La:. curvas de Biomctría y del crecimiento fetal de­hen ser actualizadas periódicamente en intervalos de 5- LO años, pues en un mundo globalizado, las mi­graciones, lu~ cambios nutricionales y los diferen­tes addllnto~ tecnológicos, así lo exigen. En el Ins­tituto Nacional Materno Perinatal hemos elabora­do tanlas de hiometría fetal p • .ua gestantes nom1a­b, en la década de 1990 y últimamente la Funda­ciCm de MedICina Fetal de Londres, en 1999, realizó un estudil) pmspectivo de corte tran:.versal (Ulrraspund Obstet CJyneCCJ/2000; 16: 9 -18), donde ~c demostn) qUt! Las tablas /J/ométricas confeccLOIUl­Jm en g¿Stll1lt s de altura en Cerro de Pasco y en Uma a nit'd del mm, 110 se diferencian hasta las 25 semanas; lJt:!"n luego sen¡ difere7ILes ltasIU el ténnin() de [v. gesta­ción. El ILSO de ClLTV(L~ de nit el del mar at)licac.klS en la altura, l)()dríwl lle\Jar a sohrcJimensionar el diagruSst¡cO de fews t1et¡1IC11OS /wra la edad gestaciOl1v./ y 1m

subregi.stro del IXJtencwI171llCTOSÓ711/CO.

El crecunientu fetal es In ha~e para oracterizar a los diferentes percentilc de pcw fetal que dependen de la diversidad genética y In nutnción propia de cada gcwnte además de la~ complicaciones­inlercuITencias n patt>logías endóctinas asuciadas. E:.tos percentiles han Sido csrablecidos en nuestra

a e

.Q u E ID -4 ..•.

Ol "O o ;B

Medido de parómetro ecoblométrico V. independiente

Pr. José H. farfán Bravo

población dc gestanre ~anas ,in patología. La ecobiometría fetal exige una experiencia ecográfica suficiente y una metodología de medición impeca­ble ya que lu~ errores en la valoración de lo:. parámetros biométriclls pueden llevar <1 cnnclusill­nes absolutamente erróneas sobre el crecimiento fetal.

Para la confección de las tablas de biomctria fetal en el IMp, entre J995 y J996, se recopilaron las me­dicionLs efectuada:. en l.ls eCllgranas nhsrérricas de casos normale:. Llln fl'Lha~ de (¡hima regla \'alidada~ y consignadas en los linros de registro de ecografía del Servicio de Emergel cia) n::gistTl's del consul­tono particular del autor. En el Instituto Materno Perinatal se emple6 un eqlllpo de ecografía marca KIP de origen clúno, uhicado en el Servicio de Emer­gencia y otro de marca HilúChi del aurm, con transductores conveX(l y lineal de 3,5 Mhz. El aná­liSLS estadístico fue expresado como media v desvia­ción estándar. Los parámctfll~ estudLado~ fueron : Edad gestacional en semana~ menstruales, medida en mm de saco gesraciunal, longitud corona-nalgas, diámetro hiparictal, fémur, humero, interoclllar, pie, cerebelo, circunferencia ahduminal y circunferen­Cia cefálica.

o u

' C:

:ID E o:.o o u ID

g ID E -o -4 o a. ID

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""O '5 <l> ~

B

Mediante lo curvo (Al e posible deducir lo edad gestocionol de uno variable independiente que este ('oso. es un parómetro biomélTlco e. :ogrólico. Pero SI el objetivo es estudiar el crecimiento Jetol, la curvo odecuodo es lo IBI . donde lo varioole independiente es lo edad gestocionol.

56 I JlQ

VI

.

-12

!2

18

... 'f"

... , , TABLA BIOMETRIA ECOGRAFICA FETAL

IMP LIMA 1975

1\ mQf10 PfDll nlll

SEMANAS

MENSTR. SG LCNI 5 10

6 ' 20 _30

S 45

9 60

70la

2

13

14

15

TALLA

16 . 5.7 cm.

17

18

19

20 23.9 cm

21 MRF

Z?

23

24 296cm

25

26

27

28 35.Scm

19 FCF

30

31

32 40.9 cm

33

34

35

36 .¡S8cm

37

38 'iO.Ocm

3?

40

41

42

Dr. JOSÉ H. FARFÁN BRAVO

, DIAM

INlEa

D8' fEMUR I HUMERO OCUL I PIE CEREI .

...

...

...

15 8

... " 15 20 15

77 18 14

25 21 +­

8 21 +

23 27 24 17 +

26 28 27 18.. ~

30 1 19 23 31

31 31 33 1 33

33 3S 36 22 +

35 37 39 23

38 39 42 24 .. +

42 40 41 45 +

42 43 47 18

44 45 50 19 +

46 46 53 30

52 48 48 55

50 SO 58 1 34 +

52 52 60 1 35 +

54 51 62 38 +

61 55 52 t 65

57 53 67

59 54 69

61 55 71

63 S6 74

ó4 57 76

66 58 78

68 59 80

69 60 8i

40

40

41

43

45

49

52

CIRCUM CIICUM CIRCUM

TOIACCEfAL UDOM

87.6 716

85.2101.7

16 115. 7 98.1

129.1 -r-- ~'2 +- 100 + ..

143.5 125.1 110---- ... 157.2 138 119

~

20 170.6 ISO.7 + +

183.8 163.2 137

196.6 175.5 146

209 187.5 155

25 221.1 199.3

232.6 , 210.8 113 -!- ~

243.7 1 222 182

254.2 233 191

31 264,2 2437

273.6 254.; 210 +

282.3 264.1 2' 9

290.4 273.9 na 38 t 197.8 283.1

304.4 292.2 ~46t 310.3 301 255

t 2ó431 5.4 309

319.6 3173 273

282

291

300

300

PESO

RCIUM PROM

I ( . 2D S)

90

91

136

166

203

128

19~

348

1.0'1

164

547

626

711

200

809

1003

1113

n' 1342

1460

1575

1682

1776

849

lB8.~

1887

(. ID.S) gr.

106 122

' 11 13

167 197

')()7 247

255 307

246 311

375 456

~47 5<4~~

527 644

475 614

'cr 73/.

813 849

925 973

802 1045

171 1256

31 1414

+ 455 1587

1 ~ 26 1605

759 1946

91;; 2139

2066 2337

2200 7538

2333 2739

2432 2939

2494 3135

2509 332~

+ 3554

GlANDES GIAOO

lO, oS) 1'20.S) PLACENTA

o

138

155 199

227 258

187 328

359 4Il

37; 443 50B

537 618

643 642

731 879

700 692 1031

1033 1195

1167 1374

1353

17741009 .. 1723 1997 ... 1925 2233 o

? U1 7483

1160 274;/

2593

2823

3048

~26O

3539

3786

3447

3600

3704

3753 +­

4004

483

4310

4375 lila

IlIb

39 +

41 ~

43

50

53

57

63

66

68

74

76

78

83

85

86

B8

90

91

92

9~

35

23

26

28

47

33

37

40

59

.015

47

50

71

55

57

59

80

63

65

66

68

70

71

73

74

75

76

, E OP E o T EO

ENTRE LAS 22 a 24 SEMANAS DE GESTACiÓN POR ULTRASONOGRAFíA CERVICAL TRANSVAGINAL I STITUTO MATERNO PERINATAL - 2002

Resumen

En el Instituto Mat~' rn\l Pennatal, durante el ai'lll

2002 se realizó un esrudm nhservacional .lndlLtico

de tipo cohmte Wl1 el pbJet1m de determinar el va­

lor en la prediccicín dd parto pretérmino espontá­

neo de la longitud cervical m~'dida pUf t:wgrafía

transvaginalentre la~ 22 a 24 semanas de gestacillL1.

Un total de 1218 paLlentes Lumplilfon los enteríos

de inclusión, de las cuales 18 se perdiemn al segui­

miento. La IOcídencia dc parto prcténllino hH~ 11,8%.

La longitud cervical cstllVO llunnalmente distribui­

da. La lungitud cervk<ll medía fue 35,1 + /- 8,5 mm (rango, I1 - 72 mm) , La longitud cervical, el ante­

cedente Je t ]ftO pretérmim1, la multípariJad y el

riesgo social litO ,c asoLÍaron signifkativamente con

parto pretérmino. El ne~gn rdativo de parto

Dr. Alexls Valladar\:s, Dra. C:LÍlla l~(Íme:,

Dr. Ems\1lo r[lIerta,:;

pretérmiml espontánco O: 37 'L'11lanaS de geswci{m)

para pacientes con longi J ccrvical I 15 mm y .[ 25

mm fue 10,9 (lC 95')(, ti, ~ - 14,2; P 1: O,OCOI) v 9,0

(IC 95% 7,7 - 10,6; P .[ 0,0001); r~srecnv~mente.

Para partn rretémünu esp\mt:.íneu un<1 lnngltud cer­

vIcal L 14,5 mm tuvo un valor predictlVll positiH1

de 1001)1" un valor predicti\"\l negativo de 100%, una

sensibilidad de 6,4(){1 y una e~pcclficidad de 97'Yo. COnclUlnl\lS 411e un ccrvíx \..orto medido por

ultrasonografla trans\";:¡~illal CiHre las 22 - 24 sema­

nas de gestacíón fue un ímpnnante predictl Ir de par­

to prelérmll10 espnnnínen.

Pal.lor.l (l.n e: Lon.dtud cervical, ulrrasonografía

transvaginal, parto pretém1inu, preJicdón.

58/ p

... , EDICIO E ECOGRAFIC s

realizadas en el año 2001 en la unidad de medicina fefa

, HUAMAN EJose, ** lINGARP Jalme,*** GARCLA A Pedro, *** LlMAY RAntonio, FERNANDINI A Jorge

PERCENnLES PERCENTIlES PERCENTllES PUCENnLES PERCENTILES PERCENllLES PUCENnlES ~

P5 PSO P95 IPS PSO P95 I P5 PSO P95 P5 PSO P95 P5 P!iO P95 P5 P50 P95 P5 PSO P95 ~ --------- ~ zLCN . »

UNIDAD DE MEDICINA FETAL 52.4 ,37 5.~

4.2 6.3 /.4 6TABLAS DE BIOMETRIA FETAL -INMP

6.8 le 15

8 11 16 23 8HUAMAN E Jose INGAR P Jo,:ne. GARCIA A Pedro. LIMA Y R An;',,"O. "ERNIINDlNI A Jorge

9

10 22 32 47 ILA

9 15.13 33

o 11

12 38 55 81 3.8 6.2 le

11 29 43 63 3.6 5.9 9.S 12

13 46 68 100 I 4 1 6.6 l' '3

14 5~ 81 111 4.4 7

15 62 n 135 75 IL' 24 1.3 3 6.9 28 3, 35 15 11 20 '5

16 67 100 149 I 5 8 3

84 95 106 102 102 1031.' 93 105 1'8 109 110 110 26 1.4 3. 31 34 38 18 20 23 6

I 03 115 130 140 140 W 27 lA 3.2 7.2 34 38 42 20 23 2717 70 'o;. 157 153 6.5 14

18 5.7 } 1 5 12 126 IA2 133 133 134 28 I.S l3 75 37 45 23 26 30 8

19 6 97 6 22 137 154 154 155 156 3 30 1.6 3.5 7.9 ~ 44 49 26 29 34 '9

20 6.4 10 17 32 149 167 160 161 162 14 31 17 3.1 8.4 ~3 48 53 29 33 37 20

21 6.8 11 18 42 160 180 15~ 155 156 14 32 1.8 4 A.9 46 51 56 31 36 41 21

22 7l 12 19 '53 172 193 156 157 158 15 34 , 9 4.2 95 ~9 54 60 34 39 44 n 63 163 206 190 192 193 16 35 1 403 10 52 58 63 36 47 48 23

24 8 13 :'1

23 7.6 12 2C

73 195 219 217 219 220 16 37 2.2 4.6 11 55 67 39 44 51 2"... 183 206 231 235 237 238 17 38 2.3 5.1 12 58 64 7D 41 47 54 25

