15.GENÉTICA – LA HERENCIA BIOLÓGICA.

1.GENÉTICA MENDELIANA.En 1865,Gregor Mendel presentó un trabajo para explicar el fenómeno de la herencia biológica.Sus éxitos fueron debidos a numerosos aciertos como la elección de la planta del guisante,la selección de caracteres cualitativos como el color o la forma de la semilla…Además Mendel centró su experiencia en uno o dos caracteres,lo que daba proporciones numéricas fácilmente manejables.Por último analizaba los resultados matemáticamente.

La metodología usada por Mendel consistió en la utilización de razas puras para cada uno de los caracteres seleccionados.Estas razas obtenidas las denómino puras y constituyen la generación parental (P).Posteriormente realizó cruces mediante la hibridación entre razas puras que diferían en un carácter,para obtener una generación de descendientes híbridos o primera generación filial (F1).Seguidamente produjo la autofecundación de las plantas de la F1 para obtener la segunda generación filial (F2).Finalmente repitió dichas experiencias para cada uno de los caracteres seleccionados y analizó los datos cuantitativamente.

2.TERMINOLOGIA EN GENETICA MENDELIANA.ALELOS

Para un gen pueden existir diferentes variedades que pueden dar lugar a distintas características en el individuo.Por ejemplo,en el guisante,el gen A determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color verde.

Se llaman alelos a cada una de las formas alternativas en que se puede presentar un gen para un determinado carácter.

RELACIONES ALÉLICAS:HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS

Los individuos diploides poseen en sus células dos juegos de cromosomas homólogos,uno aportado por el gameto masculino y otro por el gameto femenino.Dado que los genes se encuentran en los cromosomas,es evidente que para cada carácter el individuo tendrá dos genes.

Si en ambos cromosomas homólogos reside el mismo alelo el individuo es homocigótico.Mendel llama a estos individuos razas puras.

Si en cada homólogo reside un alelo distinto,el individuo será heterocigótico para ese carácter.Por ejemplo los guisantes Aa.

GENOTIPO Y FENOTIPO

Los caracteres externos que pueden ser observados en un individuo constituye su fenotipo.El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo o población.En los guisantes,el color amarillo de las semillas constituye su fenotipo,determinado por el genotipo AA o el Aa,el fenotipo verde está determinado por el genotipo aa.

A la hora de escribir el genotipo,en el caso del heterocigótico siempre se indica primero el gen dominante y después el recesivo.

GEN

Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína,que será la responsable de dicho carácter.El locus es la posición que ocupa un gen dentro del cromosoma.

INDIVIDUO DIPLOIDE (2N) Y HAPLOIDE (N)

Un individuo diploide -2n) lo constituye aquel cuyas células presentan dos juegos de cromosomas o dos copias de cada gen.Por el contrario,el individuo haploide (n) es aquel cuyas células solo poseen una copia de cada gen.Por ejemplo son haploides las células reproductoras de los organismos con reproducción sexual (gametos).

3.LEYES DE MENDEL.1º Ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1)

Todos los individuos de la primera generación filial,resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura,para un mismo carácter,pero

que diferen en la forma de manifestarse,son genéticamente híbridos o heterocigóticos y de fenotipo idéntico al mostrado por uno de los progenitores.

El que en la F1 solo se presentara una de las variedades lo explicó,diciendo que una característica predominaba sobre la otra,y propuso el término dominante para designar el factor que se manifestaba en el híbrido ;y recesivo para referirse al de la variante que permanecía oculta.

2ª ley de Mendel o principio de la segregación de caracteres

Una vez obtenida la F1,Mendel plantó los híbridos y dejó que se autofecundaran de forma natural,obteniendo así la F2.Observó que los factores que controlan un determinado carácter se transmiten separadamente uno de otro ,de forma que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.Siempre lo hacen en una proporción fija,un recesivo por cada tres dominantes.

Cada individuo cuenta con dos factores hereditarios,que pueden ser iguales o distintos.Los gametos van a presentar un solo factor para carácter,un reparto que se hace el azar.

Cruzamiento prueba o retrocruzamiento.

El hecho de que un genotipo homocigótico dominante tenga el mismo fenotipo que el genotipo heterocigótico,precisa de la existencia de un cruzamiento prueba para diferenciarlos.

Para saber si los descendientes de la F2 son homocigóticos o heterocigóticos se cruzan con el parental homocigótico recesivo (aa).Si entre la descendencia encontramos un individuo de fenotipo recesivo significará que el progenitor era heterocigótico,pero si todos los descendientes presentan el fenotipo dominante,el progenitor era homocigótico dominante.

