipo resultante4$5 en cada caso.

lelos 1 1/ 12

1

G' 1

1

$' Grupo G' 1

1/

$' Grupo / G' 1

12

$' Grupo

1/ G' 1/ 1

$' Grupo /G' 1/ 1/

$' Grupo /G' 1/ 12

$' Grupo /

12 G' 121

$' Grupo G' 12 1/

$' Grupo /G' 12 12

$' Grupo 0

LL o

Ll

Pedirí para la herenciadel l(bulo de la ore)a

ll

LL o

Ll

LL o

Ll

LL o

Ll

LL o

Ll

LL o

Ll

LL o

Ll

ll

ll

ll

ll



Padre con fenotipo / 6adre con fenotipo 0

Gametosposibles

$ecundacionesposibles

7i)o confenotipo

7i)o confenotipo /

7i)o confenotipo

7i)o confenotipo /

$recuencia fenotípica' 829 fenotipo : 829 fenotipo /$recuencia enotípica' 829 fenotipo 110: 829 fenotipo 1/10

"n la fiura ; se esquematiza la manera en que los alelos son transpasados de una eneraci(n a lasiuiente! considerando las posibilidades enotípicas que se producen tras la formaci(n de ametos mediante

meiosis y la fecundaci(n.

<ota' +en presente que si bien cada unode los hi)os es diploide! para poder

formar cromosomas! necesita iniciar unanueva Profase. Por eso el esquema delos hi)os incluye -fibras- de cromatina yno cromosomas como los padres alprincipio.

Actividad 2:=ealiza un cruzamiento similar al

de la fiura anterior! considerandopadres e hi)os del árbol eneal(ico que

construiste en la actividadanterior. "n aquellosenotipos en que no e>isteseuridad si es un homocioto

dominante 4"). GG5 o un heterocioto4"). G5! opta por uno de los dos.#alcula finalmente las frecuenciasfenotípicas y enotípicas obtenidas.

Herencia ligada al sex"n los seres humanos e>isten ?? cromosomas autos(micos y una pare)a de cromosomas se>uales 3 e @! %a

determinaci(n del se>o enAtico en el hombre depende de la presencia del cromosoma se>ual @ 4o más bien deenes presentes en el cromosoma @5. Se denominan rasgs ligads al sex" aquellos rasos fenotípicos cuyosenes se localizan en los cromosomas se>uales. %os rasos liados al cromosoma 3 son más numerosos que losliados al cromosoma @! porque en el cromosoma 3 e>isten muchos más enes. "n la fiura 33 se mencionanalunas enfermedades cuyos enes se ubican en los cromosomas se>uales. simismo! se señala la posici(n relativaque tienen tales enes en el cromosoma correspondiente.

"nfermedades

liadas #romosoma 3 #romosoma @

"nfermedades

liadas"squema querepresente distrofiamuscular

Distrofia muscular deDuchenne

A#s$er%ia "squema querepresente carenciade espermatozoides

"squema querepresente problemascon absorci(n de #u

Síndrome de 6enBes

"squema querepresente problemasde coaulaci(n

7emofilia



"squema querepresente ceuera alos colores

Daltonismo

%a hemofilia es un trastorno que produce hemorraia! causado por la falta de uno de los factores decoaulaci(n de la sanre. %as personas que sufren esta enfermedad no loran que su sanre coaule normalmente

tras producirse una herida o un olpe! lo que resulta ser muy rave! incluso mortal.

Actividad &:"l en responsable de la hemofilia se ubica en el brazo laro del cromosoma 3. %a enfermedad se activa

cuando una persona carece de un alelo dominante 475 para tal en. Dicho de otra manera! el factor proteico para lacoaulaci(n requiere de al menos un alelo para ser construido. #omo los hombres s(lo poseen un cromosoma 3! laposibilidad de poseer un alelo recesivo o dominante es sin(mino de tener o no la enfermedad! respectivamrente. Deesta manera! los enotipos posibles para hombres y mu)eres serían los que aparecen en la siuiente tabla. #ompletalos fenotipos correspondientes seúnla descripci(n que se hizo anteriormente.