26 81 22

25 8.4 Zl

193 217 244 213 215 216 18 40 <'4 5.5 I~ 60 67 73 43 49 56 26

27 9 23 201 228 19 43 2.6 58 13 63 69 71 45 52 59 27256 1246 247 249

28 92 24 212 238 268 249 2SO 252 20 45 21 6 14 65 n 79 47 54 61 28

29 94 15 24 221 249 280 255 257 259 21 48 2.8 6.1 14 68 74 82 49 56 64 29 + t

30 95 15 2~ 230 259 29' 273 274 276 23 52 28 6.4 15 70 77 85 5{1 57 66 JC 31 9 S 15 24 239 268 302 271 273 274 25 57 29 6.5 15 n 79 81 ~2 59 67 31

32 94 15 24 247 278 312 280 281 283 l8 62 29 6,5 15 73 8 69 53 61 69 31

33 9J 15 '4 ~55 287 32/ 280 28 1 283 31 69 7..8 6.4 15 75 83 ~ 6, 71 J3

34 14 ~ 263 295 332 295 297 299 34 78 2.7 6.2 I~ 77 ,~5 93 56 6A 73 301 - +

35 86 14 22 270 304 342 293 295 297 2.5 ~.9 1, 18 86 95 :,; 66 75 3S

36 8.2 13 21 278 312 351 283 285 286 2,3 5.5 13 !lO B8 97 59 68 77 36

37 7i., 12 20 285 321 361 307 30'1 311 2 12 81 /l'l 96 6' 10 6D ;7

38 18 292 329 370 312 313 315 82 91 100 63 12 82 38

39 ¿A o 17 299 337 3BO 320 322 324 83 92 102 65 /5 86 ~9

40 5.7 9.2 15 30S 345 390 322 324 326 84 93 101 68 11', ?O 4;;

Ineia

l:: n el año 2l'O I »c pre~t'ml' el prnyecrn .\ 1.1 Dm:cnnn de Invc:s­rll;~Li{,n par,¡ ,\1 .Jpn ,haLÍ¡'¡n y "Imllll c1inicu.

Imualm\?nr(' 'l' wm,lr('n 1~"\1 p,IClcnt\:s Clm fo:,h~ de ultima me-rruaciún ,,'n\lCllh yquc no 1\I\;Cr'1 dit~n:n(ia de mas dI.' una ,('m.ma ,oI'. b llwd i, i'l11 ,'co!.!ratll,l T<:ali;:ada en la ll~1¡: ¡¡ntt'

,1<- la, ,lit'; scman:1S ,le la ,JII11:norrca.

los (Titen"" .1(, indllsiol1 t'U.:roll : H 'M C()nll.lhk . 111eJkiÚII L·ll"~'f~.. ij'J ,pnll'fllaml' (1'11 la ¡::L 'M, tirilla dellonscmíl11ienlP int"rmad" ,,"r p.lrt(· ,le la pa(iel1!'~, que el L'mh:\r.\:I' cursara

CER8: Cerebelo

nnm131mcnte y que la paLll!ntt' cunCllrnl!ra dc mudo menslwl ,1 sus cnnrr"k-s.

["'),: las 1()() p311CnkSlJlIC tnh.Jalmt:nte enrraT< In al L'Sntdi(, final s"lll qUl'llaron ,dl"t.TionaJ'l' 122 que cumplkTOn (m t'llln, 1(1) criterios d,' indllsión, que el emh1t;l¡p He!,!" n'nmno, quc el parto ¡lIC :ltt'n,IJdn l'n la insnnlLÍ;,n y quc el nronatologü ,,'nflr­111<'> 1.1 normal idaJ del rl!cién nacid"

LIs rncdiLionl's ql1C5e' 11Iocr,m fllcmn \'ilClad05 en \lna lr.l~ "(' Jan" cn t:! prn¡..'l'ama srss lO yI,)S fL."Ol1ltados ohtclUJl!S dc k" pcrrt:ntilc, \')() y 9~ s(,n Jt,,¡ que figllr.m en b prL",c.nw tabla .

." /59

e el concurso realizado de trabajos para la rev·sta

ACTO ES E IESGO y P EVE CiÓ E CEGUER E LA RETINOPATíA D

P E TURID D CO LASE P CO

INSTITUTO NACIONAL MATERNO PERINATAL ENERO A DICIEMBRE. 2005

'" [)r. Augusto Ch,lfll<1l1c Celyantl:"

jefl! del Servicio de O(ralmulof..'Í;J del [NMI~ Llma-Pcní

, * EvdYll A'llaJ!l Tejadn (TeL. t)plómetra) UnidaJ OpwnwtrÍ<l JellNMP Lima - Perú

Resumen

Se incluyeron en el I!stuJio 117 recién nacidos, los de los estimadores dc 0,73% Y 1.679ú, respccti\'3­cuales tuvieron una d< d ge~taClonaJ media Je 30,6 ml!ntc (estimadorc~ cnnfiablcs) .Desarrollaron ± 2,44 (25- ) 1) sem<lI1as y peso medio de 1184,2 ± retinopatía 61 (52 ,1%), de kl cuab 36 (30,76 l X,) 2I 4 (700-1500) g, con coeficientes de variabilidad presentaron una retinopatía I!l\ eswdiLl umbral que

necl!sitó tratamiento lñ ·er. La distribuctlín de los grados de ROP fue: ROr [ = 3 [ (26,5%), ROP 2 =

12 (10,3%); ROP 3 = 17 (14.5%) ' ROP 48 - 1 (0,9%). El tracanUeoto precoz CI In diodo láser se rea­lizó en 36 pacientes quedando uno con ceguera (97,7 % de efectividad) Con la prueba de independencia chi cuadrado se demoslró la relación entre ROP y anemia (p=0,03). Con el,ll1álisi.. muluvariadll exis­ttó relación entre ROP y el pe () del RN (p=O,013), edad ge taClonal (0,032) y anemia (p=0,043). Se­gún el test de Wald (regresIón logística) fueron t~1C­tores de riesgo para ROP, la edad gestacinnal (l:xp (8) = 1,255 IC95%: 1.020-1, 545) y émemÍ3 (exp (B) = 4,641 IC95%: 1,053-20,45) .

L1 incidencia de ROP (ue 52. J%. La iImladurez es el pnncipal factor de riesgo para desarrollar la retinopatía de la premaruridad. Sin embargo, la edad gestacional y la anemia también resultaron ser fac­tores de riesgo para ROP El trntamiento precoz con Diodo Uscr previene la cegucra en un 97.7%.

P labra ela e. Retinopatía del premaWnl. Estadio umbral, Diodo Láser.

60 I I e aclonol Mo rF\O l' rlnotol

IInltllnO-pUlIIlIl1I1.

... Introducción

La retinopalía del prematuro es unJ. \1treorretinoparb pwliferau\'a periférica que se de­sarrolld en niños prematuros cuya etiología es multifactorial. (1, 2) .El tratamiento con eriacerapia (CRYO-ROP) ueml1~tní que reducía la incidenCIa de Jesprendimientn Je retina de un 51 % a un 31 9(,. 0,4). En la actualidad el tratamiento es la ablaci6n de la rerma periférica con láser de ruado (5, 7). El manejo de ROr en nuestra Institución se inicio en el año 2000 con el apoyo Je11nstituto Nacional de Oftalmología (0). Debido a que partir del año 2004 se inicia d manejo de ROF en la Institución utili ­

zando la cirugía uher se realiza d presenté estuuio con la finalidad de detem1inar la incidencia y anali­zar cuales son los factores ue riesgo más importantes para el desarrolll) de ROP en nuestro medin, además de demostrar la importancia del tratamiento preco:: dl ROr en prematuros de muy hajo peSl) al nacer.

Población y métodos

E, un 1'.,tuJio prospecti\"o, ,maliticn y comparativo que incluyó a tl,JpS lus recien naclJm con peso me­l1l'r d J500 ~, cu)"(' nacimiento fue en el Instituto

acilln.l1 Materno-rennatal (l fueron referidos ues­Je otros Hll~pitales Jesde el 1 dc enero al 30 Je Di­l:Ícmbre Jel2005.EI primer examen del fondo de ojo ..e rcali:ó (umpliJa~ las 32 semanas de edad gestacional. . En los casos 4LlC la retinopatía progre­só a estadio umbral se procedió a realizar el trata­miento con láser Je Jllldu.EI fondo de OJO se efecnJ() con oftalmoswpio binocular indirecto. La Jilata­(l<"ln Je las puptla~ StOrealIZO con }.:otas trllpicanllJa al 0,5 '3'C) y fenilefrina al 25 % mezcladas en partes iguaks (1: 1), J gota cada 1') minutos en cada ojo por ) veces. (31). Los grados u\.' sevcridad fueron n:gis­traJos siguiendo la dasifícación intcrn;\Clonal (8, 9), la Illcali:adón ,le extensión por número Je ho­ras horario) las :unas (, I ).Las siguientes variables

fueron analizaJas en relación al desarrollo oc la retinopatía del prematum: peso y edad gestacional al nacimiento, sexo, ruptUM prematur¡l Je memhra­na, hemorragia j ntraventricular, precclampsia, sa­turación de oxigeno y anemia .. El estudio estaJístico se efectuó con el progr;l ma SPSS para Windows. Los resultaJos deSCnptlVl)S se cxpre.-;an el mlO medi:, ±

Jesviación estándar ~ lus limites del rang0 entre pa­rénteSIS. Adicionalmente se muestra el weficiente de variabiliJaJ. Se realizó d análisis bivariante (Prueba Je indepenJencia Chi-CuaJrado) y multivariante (regresic"ln Illgbrica) lI1c1uyendo las variables anteriormente cnumerad;:¡s. L'l Significa­ción estaJistica se determina Clln ti n intervalo de confianza del 95 % (lC 95 %) es decir un resultado es estadísticamente significari\"o fon un p ..: 0,05.

Resultados

b poblacit·m total indu)'(', J J 7 reden nacidos Je peso inferior (1 Igtlal 1,500 g. La eJad gestacional media de los pacientes fue Je 10,6 ± 2,44 (25-31) (CV = 0.73%) y el peso mediO al n,lclmiento de 1184,2 ± 214 <700-1500) (CV = J.67%).según la Figuro1 N° 02, desarrollaron retinopaua 61 (52, J%), de los cuales ,6 00,7ó%) presentarun retinopatia J,rrado 2 y 3 en zonOl 11 y 1II en estadio umbral quirúr­gico requiriendo rratamient" mediante forocnagulaciún con láser Je Jindo. Un raciente presentó rctinoparia Jel prematuro en esrndio 4B .

60tl ('lo)

56 (47.9~)

I¡S .O

31 (26.5%) 30.0

17114.5'Il0l12 (10.3%) ,; o

1 (D.rA.)