Alelos codominantes o intermedios

Aquellos alelos que carecen de relaciones dominantes y recesivas son los llamados intermedios o codominantes.Distinguimos herencia intermedia,el fenotipo que resulta es intermedio entre los producidos por los genotipos homocigóticos;y herencia coodominante,el fenotipo del heterocigótico presenta características de ambos parentales.

Alelos mortales

La manifestación fenotípica de algunos genes significa la muerte del individuo.Estos se conocen como genes letales o mortales y se pueden presentar tanto en alelos recesivos como dominantes(éstos siempre serían mortales)y el portador no podría reproducirse.

Alelos múltiples

Teóricamente es posible un gran número de alelos para un mismo gen en una población de individuos .Cuando se identifican más de dos alelos en un mismo locus genético tendremos una serie alélica múltiple.

Las relaciones de dominancia entre los distintos alelos pueden ser cualquiera de las nombradas anteriormente,puede haber un alelo dominante sobre los demás u otro codominante con un tercero,estos dos a su vez dominantes sobre un cuarto alelo…

Los alelos intermedios o codominantes suelen ser designados con una letra minúscula con algún exponente.

Tercera Ley o Principio de la segregación independiente

Esta ley se encarga de estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres.Mendel realizó los mismos cruces de las dos primeras leyes,pero teniendo en cuenta dos caracteres a la vez.

La generación parental estaba formada por un individuo amarillo liso (AALL) homocigótico dominante para ambos caracteres que cruzó con el homocigótico recesivo para ambos caracteres (aall).El resultado era la uniformidad de la F1 obteniendo un dihíbrido(heterocigótico para ambos caracteres).

El segundo cruce consistió en la autofecundación de los dihíbridos de la F1.Para realizarlo hay que tener en cuenta que cada gameto porta un alelo de cada gen y la segregación se realiza al azar,sin interferencias entre ellos,por lo que los factores se heredan independientemente los unos de los otros.

La consecuencia fue que cada individuo puede formar cuatro gametos distintos:AL,Al,aL,al.

4.LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.La teoría cromosómica de la herencia se basó en las siguientes observaciones:

La existencia de dos alelos para un determinado carácter,cada uno de ellos heredados de un progenitor distinto,es compatible con la existencia de dos cromosomas homólogos,también heredados de progenitores distintos.

La separación de dos alelos que determinan un carácter ocurre durante la formación de gametos al igual que la separación de los cromosomas homólogos en la meiosis.

La transmisión independiente de algunos genes que controlan caracteres distinto se produce porque se localizan en cromosomas no homólogos y se distribuyen en los gametos de forma independiente.

Los genes se hallan localizados en los cromosomas y dispuestos de forma lineal,cada gen está formado por una porción de molécula que se enrrolla para formar los cromosomas.

Además,la tercera Ley de Mendel tiene numerosas excepciones que se producen cuando los genes están ligados.Al fenómeno citológico del entrecruzamiento que se realiza durante la profase I de la meiosis,le corresponde el fenómeno genético de la recombinación genética.

Si los genes ligados están muy próximos,lo más probable será que durante la profase I de la meiosis no se produzca ningún entrecruzamiento y pasen juntos a los gametos sin separarse.

Herencia poligénica

En algunas poblaciones existen una serie de caracteres que no presentan fenotipos claramente diferenciados,sino que presentan una gradación en su expresión y se conocen como cuantitativos.

Esto se debe a que estos caracteres están codificados por dos o más genes que tienen un efecto acumulativo.Sobre ellos suelen actuar factores ambientales.

La determinación del sexo

Sabemos que en la especie humana el sexo viene determinado por la pareja cromosómica XY.

a)Sistema XX-XY.Es el tipo de determinación de la especie humana y el resto de mamíferos.El sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogamético);por lo que todos los gametos llevaran el cromosoma X.El sexo masculino posee un conjunto XY (hetergamético);por lo que dará lugar a dos tipos de gametos,la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y.

La especie humana tiene 23 parejas de cromosomas:22 parejas son autosomas y una pareja de cromosomas sexuales XX/XY.

Relacionados con el cromosoma X existen varios genes ligados al sexo ,destacan los responsables del daltonismo y la hemofilia,provocados por alelos recesivos situados en el segmento diferencial del cromosoma X.

Para que una mujer sea daltónica o hemofílica debe ser homocigótica recesiva,mientras que los hombres (hemicigóticos)basta que la padezcan que el gen se encuentre en el único cromosoma X que poseen.El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del verde.

La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas de coagulación en la sangre debido a la carencia de uno de los factores proteicos responsables de la misma,por lo que pueden sufrir graves hemorragias en caso de heridas.