'enti$s (enti$s

7ombre 37

@3h@

Sano7emofílico

6u)er 3737

373h

3h3h

SanaPortadora! pero sana7emofílica 4muerta antes de nacer5

$abrica un árbol eneal(ico o pedirí! de tres eneraciones! en donde los abuelos y los nietos tenanrepresentantes hemofílicos. #ompleta con los enotipos posiblesy lueo compara con el pedirí realizado por otrocompañero.

">isten rasgs li%itads al sex" que son rasos fenotípicos cuyos enes se localizan en cromosomas nose>uales 4autos(micos5 y que ocurren s(lo en un se>o 4machos o hembras5! como la producci(n de leche o elcrecimiento barba. $inalmente! tambiAn e>isten rasgs in)l*enciads $r el sex' rasos enAticos cuyo rado de

manifestaci(n es diferente dependiendo del se>o! como sucede con la calvicie en la especie humana. demás!e>isten rasos patol(icos tales como displasia de caderas 4malformaci(n de la cadera5 en mu)eres y estenosis delpíloro 4rave malformaci(n del píloro5 en hombres. "stos enes están localizados en cromosomas autos(micos o enla parte hom(loa de los cromosomas se>uales! es decir aquel semento común del brazo laro de los doscromosomas se>uales.

Actividad +:%a herencia liada al se>o fue confirmada por primera vez por +homas 6oran en el año ,C2. Sus estudios

se centraron en la transmisi(n del color de o)os en moscas de la fruta. 1nvestia acerca de sus e>perimentos yhallazos para lueo contestar las siuientes preuntas'- EPor quA traba)( con moscas de la frutaF

-EPor quA escoi( el carácter color de o)osF

- E#uál fue el cruzamiento y resultado $, que le permitieron concluir la herencia liada al se>oF

Actividad ,: #ompleta el siuiente cuadro para que averiues cuanto has aprendido.

N l s- Cre .*e l s- L s- /astante /ien L $dr0a ex$licarEuA sinifica que un carácter estA liado al se>oF

E#uál es la diferencia entre esta herencia y la herenciaautos(micaF



Gráfico 1. Número de huevos en cada tramo de

longitud

0

10

20

30

5,5 6,0 6,5 7,0 7,5 ,0

Longitud de huevo (cm)

N º d

e h u e v o s e n

e

s t e t r a m o

EPor quA es más común esta herencia en el cromosoma3F

EPodrías ser tú portador de una enfermedad liada alse>o! sin saberloF

EPor quA se dice que la herencia liada al se>o es unae>cepci(n a la leyes de 6endelF

Seleccin arti)icial

=esulta bastante evidente que si fuese posible controlar los cruzamientos humanos de modo que lasenfermedades enAticas no se e>presaran! la salud de la poblaci(n podría me)orar sustantivamente. Sin embaro! laAtica humana lo prohibe' no es -natural- controlar los enes de un individuo que aún no nace. EuA opinas túF

hora bien! sí podemos hacerlo con otras especies. Podemos escoer los cruzamientos de manera de evitaro conseuir ciertas combinaciones alAlicas por sobre otras.

%a selecci(n artificial es practicada desde muy antiuo por los criadores de plantas y animales! tratando deobtener los me)ores oranismos. %a mayoría de los rasos posibles de ser seleccionados corresponden a caracterescontinuos! por e)emplo peso y tamaño de huevos! número de descendientes en camadas! peso y tamaño de frutos!etc. ")emplos de este tipo podrás ver en el video acerca de la selecci(n de frutillas y palomas blancas.

Actividad :

#onsidera el siuiente ráfico que muestra el tamaño de los huevos de allina puestos en el transcurso de undía en una planta de producci(n avícola. %ueo contesta las preuntas.

- E#uál sería la lonitud más normalpara los huevos de esta plantaavícolaF

- E"s posible estimar quA porcenta)ede las allinas se ubican en el tramo!8 a H!2 cmF E#(mo lo haríasF

- Si tu intensi(n fuera me)orar laproducci(n de la planta avícola!