00

ROP 1 ROP2 ROP3 ROP 48 Sin ROP

ROP leve Sin ROP Totalr R()P_ moderado ~ ROP~ev~r~ tPeso al Nacer

.y

N :- N N ~IN

< = 750 3,2 O 0,0 1 5.6 3 5.4 5 4,3

< 750 - 10001 2 6,5 2 16.7 6 33,3 la 17,91 20 17. 1

< 1000 - 12501 10 32.3 5 41.7 5 27.8 23 41.1 43 36.8

< 1250 - 1500J 18 58.1 5 41.7 6 33,3 20 35,7 49 419 ~ ... - - ~

Total 3 1 100 12 100 ' 18 100 56 100 117 100

61

En la tahla N 1 llh~ervdmos que la edad gest;Jcional meJia de ar, nción de la retinopatía fue de 29,6 ± 2.4 scmana~ (25- 35 semana~), mientra,-; que Id cJaJ media JI.' aparición JI.' la rctmoraría del prematuro umbral fue de 37,7 ± 2,5 semanas (34-44 semanas) ;.L'l rctinop.ltía del prl'maluro grave se pre­sent6en 18L3"tl~ (11,4%). Deello~, 7 (38,9%) (U­

vieron peso menor a Igual él IOOOg YI 1 (61, 1 '}fl) pre­sentaron un peso mayor Je 1000 y menllr igual él

l500 g (Tabla 1)

Evaluando la relación entre el peSll del reLién naci­do con la aparición Jel ROP se demostr6 que no

existe asociaLÍón (nivd de cnnfiall23 Jel 95% (p = 0,53). Nu sC' encontró diferencias estadísticamente significativa~ entre klS pacÍl:nres que presentaron retinoparía del premmurl l 1;.'TaVl· con relación al an-

P(ROP/PesoRN, EG, Anemia)

tecedeme de RPM (p (l, 57), la hemurragla intraventricular (p = 0,85) Y~l'Xll (p = 0,43). Sise encllntró significnncia eSladí~t ka en relaCltln con

la anemia (p = 0.03). ClJn d an,ílisi~ multlvariante (usandu la regresión Ill¡.:ística, mét0Jo FoTt<'ard y c()n un rorcentaje de clasiiica~it}n umecto de 79,7%) tenemos que los prcJictorcs prillclpale~ para d de­sarrollo Jc ROP fueron: el PCSl) JeI recién naCIdo (B

= -0,03, p = 0,013, exp(B) = O,lJ97 10:)5%: 0,995­0,999), la eJaJ ge:.racional (B = 0,227 ,p = o,on, cxp (B) = 1255 IC95%' 1020-1145) pnemia (B = 1535, p = 0,043, exp (8) 4.b4l IC95%:I.05~-20.45). Según el [CSl de WalJ (Re¡''Tcsilín logísticd) fueron facrores de riesgo para ROP, la ed,lJ gestacional (exp (8) = 1.2551C95'1\1: 1.020-1.545) y

anemia (exp (8) = 4.641 IC95')ú: 1.053-20.45). La expresión de probabilidad de presenda de ROr de­bido a bs variables explicLltivas es la siguiente:

e {-3.851·0.cXl3PesoRN. 1.5350nerllla)

_ e (·3.85I-O.003PesoRN + 535 anemia)

Obteniéndose un nivel alto Jel ajuste de eSle modelo, debidn al devado v¡llor de -2 Ln (vemsimíliluJ) = 148,6 cuyo poJerl'xplicativo fue de 33,7% (RI de Nagdkerke) El rest\! Je variables no se inLIuyeron en el modelo por no obtener sigmficancia l's(aJí.~tlc.l.

Discusión

La retinopatía del prematuro es una vitreorn:tinup, tía pn1liferati\'cl peri.fcrica que se de­sarrolla en niños prematuros. (10, 11), con el pre­sente trabajo determinamos pl)r príml'ra vez qUl' la incidencia dl' ROP ~n nuestra Institución fue del 52,1%, la cu,ll es similar a lo publicado anterior­mente por Uf[ll.\ trahajus con valon:s de 40 y 60 %. Sin embargu, se r<tPl1rta una incidencia de ROP de

10110 M 11 Pu o 01

25 y 35 'Yo (14, 16). Pueden influir factores ruciales, ( lO, 17) .Se sal--e que las retinopatía del prematuro en la zona 3 se asocian con una evolución favoruble (18).1::.1 objetivo <lctual Je los programas de screeTlin~ de la retinoparía del prematun 1 es detectar lodos los casos «umbral», basánJonos Cll 1m Jatos dd presen­te estudio y, coincidiendu Ltm los dato:; y sugeren­cias aportados por De la Cru: y col (19) y Lee y wl (20); el Royal Cullege (JI Oplulwlnwlogisb Bntisil A~s()ciati(}n nI Perinatal Medicine recomienda la pri­mera exploraci6n entre I::t sexta y séptima semana de vida (21), también lo hacen la Amencan AClIderny oI PediaLrics, la American k.mciation jr)r Pedumic Ophthalmology and Strabl51TU4S ' la Americun Acudemy af Ophtlwlnwlogy (22). No Jebemos olvidar que b niños más inmadums desarrollan una retinopatía fulminante que se localiza en la zona I ' que rápida­mente progresa hacia l'I Jesprendimiemo de retina (23) .La retinoparía del prematuro grave se ha aso­ciado también con hemorragia inwwentricular y anemia, y en aquellas enfermeJades en las que pue­de estar implicada la lesión p )[ estrés oxidativo (24). La hemorragia intravenrricular y el distrés respira­torio son las asociacione~ más constanres en la bi­bliograna (1), S111 embargo no ha sldll demostrado en el pres~te estudio.

... Con relación a la int1u~ncia del oxígeno, provocó

las epidemia!; en 1940 y 1950 (25). Aunque el eSnJ­

Jip STOP-ROP (26) pTesentó resultados cnnrm\'ersiales respect\l al liSO Je la oxígenoterapla

para rren:nir d paso de n:rínllpatía preumbral a

umbral; pem existen numerosos t"stuJios experi­

mentales 4ue ,1\'alarian Sil U~l\ (27) En nuestro estll-

Jiu no se ha encontradu asnClaLÍón entre el sexo Jel neonaru y el desnrrolln de una rerinnpatin grave

como en la mayoría de la hlhlio/.!rilfía revisnda (1, 14, 15). Los criterius Je Sl,c'e11in Jeben ser revisados en forma perióJka Debemos controlar n estos niños

Jurante los primeros al10S de vIJa por la mayor inci­

dencia oc Jdcctlls de refracción y cstrJhismn (28,2).

Rderenclas Blbllográflcas

Húlmstr')11l (;. Ncp""t.d nsk ~I(to's I"r ,e!m"pathr 01 p,c,n"tuntl' -a 1".,puLIIlC"" b:"'ctl ,t",lr, i\' tJ l)rhlh"hn,,1 S,Jnd 1'I9ti; 76: 2(14·7 r,

2. l~I"... J. b"h'rL"SJ" "eS¡¡llCn i;, rl'tlnllpatía JeI premalur.>. AI1 E,p P"dtatr I'N7; 47' 1 n-6. 1. CI)·("hC,,'pr li,r R~tln"p;¡th)' (., Pr~m;ltllnt)· Cc"pcr;ll1\,(> O""'p. :>111lnccntcr rrial,)1 cTÍnther.opy f{lr n:linnr~lh\ (.1 p,ematurit)·

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14. H,..IIIl'tn'"t . P"!,"];,!II '" h1,,,J, l'I'''f'Cdl\'C ,!uJy ,,1 t1w JC\'dllpllll"JI lIfROP In rrclIl"turdy hml "htl.lrel1 ·.1I t1lL' Stnd 10,,1 Ilt ."r~ ,,1' Sw,·Jcn Rr JnphtldnTlll19\1l; 77:417·21,

15. P.dmtr EA,lnchlcnLc ~IIJ "nrh c""",· "r rt'!tnllparh) , ,f f'r~m'''"rtry.· rhe CI)"rhcr;ll'rf,,, Rctin"l'arhy 01 1"CTll'ltllflty C"" [lér.r ri\'c Gmup. (lpl,tlwl",,,I,,!,,y I'I'I\; 9IU(,2t1·40.

16. P..'ttr.lj¡.' M .• J,RetlJl~tía J,·I rrelllaturl •. R",ulr ;1.1" '1 " llIt "Ú" .1<, '<·guttnicnrll. :'\11 E'f1I\.J,~t r 1 tJ9(,; 44.4S2 A. 17. "¡¡ n::. SIl"w D. E:.p¡dcnttLlI"h'Y •• í rctinol';tth) "i' prcmatunrv. wnCd I<JSH; 26,1235<8.

I~. Rcpk.l MX. 11l\",lutllm ,,1 rctinlll'atlw "f prCtl"'tllrit,·. \rch OphtldmullOOO; 110; b45-11

1'). 1\: la Cru: &n. ,1" I'J .. Cnhad" 1':"'11:. ,.'tinol'a!1a Jc b ra'maturiJad: ni ~'''' tlxl, .,,!<.,. , Il~ ~st,in, ni c'l't~n ",J", 1.\5qlle ".n ¡\n E"l' p,,.!¡,,t [ Il¡';~¡ se t 'i(q,()

10 Lec SI.: N"rmaJl,J C. Mc!vWbn n. Oh 1",," A.. h iJI'nc~ f"r c.hangingglJlJclme5 fur [¡'''''tIc 'crcct1ln~f(l' let JIl' 'pJrh, uf rrcJ1t'tlunt\' . ,\,"h Ped,.", .\J"be M~d 2001,155 : IHi·I}'i.

21. 'n,e Il..\)'al C...,lIq:c I.rOphrh"[Ill"l'lb"-'t.. Bntl,h A"",,'i.l~lI'" ul Penrr;II;11 :>h"liune R,,,llIntlp;,t h)' "fpr<"llclIllnJ:\·. l ;llld<·ltrl,,, t. "",,,,,,,"ml: .1JlJ tTcatlllen!. \..o:,nJ,,", IQq'j

JO Amenc:m i\clJcmy III J'~J,"tncs. t he Amcncm A,,"'ontttln i,'r l'cJ,atTtc C'plnhalmo,I,,!.'Y ,mJ SI r;rht>mus.. :'""",mn¡; cxamm:lll1>rl,,1 pr(:m"llJ~ ml.ltJld,,, 'l:ttm'p'.HIl\' lit p,cmatunt".l~rhtl""n",hll.'\' ll/ll7; 104: ¡;RIi-'1.

n. N,sscnk'!lIII, .R,,,¡'. ty'f'C rttmo!""I1\' "fp,ematurit\', ,epon 01 tb,"e C.lsel. Rrl ()r,hthalm,,119S7; 71; 5'j()·61.

14 lS 26. Thc STl W·ROl' Muluccl1tcr SlIprl~mcnr.u tlL""If'Cut" ( '~ygctl t", rrctlucsh"IJ rctut"l\tll'\'1 ,¡'prelll:ltu nt)' ISTl lP·Rl )l')" f\oJia'rícs

2('00; 105; 29'; 110

H Iln""' lm ('. llr[,,¡'ultllllluh.,- ,I h\lI~ te·m. 1, ,1 1,,\\' Uf' IIt' l'r,·t,·ml tnl:lIlt'; A I'OPllL,tllJIJ h.l~ed, 1"'''I'C(!l\'c srudy "f, he ~f,,\(til 'Il rtmI tI.de\d~'I'h1,·flI RrJ Ophthalmd 1'/QM,!!2, 1261·71.

29. I\,cd R ({ei,nut\·c(:!r" .... ,m.! ocular m"tlluy J;"orJ,·" m rrctenlJ h'¡"l'~ I<i,h .mJ" ,,1'''"1 rctmol';tth\'of[',m,alunt\'. OIL,ltn(,I,;glL;. 1'.19<), 21 1;2tJ)·9.

lO. RocR 1/\ EVl'll1:lL1L;n dl~1 ' lr,HdnHCtHll paTlI 1;\ Rl:lIn,1lp¡.1I{a d~ I;¡ rfl~m.alllndilJ ((111 F( l l\,,"agll~.JC'lI"11 r..: ~ )ll r InJirrCld: Kc\"ul¡.)

Pnuall" .1" OfUlltnl.lI,.,~i" 20íXI; 24, 4~ 7. 11. Ch,,,I''1ue A ()(t.,ln\l)I(l~i\ll"cnn;tt.11. T,·XI" OfiCIal dl' Oftalm"l,,~¡a. UNMSM. 2LW

21

l1r . félix AyaL! Peralta, I Iuml->crtn Izagumc, MOnll¡UC R(1)'l'r. Jllan l:.nnquc Blümcl, Luis Danckers, A~canio Bencllsmc, Daysi Navarro, Suledad Vallej. 1, María Tefes,1 Espmo:a, Gllstavo Góme:, Mabcl Martin(l, Eliana O¡eJ,¡. \'(!ilharn On,llfil Jo;Ivier 'aavedra, Konswntinus Tscroras, Estela Po::o, Valentín Manm¡lIc:, Marida Prada, Elen.l Cirandía, Cristina Zúñiga, Fabiana Sayegh. Instituto Nacional Materno

PcrinataJ de Lima y Grupo Colaborativo de Investigadores en Climaterio de Latinoamérica (REDLINC).

