1 - organización de genes y genomas

7/25/2019 1 - Organizacin de Genes y Genomas

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ORGANIZACIN DE

GENES YGENOMAS

Blgo. Genetista BiotecnlogoARTURO TAMO DAZ

Especialista en Gentica yMedicina Genmica

Director Cientfico IPEGEN

Genoma Concepto

ADN

NUCLEAR

ADN

MITOCONDRIAL

EUCARIONTES

Copias genmicas Permanencia de genomas

EMBRION = 2n


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Genoma en Procariotas Estructura de genoma procariotas

Genoma de plsmidos Genomas eucariotas

Variable en tamao (Tamao de Genoma = VALOR C)

No se relaciona la complejidad biolgica con el tamaodel genoma ni con el numero de cromosomas.

Fuente: Berg & Singer,1994 - Libro Tratar con Genes


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Curiosidades del genoma eurcariota

Tamao del genoma y volumen nuclear.

nmero de genes y el tamao del genoma.

El nmero cromosmico y la complejidad evolutiva

de los organismos.

valor C y la complejidad gentica del organismo.

Estructura de un gen en procariotas

GENOMA HUMANO

Blgo. Genetista Biotecnlogo ARTURO TAMO DAZ

Especialista en Gentica y Medicina Genmica

Director Cientfico IPEGEN


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Desarrollo

1986: Departamento de Energa de los Estados Unidoslider la iniciativa.

Objetivo final: conseguir la secuencia completa delgenoma humano

Ao de trmino programado: 2005.

Inicio: octubre de 1990

Estrategia:

mapas genticos

mapas fsicos

Tecnologa necesaria

MARCADORABUNDANCIA EN EL

GENOMA HUMANOCARACTERSTICAS

RFLP >105

Dos alelos

Deteccin por Southern PCR

Permite localizacin fsica

Minisatlites >104Multiallicos

Deteccin por Southern

Se acumulan en subtelmeros

Microsatlites>105

Multiallicos

Deteccin por PCR

Distribucin homognea

SNP >106

Mximo 4 alelos (habitualmente

2)

Automatizables


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Continuamos con el ProyectoGenoma Humano (PGH)

1987: primer mapa publicado

393 marcadores tipo RFLPagrupados en 23 grupos de

ligamiento.

1992: Gnthon (Francia)

Desarrollo del PGH

1993: El PGH hizo una revisin de sus objetivos y

estableci nuevas metas para los siguientes 5 aos

(1993-1998)

Resultados a corto plazo

Septiembre de 1994:

1995:

1998:

1998:


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Desarrollo

Nuevoplan de objetivoshasta el ao 2003

1. Completar la secuencia del

genoma humano

para 2003

2. Competencia de la

empresa privada Celera

Genomics (Craig Venter

Desarrollo de PGH

2. Desarrollo e innovacin de las tecnologasde secuenciacin.

3. Estudiar la variacinen el genoma humano:

4. Genmica funcional

5. Genmica Comparada

6. Implicaciones ticas, legales y sociales.

7. Desarrollo de herramientas bioinformticas libres para inestigadores.

8. Formacin en Genmica


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timelite

Genes, secuencias relacionadas con genes ysecuencias entre genes.

Curso de Actualizacin: GENOMICA y SECUENCIAMIENTO7 JUNIO 2014 - IPEGEN


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1.5 a 2%

EXONES

25% de secuenciasrelacionadas con genes

son: intrones y reguladoras

70%

ADN de relleno


Datos de PGH

GH tiene 20.000 - 30.000 genes.

Aprox. 50% del GH = ADN repetitivo.

Densidad media de genes: 1 gen cada 100 kb, excepciones Cromosoma 19: zonas ricas en genes.

Cromosoma Y: zona pobre en genes.

El tamao promedio de un gen humano es de 20-30 kb.

El nmero de exones que forman un gen es muy variable (de 1 a 100 o ms).Promedio: 7-8 exones por gen.

El tamao medio de un exn es de 150 nucletidos.

Tamao en intrones, muy variable.

El tamao medio de un ARNm es de 1,8-2,2 kb incluyendo las regiones no-traducidasflanqueantes.

La longitud media de una regin codificante es de 1,4 kb.

G + C: 41%: mas genes presentes

5% de duplicaciones segmentarias (dos ms segmentos cromosmicos >1 kb con>90% de identidad). Antigedad de 40 millones de aos.

Alta cantidad de pseudogenes


Pseudogenes

Versiones incorrectas de genes

Contienen diversos tipos de mutaciones y

No se transcriben.

Pseudogenes no procesadosypseudogenes procesados.

1120 mil pseudogenes en el genomahumano:

8 mil son pseudogenes procesados.


ADN repetitivo

Llamado ADN basura

Tanto en ADN codificante como en ADN no-

codificante (mayor parte).

Ejemplo en ADN codificante:

En ADN no codificante: en tanden o dispersas.


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ADN repetitivosecuencias no

codificantes - tandem Se clasifica segn el tamao total que origina la repeticin:

ADN satlite: 250 Mb

El ADN Minisatlite: 6 - 25 nucletidos que se repiten en tndem hasta dar un tamao totalentre 100 nucletidos y 20 kb.

El ADN Microsatlite: 2, 3 4 nucletidos que se repiten hasta dar bloques con un tamao totalhabitualmente no superior a 150 nucletidos.

ADN repetitivosecuencias nocodificantes - dispersas 45% de todo el genoma humano, y se clasifican en funcin del tamao de la unidad repetida:

Los SINE

Short Interspersed Nuclear Elements

Los LINE

Long Interspersed Nuclear Elements,

Los HERV: Retrovirus endgenos humanos

Representan copias de los retrovirus humanos que se han idointegrando en el genoma humano en el curso de la evolucin

Origen de proto-oncogenes celulares.

8% del genoma.

Transposones:

3% del total del genoma. Contienen el gen truncado de la transposasa, flanqueado por

repeticiones invertidas.

Ejemplos: MER1 MER2 y Hsmar2: responsables de algunasreordenaciones cromosmicas importantes en patologa humana



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Mutaciones

Tasa mutacional basal (la velocidad a la que

se producen nuevas mutaciones en la lnea

germinal de esa poblacin)

Aberraciones cromosmicas (trisomas,

monosomas, etc) son raras pero casi siempre

patognicas

Alteraciones en secuencias o variantes allicas:

no causan ninguna enfermedad y ms

frecuentes.Curso de Actualizacin: GENOMICA y SECUENCIAMIENTO

7 JUNIO 2014 - IPEGEN

Cdigo gentico

Fuente:www.geneticaycancer.es

gracias

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