EquA allinas escoerías paracruzamientos diriidosF"fectivamente en este tipo de

cruzamientos se toman comoproenitores a aquellos individuos dele>tremo de la curva de distribuci(n

normal 4es decir aquellos que estAn por sobre el promedio normal5. "n la descendencia de estos cruzamientos seespera que el promedio se haya desplazado desde el promedio de la poblaci(n oriinal hacia el promedio de losproenitores. "sta anancia en promedios es lo que se denomina anancia de selecci(n.

Actividad 3:1maina que fueron seleccionadas las allinas que ponían los huevos más randes y se cruzaron con allos

que provenían de huevos randes tambiAn. +al operaci(n se repiti( por varias eneraciones hasta que se decidi(cuantificar los resultados de esta selecci(n artificial y estimar la anacia de selecci(n. +u tarea es construir un ráficocon los posibles resultados esperados.



EN(ERMEDADES 'EN4TICAS 5 CROMOS6MICAS:&arias enfermedades enAticas se basan en distintos tipos de mutaciones! las que pueden tener causas

internas 4por e)emplo! la edad de la persona5 o e>ternas 4por e)emplo! radiaciones5

Ti$s de %*tacines De)inicin Es.*e%ita 789gal d! %is%;+ranslocaci(n *n cromosoma se rompe y uno de los framentos se une

a un cromosoma no hom(loo o bien! dos cromosomasno hom(loos pueden intercambiar partes

Deleci(n o supresi(n PArdida de uno o varios enes de un locus

Duplicaci(n Se producen copias e>tras de uno o más enes de unlocus

,. En)er%edades .*e se /asan en anr%alidades de *n gen la s0ntesis de *na $rte0na:"stas enfermedades se transmiten en base a patrones de herencia sencillos y pueden oriinarse por distintos

tipos de mutaciones.

Ti$ N%/re de la

en)er%edad

<rte0na anr%al Cnsec*encias

utos(micasrecesivas4homociotos recesivosposeen la enfermedad5

$enilcetonuria "nzima que cataliza$enilalanina +irosina

cumulaci(n de derivados t(>icos de la fenilalanina! quedañan el sistema nervioso! enerando retardo mental rave

nemiafalciforme

7emolobina Produce eritrocitos anormales! que bloquean vasossanuíneos pequeños! produciendo daño en los te)idos ydolor. +ambiAn anemia

$ibrosis cística Proteína transportadorade cloro en cAlulas delepitelio respiratorio

1nmovilidad de los cilios de tales epitelios! impidiendo salidade mucosidades! lo que permite el cultivo de bacteriaspat(enas

"nfermedad de+ayISachs

"nzima que deradalípidos en neuronas

cumulaci(n de lípidos en lisosomas! muerte neuronal! queenera ceuera y retardo mental rave

lbinismo 6elanina $alta de pimentaci(n en la piel! el iris y el cabello! que

producen dificultades para ver y propensi(n a las quemadurapor radiaci(n solar

utos(micasdominantes4homociotos dominantesposeen la enfermedad5

"nfermedad de7untinton

Desconocida Deterioro físico y mental! espasmos musculares! cambios depersonalidad y demencia

Actividad =: Res*elve ls sig*ientes $r/le%itas:• =ealiza cruzamientos considerando todos los enotipos posibles para cada una de estas enfermedades



• E#uál podrá haber sido el orien de estas enfermedadesF

• EuA tipo de enfermedad es más raveF' autos(mica recesiva o autos(mica dominante. EPor quAF

• EuA será más raveF' Euna translocaci(n entre autosomas o entre cromosomas se>ualesF

• E#(mo e>plicar que la enfermedad de 7untinton no se halla masificadoF

• partir de tus conocimientos en proteínas estructurales! de funci(n enzimática! hormonal u otras! JinventaK

enfermedades enAticas.

2! De)ects cng-nits .*e se /asan en la $resencia de *na cantidad anr%al de cr%s%as:Pueden ser causadas por no disyunciones mei(ticas 4en la primera o en la seunda divisi(n mei(tica5 o poruna mutaci(n 4traslocaci(n eneralmente5.