Resumen

ntcccd 'nt : El síndrome LIlela~ílico (SM) es un fuerte predídOf de riesgo cardiova~cular. El diag­nóstico temprano rennae intervenciones terapéu­ticas que pueden mejorar la expectalLva y caliJad de vida. Un estudiu norteamencano describió que las latinoamericanas po menop,íusicds en ese país tle­

nen una alta prevalencia de sfndromL metabólico.

( bjcti\o : Evaluar 1.1 prevalencia del SM en mUJe­res posmenopáusicas, los factores que moJifican "U riesgo; y el pare! orientador dia/.,TI1(¡srico qUl' pudie­ran tener algunas mcdiClone:-. clínicas sencillas.

Lugar: UniJad de Climateri\) del Institutu Naciu­nal Materno rerinatdl de Lima, Pení.

Pa i nle: Se estuJI~lron312 mujeres posmenopáusicas, cuyas ed:Jdes fluctúan entre 45 )' 64 años, 4ue acudieron para controles rutinarios de salud.

1 ·dici nc : Sl: consignlí la eJad, Hi'lO:-. Je posmenopaUSla, uso de tahaco, medicamentos y meJiciones antropométrica:-.. Se realizaron dusaJes de glucosa y de lípidl1 sérico.. Para el diagnóstlco de SM se consideró que estuvieran alterados por lo me­nos tres de lo siguiente· par;1melros (A TP-IlI): cir­cunferencia abdominal, tensión arterial. nivele· de triglicéridos, HDL-colesterol y glucosa.

R ult. : I::.dad promedio: 52,2 ± 5,2 años; años de posmenopausia: 5,2 ± 4.5 año'; fumadora': 1,3%, usuarias de terapia hormonal: 12,7%. El 33,0% de e:;tas mujere presenta han , ~ . E~ta prevalencia aumentaba de de 28,1 % en la~ mUjeres de 40-44 años a 42,9% en las de 60-64. En un modelo de regresión logística, el riesgo aumentaba con la edad ( 1.22; le

95%: 1,03-1.43), en lw, con m<Ís de cin(\) años de menopausia (OR 1,1 tl; le 95"b: 1,00-1, 3tl) y con el uso de cigarrillos (OR 1,40; re 95%: J,19-1 ,65). L:J terapia hormon.¡1 se ólsnCl.l con 1Ina fuerte dismlnll­Liún del riesgo (OR 0, 59; le Q5%:O, 'i 1-0,70). La exis­tencia de obesidad ;:¡bdllmm;:¡l aisladamente implica un riesgo (OR) de 13,01 (le 951,\(,: 10,93-15,49) de presentar el síndrome; su valor predictl\'() pllsltiwl es de 60,4%. Si agregamos la presencia de hipertensión arterial , el riesgo (OR) es de 20,57 (lC 95%: 17,16-24,67) y su \'alm prL'dlClivo posim'o es de 80, 30ft,.

C(lndu~i n: En bs mUjeres pmmenLlp<lw;icas que ;lCU­

den a la comulta en In uniJaJ de climaterio es preva lente el JiagnósticlI de SM L'1 presencia de llbe­sidad abdominal debe hacer so. rechar el dingntÍsticlI. La terapm honnL1Oal se asocia a menor riesgo.

Palabras ClaH' : Síndrome metabólico; pllsmeno­pausia; obesidad abdominal; fac((lres de riesgo.

Introducción

El síndrome metabólico (SM) se define como un conjunto JI.' factores de riesgo que predisplmen, n quién lo preSenta, a desarrollar diabetes v proble­mas cardiova culares (1-3). La Organizacill!1 Mun­dial de la Salud (OMS) requiere la presencia de re ­sistenCia a la msulina, conslderada como la incapa­cidad del organismo para utilizar de forma efiCleme esta hormona, para considerar la exi ·tenCla del SM (4). El Nacionallnstituce..\ nf Health JI.' EE.uu. en el ATP 111 Repon definin el sínJfllme metabólico basJ­Ju en la presencia de pllr lo I1lcnl)~ tres de las si ­guientes variables: obesidad abdominal, niveles ele­vados d triglicéridos, haJos nivele:> JI.' colesterol HOL, altas cifras de glucosa en sangre y presión san­guínea eb'aJa (5).

,"'"

64/lrt

.. La prevalencia del SM en EE.UU. ha sido estimado Igualmente, se descartaron pacientes con patologías en 23,7 'X) (6); yel m¡1S afectado es el sexo femenino conocidas que impidieran la realización de sus acnvi­ya que en la transición men(lpáusica emergen las ca­ dades rutinarias (11) Y él la~ con sospecha de embara­racterísticas del SM: aumento de la adiposidad abdo­ zo. Se registraron en una ficha impresa la edad, años mlllal, camhins aterogénlcos del perfil lipídico, de amenorrea, uso de fñrmacm, mediciones hiperglicemia e hipcrinsulinemm (7). Se h;.¡ descrito antropométricas, la medición de la Circunferencia

Características de las 312 mujeres posmenopáusicas estudiadas.

Edad ± DE Años d Fumadoras Uso de TH natal participantes años posmenopausla

Unidad de climaterio 312 52.2 ± 5.2 5.2 ± 4.5 1.3 12.7

Prevalencia de una o más anom"lalidades metabólicas en 3] 2 mujeres posmenopáusicas

Instituto Naclona Porcentaje de muIeres con lomo Materno Perlnatal ¿l ¿2 ¿3 ¿4 ¿5

Unidad de climaterio 94,3 65.0 33,0 I 1.7 2,0

que la terapia homl0nal (TH), reV1erte parcialmente algunos de estos factores de riesgo (8). Se desconoce la prevalencia glohal a nivel latinoamencano y en nuestrn país.

L'1 cnmulta ginecológica constituye una excelente oportunidad pam evaluar los riesgos del SM en la mujer posmenopáusiGl (9, 10). Lm objetivos del pre­sente estudio son: a) evaluar la prevalencia del sín­drome merah6hcn en las mujeres posmenopáusicas, estudiando su relacit'in con la edad, la menopausia y el uso de rcrapi<l homlonill; y b) evaluar el papel I.1rientador que pudiera tener la medición de la cintu­ra y de la presIón artenal.

Materiales y métodos

El estudio fue realizado en b UnidaJ de Climaterio del Inslituto Nacional Materno Perinatal de Lm1a, de enero a junio de 2005. Se estudiaron 312 mujeres cuyas edades fluctúan entre 45 y 64 ¡:¡ños La muestra ~e calculó en base al estudin NHANES-I11 (6). Por la dificultad de precisar .si las mUjeres hlsterectomizadas cstahan LJoforecwmizadas, una condición que afecta al riesgo cardiovascular, se las excluyó del estudio.

esultado

Las característlcas de las 312 posmcnopáusicas se

aprecian en la tahla l. La edad promedio de las

encuestadas fue de 52,2 ='= 5,2 aiíns y 4Ue presentaron

su menopausia en promedio 5,2 :!: 4,5 años antes de

ser eSludiadas. L'1s fumadora~ fueron el 1,3% y las

usuarias de terapia hom1lmal er<1 12,2%.

abdominal, tensión arterial y 1m niveles Je lTiglicéridos, HDL-colesrerol y glucosa. Las muestras de sangre venosa para los exámenes de laboratorio se tomaron con, por lo menos, ocho horas de ayuno (6) .

Se consideraron pacientes clln SM a aqueUas que re­unían por lu menllS tres de los siguientes criterios, según fuera definidu en el ATP III (5): a) Obesidad abdominal: circunferencia de cintura mayor a 88 cm, h) Tnglicéridos altos: mayor o igual a 150 mg/dL ; c) HOL hajo: menor a 50 mg/dL;~) Presión arterial alta: mayor 11 Igual a 130/85 mm Hg ; y e) Hiperglicemia: glicemia en ayunas mayor o igual a 110 mg/dL. Se agregó las nUC\';JS m,xJificaciones aplI­cadas en el NHANE-.S-I11 a lo~ criterio:; diagnósticos que considera el uso de fámldcos que afectan a los trastornos metabólicos propios del SM (12). Asimis­mo, se incluyó el Jato acerca del uso actual de terapia hllmlonal.

Para el análisis estadístico se usú el s()ftume EPI-INFO (Version 6.04 2000, CeTltcr.i [or Disei./.Sc Cmurol, USA; WHO, Swlrzerland). Los resultados son expresadol como media ± desviación estándar () porcentajes. Los análisl~ unívariados se realizaron con chi cuadrado. Se aplicó ,málisis multivariado, usando un moJelo de re­gresión logístic<l.

/65

En la tahb 2 se apreci, que la mayona de las mujeres (94, ,%) tenian pllr 1,1 menllS UW\ annrmalidad metabúlic¡J pn)pia del ~indrome metahúlico. Por otra

parte. más dt: In (erCH) de estas p¡\t:lentes cn.O%) presentahan por lo mem's ue~ f,H:tores dt: riesgo SI­multñneamt:nre y se las podia, por lo tanto, diagnlls­(icar como portadoras de sindn 'IllC merahúlicn.

Prevalencia del síndrome metabólico en 312 mujeres posmenopáusicil5

InstHuto Nacional. Mat roo PerInatal

Porcentaje de mujeres con 1 ó más anormalidad s m tabóllcas

Obesidad Hipertensión HiPerglicemia ! HOL Trig licérído Síndrome abdominal arterial

Unidad de climaterio 55.7 22.3

En Id tahla 3 se puede nhservd r la ~'Tan \'ariahilidad en la prevalenCIa de los componenres del síndrome metabólico. El factor de riesgo más prevalente es el HDL hajo que afecta.l 81.0% de las mujeres. Lt ohe­sidad ahdolllmal e~t,'í presenre en 55,7%, la

bajo alto metabólica

60 81.0 41.0 33.0

hipertensil1n artenal LOmpW1l1l'le a 22.3%, 'i los lriglicériJos esrán ekvaJl1s el1 41 ,C'% . Clltno con­

secuencia de esta aira prevalencia de anormalidades metahólicas en las mujeres posmenop;lusicas. e! ~ín­

drome merabóliu) afecta" >>.0% de 1m mujeres es­luJiadas.

Factores de riesgo de síndrome metabólico. Regre,ión logística

factor de rIesgo ~

Uso actual de tabaco Edad ~55 años

Presentación de menopausia> 5 años

Uso de Terapia hormonal

En relaCión con el impacLO de la edad en la preva­lencia de! SM enconrramos que enm: las mujeres de

4') a 49 años Jl' edad la prevalencia era de 28. 1 % y que subía a 34.1%. 35.6% y 42.9% en las mujeres Jc 50 a 54, 55 a 59 y 60 II 64 años de edad, respectiva­

mente.

La Tabla 4- muestra lo,., riesgos ubtenidl)s en un mpde ­t

lo de regresión logíSlicíl para edad. rIños de menopau­

sia, uso de tahacn 'i de terapia homlOnal. Se observa que el tahaco pasa a ser el mayor (actor de riesgo, OR 1.40 (le 95%: 1.19-1.65) y la terapia humlonal con­tinúa como un facror protector de riesgo, OR.0.59 (le 95%: 0.51-0.70).

Si consideramos aisladamenlt la medición de la cin­tura como un scrcening para dctcLtar SM, encontra­

mos que la existencia de ohesidad ahdominal impli­ca un riesgo (OR) de 13.01 (le 95'Yll. 10,93-15,49) y. su valor prcdlctivo pl sitivo lo: Jt: 60.4%. Si agrega­

mos la presencia aJem¡ís de hIpertcnsión arterial. el riesgo (OR) c. de 20 57 (le 95%: 17.16-24,67) y sU

valor predictivo posirivo es de 80,YK,.

Riesgo(OR) Intervalo de confianza (95%)

1,40 1.19-1,65 1.22 1.03-1.43

1.18 1.00-1.38

0,59 0.51 0.70

Discusi ón

En este estudio encnntr.\I110S una rrevalen~l.l Je sin­

dromt: metahólico ('n ,l,O'}{, Je las llluJr.:res

posmenop<íusica~ L¡lIt' <IclIden a la Untdad del Cli­

materio del In,tillltll NaCIonal Maternll rerinaral de Lima. cifra similar al estudio d ...• Ford en el NHANES (6) e Inkrior al ":;.0% nht('niJo pm San­tos( 11). En Chile (14), 1.\ prevalencia nac ional de SM e:- de 2,% Y('n mujere,., dt: 45 a 64 añmi ,:sta cifra

suhe a 35.4%. L"ls cltras de prevalencia son ahsulli' tamente distinta en urn lS continentes)' culturas (15. 16, 17, 18, 19). Estas difert:n..:ias t:n la prevalenLia mundial del sindrome metabólico, pmbahlementt: no sólo reflejen dIferencias étnicas. sino t,lmr.ién de estilm de vida.

El trastorno metabólIco n1'1s treLuentemcntt: en­contrado en estL estudin fue e! JIDL haju; en cam­

hio, en el NHANES-lll cs la ohesidad abduminill (6). Sin embargo, nUestra cifra de 81,0% de muje­res con HDL bajo est<Í lejana del 46.3% que tic­nen las americanas de origen mexicano de ese es­

rud io, pero sí, mils distante de! 39. 3 'x, que prescn­

""

66

... tan las americanas de origen europeo. Un estudio en India y lltw en Teherán señalan que el HDL­bLljO es la anormaliJad metabóhc~ más frecuente­mente encontrada en el síndrome metabólico en esas reginne~ ( 18. 20).

La obesidnd nhdominal afenó Ll 55.7% de las muje­res de este estudio. Esta Cifra es ~Imilar a lo encon­trado por FonJ en d NHANES m. 46.3% en muje­n:s. La alta prevalencia de este senctllo indicador ~' ~u buen vLll(lr predictivo positivo. encontrado en este eSllIJill, debiera prientar a los médlcm Ll buscar el diagnllstlco de síndrome metahólico en todas sus pacientes con llbL'sidaJ abdominal. más aún cuando exista hipertensión, ya qu~ en ese CflSO el valor predictivn positivo de ambos marcadores al~anza al 80%.

Dentro Je los factores Je riesgo JeI SM en nuestro estudio, aplicando la regresión logística, aparece en primer lugar el tahaquismo. Un estuJio japonés re­vcló qUé el tahaquismo se ilsnciaba con un riesgo (OR) Je 2,3R (95% el 1,95-2.91) de presentar sín­drome metabólico (21 ). La edad es otro factor que mostramos que aumenta el nesgo de SM; esta obser­vación l'~ una constante en t(xios los estudios publi­cados sobre prevalenCia Je este síndrome. Los años de menopausia aparecen en nuestro estudio como un factor de nesg(1 inJependiente. Esto es concordante

I\DlUmO-p[Dm~rll

con el estudio de Mesch en Argentina que muestra un incrementll del riesgo desde la transición a la posmenopausifl (22). Finalmel1le, el uso de TH en la posmenopausia aparece en nuestro estudio como un fuerte protector de riesgo. Ll impmtanLia del SM se hasa en que diferentes estudl(1~ han mostrado que el SM es un predictor Je cnfemledades crómcas como dIabetes mellitus. riesgo de infarto y aCCidente vascular enceWico ( 12.23. 24 )

Conclusión

El síndrome metabólico es pn:valente en la consul­ta diaria del Ginecobstetra que laborLl en la unidao del climaterio. La existencia de ohesidad ahdominal Jebe llevar a sospechar L'n este tra~torno metabólico. La terapia hormonal SI.' asocm con menor riesgo.

Recomendación

Realizar una adecuada historia clímca climaténca con enfoque de riesgo. que incluya la medIción de la circunterencia abJuminal. presión arterial. ni­vdes de triglicéridos. HDL-colc~leflll y glicemia lomo parámetros indispensahles de rutina para el diagnóstico y manejO Jel síndrome metabólico en la mujc:r durante b elapa del climaterio.

_ Referencias Bibliográficas

I!

1"

6

Ma.!.! . ORIHUEIA SAIAZAR Jenby Yamir,l, l 'lhr. \ALVERDE REJAR,

Ana Mana. Ob:r. NAVARRO SOTO, l)lmda Alicia, ObSL ARA. 'TO YRARRA, Esther Rllsn, Ohsr. C()R[)OVA GUZMA¡ , DI'm.l )hsr. MEJIA

RODRIGLJEZ, Dame Pelnyo. Obst REQl ENA A( HACHiN. l \'Li!ia,

Oh T . ROJAS ALCAlA. lrma M:mi na

su El tml aJ' e rcall:" entre l :' mlO es de Enero ,1 ~ctiembre lid 20l~. l' L nslJero \1t:( (' :1fI0 I1

t: • 111 ión d l ,1l:ti\ íJ Id • medial tlO observaci,'n Jir da ~Id IU~ h, \. rIla I tt:tn:: en I s ni i) • p, ra lo ual fUe nece : na la elab, nd n Je la fi<.:lla té ni a d ti mp . movimient s le aluer,ll) 1.1 'il tcm,ltlz:Ki 1\1 de la lah Irc' \.umplid, s, pr~ 'i:tmcme lJ ntifi ad n un flu:: ngrama

de pro e

1.: \\.'cnK lel 1:: tudio de T1eml o y Movimiento~ Iooml te en la llb en dun an,lli i de meto­

dI) meJIJ ,~I tmb:l) r' ra d ex:ll1len ::.i. tem tlUJ Jd mI a'o humano en t l. ji I ulnlll de t Id, 10~ (,ldl)r que i1f dan :u dlcíencia ) economía.

enúmtr (oh 1"\0) que e.'isren múltiples activldaJe .ldJllinisrratl\a qUl' e lesarrollan en

,Iffilllt.lnl > 1 la lal, r lSi tén ial. El 6 % de st.l.· a~ri\'ld:tcles (In des IT< Ibd~ n paralell1• E. i EI~

uperp -i inn Il ' .Kti,-id, de en la 1.lbor que rl'~lliz. I lb,rerriz en lo ,en I I de h pltalizaul n

~ te rrnl i de in\,3 ti a u:'n sirve Cllml> ba. e para l. llabtw.lcll n le II1dlC d 1re ,le a ti\'ld.ld a I tenl.Í.1 Je la b etrlz en kl ~\!niCIOli de HIl,pitah::t..:i n. P 1 hn I I Tiempo, y Ml)\'imlenros, mm palabra lave: I'wcedlmi nt cbsrétrl\.

Introducción

La obstetrid,l, cuya historia e!> paralela al inicio de Durantt: los me'es Je ener\> a ll11viemhre Llel aikl la humanidaJ y p\)r ende es la rama más antigua de 2003, se realizó un estudio que permim· la medicina human,. hasta la (echa cuenta con El conucimiento y ml.'dic ión de la Iabllr llbs té, indicadores Je resu ltados de procesos, más no de triCé! en la realizaciún de actividadc- y procedl' actividades y pro(\:Jimienro~ para evaluar la activi­ mientos que forman parte de ¡us proccsus de re­dad obstétrica. Además nI) ha~· inJiLadllres ni producción humana. estúndares para \.1 evaluación, su pervisió n y • El establecimiento de inJKadores de prllduccíún monitorizacillll dL su IdIOf. y productividad que pefm itan Lle manera racio­

nal y ohjetiva la asignación dd recurso obsternz El estudio de tiempm y movimientos es una herra­ en los servi..:illS rmHern\.llóglLlls en ba~t~ al riesgll mienta para t.l medición de trabajo uti lizado con de las atendidas ((lnlb~tnd\) a una atención de éxito desde finales .1 I siglo XIX, cuando fue desa­ mayor calidad, rrollada por Taylor. A través de los años dkhos estu­ • La deficiente atención Jebldo a recurso humanu dios h:tn ayudado a solucionar mulmud de proble­ insufic ientl.' tanro en numenl cnmu en mas de producclon ya reducir costos, sobre mdo en competitividad, comll wn~('cllencia JI" la falta Je d área emrre,ariaL indicattores y estandarcs Je su renclimienro.

1M 4H 10168/

... ObJetivos del estudio

Desarrollar diagramas de proceso y de flujo de I.ls actividades desarrolladas por obsterrices/ ohsterras en los diferentes servicios del Depar­tamento de Obstdricia del INMP.

An,!Iizar los diagramas de tiempos y movimien­tos a traves del muestreo del trabajo desarrolla­

do por obstetnces/ nhsretras.

Metodologfa

El trabajO se realizó entre los meses de enero a setiem­hre del 2001. Es importitnte resaltar que quien realiza­ba el trabaj(l era b llbstetriz que estaba de tumo, sin saber que se estaba re;¡lizando Id. observación y medi· ciún de sus ¡\aividades.

PmceJimienw rara rt:alizar el eswdi\ 1 de tiemp\l~ y

movimientos

1ro. [ktilllcilHl Jt' Iluj()~ . Establcce los sistemas involucraJos en cada uno de los servKio5 y procede a identificar cada ulla de las acti\ ¡Jades.

1Il.'UI,n oJl'1 num\.'TO \le otN

En el que se cnnsideró el método estadistico d.eI muestrco mediante la asignación ,lleatnria d.c una jor­nada de trabajo de las secciones () servicios en cstu­dio. lOml.l no Sl' conocer, l'studios relacionados con el presénte Irabajll. se establecer" una prueha preli­minar rara Cllnocer la proporción d.é la~ secciones cn las que se re.aliza la lah1r rroductiva, índke a tomar en l'ucnta para c!;tahlecer el mue~treo respecnvo. El nivel de l."lll1fianza que Sé estable(ill fue el usado fre­cuentemente, 95%, mientras que la precisión l·~ta­

blecida,crá de 0,05.

1"<'. \ ,1I1,1':;~lon ltCI flIrnllll.JrI" Se evaluad, en dIfe­rentes momentos la confiabílidad o consistencia del instnlmentll; se usará la cunsistencia interna de los instrumen[O~, medi:1nte la CllmpTllhaciém lit: los tiem­pl.IS, en cada una de las a(tjvidade~ y del procesLl en su conjuntll; para el :málisls de cada actlvidad, consti­tuid(, en item~, se calcularán, mediante el (oeficiente Kappa, la loqui\'alenCl.1 () c\lI1cordnnci<l enrre. las ob­serval H.lne~.

1\ft11l1flO-PlPlnjlll

ml,llhm nl'Ü:~.'Jn.l se lIénará en un mo..

delo de planilla de movimientos y orra respecto al de tiempos, Estas actividaJes sc registraran Je la

siguiente manera

Resultados. análisis y discusión

El tiempo promedio total medido con relación a [as 40 ohservacilmes y las relacionadas al con los pro­cesos, fue de 41 horas 1minuto 30 segu ndos, los que se distribuyeron en dos tiempos:

TIempo pwducti,'o (A) Tiempo no Productivo (O)

A este ultimo, corresponden rit!mpos relativos que no son propiDs de la actividad pero que ~on necesa­rios para su posterior desarrollo, por ejemplo las fun.. ciones biológIcas del personal, las llamadas telefó­

nicas, erc.

Funciom'" en hospitali;:ac ió ll A su vez, para el presente estudio ful' necesnno eSLlhlect!r que la obstetriz cumple dos funci'lnes en el Servicio de Hospitnlizaetún:

El primero, es el rdntivc> al tiempo asistencial propiamente dicho (A 1) , que son las activida­des o procesos dondt! necl'sariamente se tiene conta¡:W con la paCIente.

• El segundo, es el rdativo al tiemro administra­tivo-asistencial, que I1ll se cUl11ple directamente con la paciente (A2).

En el G1SO de nuestnls 'lhservaciones, se dividieron las actividades de acuerdo con estos conceptos, lo l"ual poJemos ohservarlo cn la tabla l.