Ti$ N%/re de la en)er%edad Anr%alidad Descri$cinneuploidíasen autosomas

Síndrome de Patau +risomía ,L Defectos múltiples y muerte a la edad de , a L meses

Síndrome de "dMars +risomía ,N Deformaciones del oído! defectos cardiacos! espasticidad! otraslesiones! muerte a la edad de , año

Síndrome de DoMn +risomía ;, Plieue cutáneo sobre el o)o! rados variables de retardo mental! cortaestatura! lenua saliente! deformidades cardiacas

III +risomía ;; Similar a Síndrome de DoMn! pero con más anormalidades esquelAtica

neuploidías

encromosomasse>uales

Síndrome de +urner 3 2 #orta estatura! arruas notables en el cuello! alunas veces retardo

mental liero! deeneraci(n ovárica que produce característicasse>uales rudimentarias. GAnero femenino

Síndrome de Olinefelter 33@ &ar(n con testículos que deeneran lentamente y crecimiento mamario

III 3@@ &ar(n anormalmente alto con acnA intenso: tendencia al retardo mentaliero

III 333 pesar de tener L cromosomas 3! se trata de mu)eres bastantenormales! por lo común fArtiles

Actividad >: Otrs $r/le%itas %9s:• ">plica los esquemas a y b de la fiura anterior' de quA se trata! quA proceso está e>plicando.

• =ealiza un esquema de la meiosis que pudo oriinar los ametos que! a su vez! dieron orien al cariotipo de

cada una de estas enfermedades

• E quA podría deberse el retardo mental presente en la mayoría de estas enfermedades conAnitasF

• E#uál es la relaci(n entre la edad de la madre y posibilidades de tener un hi)o con Síndrome de DoMnF

• EPuede ser el padre el responsable del Síndrome de DoMn de su hi)oF



• EuA sabes de los esfuerzos que se realizan por interar a quienes padecen el Síndrome de DoMnF Ee>iste

aluna instituci(n que los aco)aF Ereciben alún tipo de tratamientoF EquA tan interados te parece que estánen nuestra sociedadF

5 EN INTERNET:Actividad 1?:1nvestia Ecuál es el en que falla en el caso del albinismoF #onsidera los siuientes enes sospechosos'

Soy un en que habitaen el cromosoma , y

teno que ver con unaforma de cáncer.

Soy parte delcromosoma se>ual [email protected] el plano de un

rupo de proteínas quefuncionan en laametoAnesis

Soy inocente' laproteína de la cual soyresponsable no s(lo sefabrica en la piel o elpelo! sino en muchos

otros te)idos.

Soy un en que serelaciona con

hormonas que activana las cAlulas de la piel

para que sereproduzcan

permanentemente.

6i nombre es 0#; ysoy parte del

cromosoma ,8. 6enieo a señalar de quAproteína estoy a caro.

Gen Gen / Gen # Gen D Gen "

Para averiuarlo! deberás usar la siuiente direcci(n' http'MMM.ncbi.nlm.nih.ovciIbin"ntrezhumQsrchFchrRhumQchr.infquery ! correspondiente a la <#/1! una de las instituciones responsables del proyecto Genoma 7umano.

%a portada tiene el siuiente aspecto. "n la parte superior izquierda! e>iste un menú para búsquedas. hí debes anotar elnombre de la enfermedad. %ueodebes cliquear en -$ind-! paraque comience la búsqueda. %apáina buscará en todos losenes de los ;L tipos decromosomas 4o sea! buscaráentre L2222 posibilidades más o

menos5 y lueo marcará el o losenes relacionados con talenfermedad.

"n este e)emplo! se pidi( buscarlos enes responsables con laenzima -amilasa- 4que no serelaciona con ninuna

enfermedad5. +ras completarse la búsqueda! aparecen 8posibilidades ubicadas en el cromosoma nT ,. l acceder a una

de Astas! aparece mucha más informaci(n!por e)emplo! la localizaci(n e>acta de esteen a lo laro del cromosoma ,.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/hum_srch?chr=hum_chr.inf&query








#on esta misma l(ica! ubica el o los enes responsables de todas las enfermedades enAticas 4no cromos(micas5 queaparecen en esta uía. =ecuerda que los G"<"S <0 P=0D*#"< "<$"=6"DD"S! pero sí e>isten alelos quedeterminan predisposiciones frente a ciertas dolencias.

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