1. Total de actL\i idades real izadas por la obstetriz en un servicio de hospitalización y tiempo empleado en su reali:lación,

o ' Tiempo no productivo de obstetriz en 06:2506 1 13,96% hospitalización

A r Tiempo productivo de obstetriz en '" J_hospitalizaClÓf1 _ _ ~ 36:50:44 86,04%

A.1 Asistencial propiamente dicho 21:4103

A.2 Admimstrativo-Asistencial 15:09:41

TIEMPO TOTAL 43:05:50 100%

69

• El total Je activiJaJes que realiza una ol .. terriz,

en diferentes momentos, en un servicio lle hus­

pitali:aciún, sum,ln un prllmeJiu total de 4' horas, Oí minuto y SO se,~lmJos qUl' se Jistrlhu­

yen en la forma en inJicaJa <'n 1.1 tabla I

• Debe aclararse que el JenominaJo .tiempll nu

pruJucti\"l' es un tiemr\l imprescinJihle Je sU

lahor, pur que esta Jadn por el riemrn que le

demanda su alimcntaóól1, sus nl'cesidaJes bio­

lógicas, ¡.Henlilln de lIamilJa.~, l'rc.

• Existe lo que st: ha \[,101,1.10 las ruta, ai!lCdS Je

las acril'ltlnJes, es dl'cir, qlll' una clctividad en su

esenCia requiere un nempo, pero para realizar­

la, rt:quierc Jt: .Idividades :lu;esorias que de­

mandan tlt:mpu Jdicional y apoyo de ten.;eros.

Por eJ<!mplo, el examl'n !o!inccnlúgico requien.'

de una tecnica de enfermería que ponl' el des­

intectanre y algún ,)tro material neces;¡rio pre­

vio o posterior al examen.

Sin embargo, llllrante nuestras ohserv<lliones

hubo un demento que fue necesano medir l'n

cuanto a la parriLipación de ayuda en algunas

actividades a la obsrerriz comu es la participa­

ción de la interna de nbsrerricia (R), la cual se

encuentra t'n una etapa formativa, por lo que a

pesar de esta ayuda es etectl de la supervisión

de la protesional de hospitalizaCIón, se realizó

un muestreo de la pmpnrción de ayuda entre

las 40 Ilhscrvacinnes (n=20), teniendo como

promediu qm' 1. 5% Je las activiJaJt:s que (un ­

pie la obsretri: de servid\l es apoyada por la in­

terna, Je las que 20% se efecti\'lza en la labor

asistencial propiamente lliclh) (B 1) y 5% en la

labor admimstrativu-asiscencial (B2)

Estos tiempos fueron nbretlldos respectivamente

dt lo!> [iempl)~ totale meJld'ls en A 1 'Y A2, resu l­

ramio un total de 5 horas 05 minutos 42 segundos

aproximadamente, lo~ que M~ distrihllycn a los por­

centajes antes mencionados. (tabla 2)

2. Apoyo complementario de la interna de obstetricia

B Apoyo de recurso humano ­

interna de obstetricía I

B. 1, -

8.2

1. En la labor asistencialpropiamente didla

2. En la labor administrativo-asistencial

04.20J 3

00:45:29

TeníenJll e~tos tiemp\ls, Sl' rl'ah;:,', un relakulu en

los t iempos efectivos de 1.1 ohsterriz qlll' cuenta con

el apoyu de la int<,rna Je \.hstt'crici¡l, es decir, res­

t~tnJn Ins tiempos B I YB2 de ¡\ 1 YA2 respectiva·

mente, resultando aprnximad.lrlll'nre ~ 1 h(lra~ 4S minutos 02 segunuus de tiempu ctectivo , que de­

n(lrninall1o~ tiempo parci ,¡l.uribuidl,\ .1 la uhstetn:.

I abln \. Tiempo parcIal atribUIdo i.l la obstctriz

Realizando los descuentos relativo al tiempo de trabajo de la obstetriz con el apoyo del recurso

humano- interna de obstetricia

C1 (A.1)-(B,1) 17:20:51

C2 (A.2) ­ (8.2) 14:24:11 -

TIempo parcial atnbuido ala obstetriz (C 1) + (C.2) 31:45:02

A.l· Tiempo asistencial propiamente dicho, A.2: Tiempo administrativo asistencial. B 1: Tiempo de apoyo de Intema de obstetricia en

la labor aSistencial. B.2. Tiempo de apoyo de la Interna de obstelricia en

la labor administrativa asistenCial.

Se obtuvo que'

El 60% de eSLas acrividades son desarrolladas

en paralelo, result:lndu ,lproxim,lJamente 8

horas 38 mll1l1tos 31 segundos,

• Mientras qu<.: l.ls acti\'idades ¡tiC nl) se realiz~lll

en paralelo fue de 5 horab 45 minutos 4 I segun­

dllS apruximadamt:nte. (tabla 4,)

Tiempo detenninado por las labores asistenciales y admInistrativos-asistenciales cuan­do se realizan en paralelo o no.

o El 60% de las actividades administrallvo:1 aSIStenCiales se realizan en paralelo a la labor asistencial propiamente dicha por lo que 40% restante se desarrollaIndependientemente de la labor asistencial

60% de las actiVidades administrativas que se 8.38 31 0.1 rea lizan en paralelo (C2) x60%

0.1 40% de las actividades administrativas que no 5:45:41I se realizan en paralelo (C2) x40%

Por lo que DI s\lbre\'Jluaha el tiempo medido, de

esta manera calculam\ls d til'mpl' prollllctivo real

de la obstetriz en l'l ser\'Íl io. (tahl.l 4)

... De ésta St' oh tiene' el porcentaje de eficiencia, to­mando en cuenm que el tiempo pwgr:tmadll en un

día de trahajll son las 24 horas. (tahla 5.)

Idhl Tiempo productivo real de la obstetriz,

E Tiempo total atnbutdoa la obsIetriz(C1)+(D2) llamado también tiempo productivo real

2300:31

Porcentaje de eficiencia en la labor asistencial (%U)

U% = (TIeI1lpo producbvo real I Tiempo programado)

x 100 ¡{¡200%

U% = ( E /24 horas) "00 1

f'I

Esto tabla muestra el tiempo que la obstelriz empleo en sus actividades. descontando el tiempo adicional de la interna de obstetricia que la apoyo.

Conclusiones

• Sirve CUml.1 l'a~.: rara la r:lahoraclón de indiCil~j(lres de acri\'ldad asistencial de la obstr:triz r:n los ser\,Í(llIS d.: hospitalización.

• Permite uhjeti\':u de manera científica y téeni­,~a La lahor de la llhstetrjz -nbstetra en los sen'j­cjos de huspiraljzación

• rermait<l clcionali:.lI' el reLursn humanu I.lhsr.:mz -llhstdra en l. lS sen'icios de hospita­

II¡;aL'iun matL'rI111lógicoc; :t nivd nacional e in­

ternacIOnal.

Se podrá establecer 1:ls diferentes necesida­

des de persun:tl segútf el gradl\ de riesgo y la pawlogía de las ¡;estantes y puérperas.

Siendo un método práctico y sencillo, podrá ser aplicable L'1l l'u<llquier centro 1ll.1temü lú­

glLo de diferente nivel.

Sugerencias

• El grupo de 1rah.1H 1 l'mpom.: 4 lIe el equipo Je gestión implemente el sistema de la labor

ohstétrica utilizando los resultados obtenidos en el presente e~tudio.

• Que mida el grado de ficiencia del perso­nal elahurando un instru mento de

monitorizaclon hasaJo en los tiL'mpos y mo·

vimientos obsen'adus y l11ediths en el pre­sente estud io.

Que se establezca un numero diferenciado• de personal obstétrico qUé atH:,nJe los servi­cios de hajo y alto riesgo.

Resultados

• Se realiZÓ 40 (lh~er\'acioneí'! ~e las cuales se oh­tuvo la distribución del tiempo en dos elemen­tos componentt's dI.' bs actividaJes aSistenciales de la obstetnz: aSlstencl;l propIamente dicha y

administrativa-asist.:nci ~ 1. • Se obsel\'() que existen múltiples adividaJes ad­

ministrativas que se desarTllllan en simultúneo a la labor asistendal. El 6ü')i, Jl' ésms actividades son desarrolladas en paralelo.

• Existe superposiciún de acri\'iJ:lJe., r:n la labor que realiza la l.lbs!í: triz en los sen'IU(lS de hospi ­t:t Ii¡aeión.

• L1 Ilhstetriz realiza un trabaiu may,-,r d~ 48 horas dentro de un turnu J~ 24 h'lf;lS.

La actividad administrati\'¡1 es cl'mplementaria en rebciún a la asistenci:tl, ya que la primera gira en :0rl111 de ésta última, p.:ro ello no significa que deje J.: LUmrlir'e.

• El tiempo empicad.! pLlr la ohsletn: en los dife­rentes procesos est;'l en lun\.j,in al tipu Je pa­

ciente qll~ atienJ~ .

• LllS contwles ohst~tric(\s sucesivos son los pro­cesos de m.lyor relevancia dentTll de las actiVI­dades asistenciales Je la "b,tetriz. El porcentaje de eficiencia en la labor asistencial

es de 94.41°!cl considerando que las activida­des administrativas se superponen a las acrj­

\' idudes asistenciales,

PROCEDIMIENTO DEL INGRESO AL SERVICIO DE HOSPITALIZACiÓN Y DERIVACiÓN

Rt"l(lxu.n l'il~ll'T1h' 511110 .

R4..1!I .. rf,lr r"CIt.'I1It,:' I mm . l; hIC.Lr p.II.1~nh.: ;. mUl

1'<>0" t.lla de 1 mm

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1. ~ E MupJ 1 f.."nlJ,od T"l1lro5yM'lVlml<n",;,C'1Il[ln~nrall<)1l4

4. St1\'h.. lll ¡\n\blu:dl.: SahhJ ~b.nw I d~ mdlc..,J"re-. I.h: Mn\'id~h.i r I."i1lida",1 r¡¡ra uf"gcn\.I.l'l., eml"'rgenc~ .s; I1U[ari3; A,úu de <:JIC""" 2l"lO. Esp.;1.,­

'i. M[NSA · O(lCma Gell"fltl .Ie Ep,JelJlII,l<1giH. Manll.d de lnJll.IJ'If"' H"spiCdl,m" i

(-. 7 mr., (':lrza. Z"lcrJ\.1. C<U"J•.J.lt 1., ,HOlCió" J,~, 'aluJ • en An II~, J< LI F.IlLllr;IJ de Mtdlcma le l., t ' MSM Vd Sil,

No, I. 1997. ...

72 I f sIl! N~-, {M p ,

S~rgl(J H Tilkll'erú \ 'íIT)(tt\ Md.h,IC,¡', Murrín CJ1/z Dítlz', r,ml.'nia 1111ml}(J1I Oré l G/selle 11IHiJTTI.'Z GUl'TW1, Mal/nJ LaztÍn E1JClllllJlll

Resumen

Se efectuó un eSL.J io Jese ripti\'!l y retrospectivo

subre inciJel1cb, pro lPllrciún entre recién nacíJos

m~11 formadus, ea r,1 etc ríst kas c i togenéticas,.' rc­fenotíplG1S, antropum~tfll:as y supavivencia J e

cien naciJus uln sínJn lme Je EJwards y síndroml.

de Pat<llI en d [nstilulO N~Ki,)na) Materno rerinara)

(INMP) Jurante d periodu comprenJ iJo en tre jU­

lio de 2001 Yjunit1 lh· 200ó. I:n esre rerillJo se regis­[f;Ir0n 91015 n:ci¿n n;](iJ()~ \'iVllS (RNV) de los

cu,lles 1071 rresentarun malformacIones congéni­

ta~ múlt iph:s (MCM), b información se obtuvo de

la, historias chnicas Ill'on.ltales y n\atlTll<lS y de los

IIlfllrmes <I11i1tllmupatolúgiuls Je los neUllatlls en

que s,' efel'1ul! la necrupsla. Se estudiaron 18 casos

de sÍndrnn\e Je EJ\\~Hds v 12 ':3Sl1S Je síl1llrome dl'

I\uau, tudos ulllflrll1aJu~ pur cariutiro, Se ana\¡za­

rl'n las sigulentes \'ari.1 hll'~: incidencia , edad ma n:f­

11n, cariotil'll, SCX() , peso .I t I1<lCer, talla, perímetro

u:f;ílico, perimern1 tllr,lCico, edad gestacillnal. -'cure

de Apgar a 111s cinu,l Imnutlls , slIl'ervlvenda y h proporciún dl' los rasl-!(1S <lenotirlC( lS reportado, en

la h istoTlas dín kas Ge Ir" rC'ipectl\'os grurns en cs­

lud io

rara el s l nJTlllI1C de EJwards, la lI1C1dcncia fue de 1 :5000 reClen (lauJos VI\',), (RNV), la proporción ellTn: rccién nal'ldos m,¡lformadus (RNM) fueTlln

lh. 1,60, los rWI11('d ios halLldos tueron para cdad

L1\dtt'Tna ) 5 ;1I10S; edad gcsmciunal 3'i semanas: la

razún sexo femen lno;¡ lllasculinll , le - 4:1 ; 94.4% de los G1SUS cun sindrume de EJwards p resen tan

car iotipll l'llll tris'lm í;1 lil'H" [;¡ II1l'dia ,le va lun::s .1IltropnmetTlCl1S nler(lI1 : pesü .d n,ICer 1898,6 g; ta­

11;1 42 lm; perimetw Lef:ílicLl y rerímerro torácico

, l ,") cm y 2í.4 cm n:'il't'ctivamente; el .\I:OTt: de

Apgar a los unCl', m1l111to~ prilmeJió en un valor dl'

siete; la SUI'l'f\'I\'eIKi.l medIa flle de 15 ,9 dias. Ln

descripl'lún de Car:lOl'res fenlltiplcns Sl' cenrró I;'n

malfurm,lClClnes cr<1nenfacia les, 36,7% y de las ex­

fr~l1lid:lde~ ~n 27,7%

Respecto al sínJrome Je Pat:1ll se h ,¡)lnrnn los si­

guientes valores ~ incidencia \:7500 RNV, la pro­porciún respectll a RNM 1:90, la edad materna pro­

medio fue d~ 3J añus, la media de la eJad gesraciunal

fue 36,4 semanas; el cariotipo con trisomia libre se

presenta en 66,6% de lus casos, lL,s pmmeJios para

peso al nacer 2024 g: talla 42,8 cm~ perimelTll cefálico

yperimetro torácilll 29,5 cm r 26,8 cm ; el score Jl.'

Apgar pT0medio a los cinco minutos fue Siete, y la

super\"i\"enciJ medi,¡, 1'i d í'lS. LlIs caracteres

fenotípicos se cnncenrrawn en malformaciones

rraneo(aci<lles, 47% y de bs extremidades, 21.7%.

Pa[abr.l~ clave: Sindrome de hlwards, síndrome de Patau , malfnrmaLÍlll1es ú lngenitas, cariotipo.

Introducción

El sindrnme de Edwanls (trisllmia 18) yel síndrome de Pat¡Ju (trIs{,mi¡¡ 13) constltllycn l;¡~ aneuplnidias

;)l!tosórnil,as más frecuente .. dcspul's dd,inJrome

Je Down , aun..:¡ue cst<1s afeCCIOnes esr,in ligadas a un

aIro );Twdu Je :nortalidad neoll:lral , SI;' han reportaJo excepl'lonalm'Jlte slIj'ef\' j\'cncias dc\'aJas, se asu '

me un mejor prunústic() Jc sUI'ervivcncia para aque­

lJo~ individuos que presentan mos:11císmo (l una

tri::;omia parcial por translucar.:i(m( 1), La inc iden­

ua de trisomia 18 se e_tll11,1 en lInn por cada 8000 RNV (2) m ientrll' que rara ht trlSlllnÍ<1 13, en lino

por cada 10000 RNV O), La elevada mortaliJaJ J e

e~tns lI1Ji"h:ltlos está relaLÍl1J1ada principalmente

con Illalfilr/llaciones de \"rgal1\ls Jel sistema nervio­

~{l central, ,lparaw Cal'Jlllvasnllar, Jlgestlvn, respi ­

ratono y renal, lu que (ondUle a LI na lasa Je (fl lleci­

miento mayor ,1 80'''" ;lnte~ lid l'f1mer mes de

vida(4, 'i). Otrll JI.' k,S fact0rt'S implicados es el bajll

J BlVlo¡,:,., .ld Llb"'dlnno Jo: ('!II~mdk.lI . ¡mULIIIO .\'lIL/onal

¡,,!,aemo P.:mww/' Lmra, Pen, , \ 'kdKfJ 1¡,uf.tltJgo. Sl!n'KilJ Je '\n4.uotrtuJ RllniliR1Cd . IrL\wlllJ

)\Id,,/IItwl ,\1m'''''1J H'rm,/1t' /' I,nnd.P,'11l

peSll al nacer y la prematll ridad(6, 7). lJn fact~lr

condicioname para el incremento de la fn:clh::ncia

eS ]a ~dad materna mayor lle v; añ\ls(8) por 1111

disyunción en la rnL'I,,~i~ I l) en 1.1 mt'Íllsis Il Je k" llociros.

Objetivos

Debido al inl.. re IlIC I1t" en la frecuencia del síndrome

dt:: Edwards \ del síndrome lle Parau en el INMP en

los últillll1S aí'lm, ~e pl,\I1tt::aron COlTIll llbJCti\'os c:s­

tahlect::r la im:iJenCl:l de ambos sínJromes Jiagn,ls­

ticaJos en nll~stra lI1~rltllC1,Jn; Preusar los Glralte­

rt::s fenlltípicl1s aS\ICi,lllns ll"J[1 <lmhl'S síndromes asi

como las caraLreristlcas antrl1pl1mt.!tricas y factore~ de rksgu <Il1CiaJlls como edad materna y edad

gestacll1nal, llln b fin~¡(ld,ld de cUl1Irihllir a mejorar

la iJentificacilÍn dinic,l y el lllant'jo Je lu. indivi­

duos afectadl1s y Je sus familiares; caracterizar los

Jiferentes diagnt"lstlc\l, dt gen¿ticus kariotipos)

que se prt:::enran t::n lll~ relién n,llidos con amhos

síndromes y dl!tt::rmrnar la 'illpen'lwnlia medi,l Jt::

los recién n,lLiJl1s ak rado,.

Metodologfa Aplicada

Se recopiló datos de hi,t\Jri;l~ dinlcas de 18 nel1natlls

con ~inllrome de Edwarel y I Z con smdromt:: ,le

Patau, cOI1(¡rmadlls rur GUÚ.ltlpO, nacído~ en el Ins­titllto Nacional Marnl1u Perin,Hal (lNMP) enrre

julio Je 2001 yjUnl\1 de W06. LIS frn'lIenLÍas ru\'ie­

rcm un incrementll en los ulrim~ls an,l, (fir:um 1).

Luego Je la c\'aluaci"n l1lrlic,l elt:' Ill' nel'narUS, ,e

solicitó el cariotll'o, el cual tUl' re.llr:ado en LultI\'ll

de Imh.1Cltl1s de sangn:: l'(;'ri(eril,1 en meJlO RPMI

1640 (l,IRCO); SI! analtz,lwn un mínilllo ,le 25 meta fases ror caso, dahorandosl' el re 'pecri\ \1

anol,'fama (9, 10).

Los neonatns prrm;1I1t'~ierlln t:'n la~ l.(¡[erentes áre.l<;

Je la UnldaJ de CUidados Intensi\'us ~eon,Hal, hasta

su fallecimiento o alta; llls Jat'ls dl.' nalfofmadllnes

de órganos se (lhtl1\'il'ron de las t::t'I.lgratia, cerel f,l'

les, abJominales y carel 11\.,1,; las ;Jllt(lpsias fueron

realizadas (;'11 la sala de lleCfllpSlas Jel Derarramen­

ro de Patologia y Labor¡lI11rio Clínic,) JeIINMP. S(,ln

se autorizó la neCwpS1<1, en ') (',lsn~ de S. De Edwareb

u,- FrecU8ncia del síndrome de Palau y e s'f'drome dp Edwards en

ellNMP durante el periodo jul 200 1 a ¡un 2006.

El ano lisis se realizó utilizando el IfoQrama estadístico SPSS v. 13 .0 y

Mlcrosofl Excer 2001.

2001 2002 2003 2004 2005 2006

TIempo (arios)

Resultados (27.7%) y 4 ~aSll. de '. de Patau 03.3%), lo: halh1z­

gos anatllmnpatológi IlS ulIIflrmaron las malforma­ La tabla 1 resume la~ pnnl"ipales caraLtl!risricas ana­ciones deSCritas y en algunos ~asos ampliaron la in­ lizadas de los grupos de nCOl1atlls <;011 sínJromt: de formaciún. EJward.., y smdrome de Patau .

...

74

----

-- -

---

---

----

----- -----

MlflX10-pHlI.1nl ll

Valores Característicos

S. de Edwards

Numero de casos 18

RazÓn de sexo fem /masc -1- - 4;1

Peso al nacer

Talla

Perímetro cefálico

Perímetro torácico

Score de Apagar a los cinco minutos

Supervivencia

Edad gestacianal

Edad materna

990 - 2710 9

Med~: 1898,6 9

34 - 46 cm

Media: 42 cm . - ---­26 - 37 cm

Media: 31,3 cm ---- . 22 - 33,5 cm

Media: 27.4 cm

2-9

Media: 7

1 - 84 días

Media: 15,9 días

24 - 40 semanas

Media: 35 semanas -- ---- .

19 - 45 años

Media 35 años

S. de Patau

12 3: 1

1170 - 3610 9

Media: 2024,2 9

34 - 50 cm

Medio: 42.8 cm

24-34 cm

Media: 29,5 cm

23 - 31 cm

Media: 26.8 cm -2-9

--~

Media: 7

1 - 75 días

Media: 15 días ...... . -"­

33 - 41 semanas

Media: 36.42 semanas

17 - 44 años -­

Media 31 años

Tabla 1. Corac ¡erísticos de

4neona tos co n síndrome de Edwords y síndrome de Palau na Ci dos en el

Ins!tl u l o Noc ional Mat e rno Pe ri nOlal entre . ulío del 200 1 y

Junio del 2006.

SíNDROME DE EDWARDS

La Incidencia hallada fue JI.' 1 :5000 RNV, la r ropor­ sis citngenetico determinó LJUt: 17 (94,4%) pre!ien­liún enfre RNM fue de 1:60. L'l razón sexo fe men i­ taron un a t r isomía Itbre d e tipu 47 .XX,+ 18 Ó

no/ sexo masculin(1 fuI.' - 4: l . 47 ,XY,+ 18 Y sú lo 1 ( 'i ,6%) fue un mosaico con

De los 1 H niños con sínd rome de Edwards, el análi- cariotipo 46) (X/47,XX,+ 18. (figura 2.)

Agura 2. Cariogromas represenlando los canolipos de IndividuOS a feclados con el síndrome de Edw(J(ds. IzqUierdo. 47.XX.+ 18. Derecho: 47.XY,+ 18. Las nechasseñolon lo presencio de un cromosomo 18odlcional.

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M /7

Ll edaJ materna prumeJil.l tlll.' de 35 años (rango: 19­45 años). Ll media de 1:1 edad ge.~tadllnal fue JI.' 35 semanas en l·~te grupo.

Las variable:; al naLlrnit:nro para pe:;!), talla, rerime­

rro cefálico \' perimerro rnr¡ÍLicu musrrarun una dis­

tribución nurro.d (17 .... 0,05). Ll media "le pesu al na­cer fue Jt: HN8,6 g (rangl): 990-2710 g), de la talla

42 cm (rango: H-46 cm), dd perímetro cdaliul 31.3 cm (rango: 26-)7 cm) y del peril11t:rro torácico (ue

27,4 CI11 (rango: 22-33') cm). La supeniwncia me­

dia túe de 16 dlas, le 95% (rango: 1-84 días). L, media del valor de Apg¡lr a los C111UI minutus fue dt'

siete.

Se Cl1llstruyll la l.urva de SUren'I\'CI1Cla Kaplan Meier. ohservánJnse que el 77% Jt: kls ncollatos con S. JI.' Edwards f.1llecierlln antes cid día 16 de llncit!.)

(lC 95%). (figur.l 3),

Figura 3 Curvo de supervlvlencia Koplon-Meler paro el síndromede Edward d urante e penado Julio de 200 I o junio de 2006 en ellNMP

1

l , n d UoIp n l. (d i

U1S rasgo;, dt:. ritlOS en las histl rÍ;t> clínims JI.' klS RN wn Jo jul-200 1 a jun-2l\.1ó Sl' Jl'wllall cn la tabla 2. Los rasg,'S

sindromt: Jt: I:Jwards nadJ,);, en el INMP Juranrc el perio- fenotipicos dccstcsínJr\l11lcsc .lustran en la figura 4.

FIGURA 4 enolipo de uro neonolo con síndrome de Edwards . IzqUierdo Corec­leríslicos croneofocio es. Nótese lo microcefalia, cue· 110 corto, Implal tación boja de pabellone auriculares. micragnatia y retrognatia Cenlro: Delolte de los tolones prominenles o pie en mece­dora Derecho: Mono en puño y cabalgamiento de dedos característico de este síndrome.

...

76 /1(-' oc o al Ma no rlna

--

----------

I\IIII1/flO P[DfIlfflll

... Generales 5,5%

_.- ----

Hipotonía neonatal 3 (l8) 16,6% Polihidramnin~ 3 (l8) 16,6% Oligohidramnios 1 (18) 5,6% Hirsutismo 1 (l8) 5,6%

Cráneo 4,8%

Fontanelas amplias

Microcefalia Occipucio prominente Fontancla pl!4Ueña

Cara 31,9%

Orejas ddórmadas y Je Implantacit'm baja MlCwgnaria Hipertelorismll

Paladar hendido Microswmia Hipote!orismo MlCroftalmia Labio hendido Colllboma Je iri~ Microtia Pliegues ericánti(l1~ OpacidaJ corneal Apéndice preauncular"

.3 (18) 16,6%

2 (J 8) 11,1% 1 (18) 5,6% 1 (18) 5,6%

15(18) 83,3% S (18) 27,7% 4 (18) 22,2% 4 (18) 22,2% 3(18) 16,6% 2 (18) 11,1% 2 (18) 11,1% 2 (18) 11.1% 2 (l8) ll,1% 2 (18) 11 , 1 '){l

1 (18) 5,6% 1 (18) 5,6% 1 (18) 5,6%

Extremidades 31,9% . - -_ .. - -

Abdución limitada de caderas CamptoJactiha Clinodactilia Cabalgamiento de JeJos Pie en mecedom con t,¡lílll Prominente AnrogriposIs Sin.lactilia Je 2!.! y )Q Jedos Talipcs cLluino\'nro Aplasia tIL· pulgan:~ Uñas hipoplásíca::. DeJos de pie d,mlt1cxus Polidact ili;l Linea ,imiana

7 (l8) 38,8% 6 (l8) 33,3% 5 (18) 27,7% 4 (lB) 22,2% 4(18) 22,2%

3 (lB) 16,6% , (l8) 16,6% 2 (lB) 11,1% 2 (18) 11,1% I (18) 5,6% 1 (18) 5,6% 1 (18) 5,6% 1 (18) 5,6%

I Sistema nervioso cenlral

Hidrocefalia Hipoptasia cerebelar Sindwme Je DanJ ~- Walker Plexas coroideos asimétricos Holoprosencefalia

~-~--

10,4 %

6 (l8) 33,3% 2 (l8) 11,1% 2 (l8) 11,1% 2 (18) 11,1% 1(l8) 5,6%

Malfom13ción de Am(IIJ Chiari 1 (18) 5,6% Miclllmeningocele 1(18) 5,6')h

~-~----- --- -- ------ ----"­

Cardiacas 7,6%

Defectos del scptum 5 (18) 27,71lÁl

ventricular Defectos Jel scptum atrial 3 (18) 16,6% Cardiomcga l ia 3 (l8) 16,6%

Gastrointestinales 4,1 %

Atresia eS(lf¡'ígica 2 (18) 11,1% AmI imperforaJo 2 (18) 11,1% Fitsula tr~ll¡ue()es()fágica 1 (18) 5,6% Onfalocelc ! (11)) 5,6%

Gcnitourinario 2,8%

CriptOTLJuidia 2 (l8) 11,1% Ril10n en herraJura 1 (l8) 5,6'Y..1 Hipoplasia ~uprarenal 1 (18) 5,6'}(,

Tobla 2. Ra sgos fenaliplcos de los RN con sindrome de Edward - en ellNMP

77

--------- - - -

" - - --­

í DROME E PATAU

> determinó l/na inuJencia igual.1 L750Li RNV, la (16,7%) tuvierun tran,loL.lclones roberrslInianas

rruporciún l'ntre RNM fu e Je 1:90. La razón sexo ripo 46,XY,der( 1 1; 14)(q lO;q 10),+ 1" 'i 46, feml~lIino/sex(l masclIlinn fue 1: 1. :XX,der(l1;15)(qI0 iqlO),+I', d(l~ (16,7%) presen­

raron mosalcismo de npo 46,XY/47,XY+ 13 Y 1110­

Por cariLltIpo se esrableuó que del toral Je 12 niños saieo con re'lfl.knamlentll en .Inilln tlpl.\ ron síndrome de P'It.IU 8 (66.6%) rresemarnn una 46,XX,+r( I ,)(p I J .Zq H)/46,XX,J er tmomia lihre (47,XX,+I, Ó 47,XY,+11); dos (I 3;1 ,)(q IOjq 10)+ 13 (fj~ura 5).

Figura 5 Cariogramos representando los canotipos de Individuos afectados con el sindrome de Patau Izquierda Trisomio libre 4 .XX + 13 . erecha Tronslocación robertsonlona de I po 46.XX.der( 13.13)(qIO;ql01+ 13. En ambos casa las flechas señalan la presencIo de un cromosoma 13 adicior"ol.

,

,.

La media Je edad materna fue Je 31 años (rango 17 - La supervIvencia promedio para lll~ R:--J con sindro­44 años). La edaJ gestacional promedio fue de 36,4 me Je Patau fue 15 días, le 95% (rango: 1-75 Jías). semanas. Los "alores promeJIO para los si,guientes L'1 media del valDr de Apl!ar .1 1.'5 cinco minutos fue datos fueron: Peso al nacimiento 2024,2 g (rango: de siete. T:.1l11bien se construyó una curva de super­1170-3610 g)j ta11a,42,8 m (rango: 34-50 cm), pe­ vivencia Kaplan-Meier, ohservánduse que el 75% rímetro cefálicu 29,. 5 ni (rango: 24-34 l.m) y perí­ de los neonaros con sínJrome Je Patau fallecieron metro toráciclI 26,8 cm (rangll: 23·) 1 cm) antes del día ocho de nacido (lC 9')%). (figura 6).

Aguro 6. Curvo de superv ivencia Kaplan-Meier paro el síndrome de Patau durante el periodo Jul-200 1 <J Jun-2006 en ellNMP

78/lns onotM IOP r ta

- - ----

IIftlflillO PlDU1nlll

... Los caracteres descritos en las histonas clínicas de durante el periodo dt' esrudio se detallan en la rahla

lll!:> RN con sindrome de Patau nacidos en ellNMP 3. Los f:1sgoS fenotípicos m~is destacadl\S se ilustran

en la figura 7.

Sistema Nervioso Central 12,0%Generales 9,6%

Holoprosencef¡llia 5 (J 2) 41.7%Cucllo corto 4 (12) 33,3% Agenesia del cuerpo calloso 3 (12) 25,0%Hipotonía nconaral 2 (12) 16.7%

Oligohidramni{)s 1 (12) 8,3% Sistemn ventricular único 1 (12) 8,3% Arteria umhiliL:al única 1 (12) 8,3% Defecto dellóbulu centr:11 I (12) 8,3n,.{\

Quiste de plexo coroiJeo 1(12) 8,3%

Cráneo 4,8% ~ Genitourinario 4,8% -~-_._- - ­

-~- --~--- -----t-- ---- --- - ---- ­

Microcefalia 3 (I2) ! 25.0% Riñon pllliquistíco J (12) 8,3% Hidronefrosis 1 (12) 8,3%

4Hipnplasm renal 1 (12) 8,30/0 Criprorquiclm 1 (12) 8,3%

-i Cara 43,4% Cardiacas 3,6%

Labio y paladar hendido 7 (12) 58,3% Defectos dl.'l septum Microtla 5(12) 41,7% Ventricular 1 (12) 8,3% Orejas mal(ormaJas y de Estenosis pulmnnar 1 (12) 8,3% implantación baJól 3 (12) 25,0% CarJiomegalia 1 (12) 8,3% Nariz achatada 3 (1 Z) 25,0% Anoftalmia 3(12) 25,0% Mlcrofralmia 2 (12) 16,7% Hipotcl(lrismo 2 (12) 16,7% Apéndice preauriLular 2 (12) 16,7% Fisuras palpchrales cortas 2 (I2) 16,7% Hipcrtclnri~mll 2 (12) 16,7% Arrim-..a 1 (1 Z) 8,3%" Anoria 1 (1 Z) 8,3% Fosa nasal única 1 (12) 8,3% Hernangioma faCIal 1 (J2) 8,3%

- ---- - ----4-~~~---Extremidades 21,7% Gastrointestinal 1,2 %

Polidactilia 7 (12) 58,3% f Hernia umhilical 1 (12) 8,3% Linea simüma 2 (12) 16,7% Camptodanilia 2 (12) 16,7% Ausencia de pulgares 1 (12) 8,3% Arrrogriposis 1 (12) 8,3% Hipertonía de miemhros Infenores I (12) 8,3% Pie en mecedora con talón Prominente 1 (1 Z) 8,3% Separacüín hallucal 1 (12) 8,3% 3indactilia 1 (12) 8,3% Talipes equinovam 1 (12) 8,3%

Toblo N° 3. Rasgos fenotiplcos d e los RN con S. de Potou en el lNMP

79

Figura 7. Fenotipo de Jn individuo con sindrome de Pa/ou. Arribo : Caracleres croneofocioles osociados.tzqulerda: Labio y palodor hendido Derecho :MIC roftalmla Aboio : POlidoctitla en extremldodes upcnores ~ inferiores Ipofidoctilia universo l).

Discusión

Para dCTerminar las d¡ferenre~ características fenotípicas, antropllmétrícas y citllgeneticas vincu­laja con el síndroml' de Edwards y el síndrome de Patau, y analizar la o,upervi\"encia de bs individuos afectados por estas dll~ condiciones, Je u n total de 91035 RNV, JI.: h).~ luales 1071 prcsl.!ntaron maltllr­maciont:s congénita" al nacer, Sl' estudiaron L8 ca­sos de sindroml' dr Euwards que representan 1,68% (1:60) JI.. los RNV, con maltormanones y 0,019% (1 :5000) dd total de RNV y 12 casos de síndrome de Patau, con una propnrción de 1,21 % (1 :90) y 0,01,% (1:7500) respecrivaml.!ntc. En el sindrome de Edward~, la media de la edad materna fue de 35 años, lo cual concuerda con el grupo de nesgn para la ocu­rrencia de aneupluiuias autl}~ómicas frecuentes por problemas en la diw·,jlln mellltlCl; mientr<ls que b medi<l de edad materna en el ~ínuf()me de Patau fue de 31 años en wntrastt" a lo r ,túido por Best. donde lél media dl' L, edad marcma c.~ 35 al10S para estt.: gru­

po de rieligoO).

En los caso, Je síndrome de Euward:, In edad gcstac iona! pl\lmcdin fuI.! de 35 semanas, 66,7 % de los partos fueron pn:términ\l; la media del peso, ta­

lla, perímetro cefálico y perímetro torácico se ubi­

80

can por debaJo del pLfcentil 10. Mientras que en los casos de síndrome dt: Pamu la media de la edad gestacional fue de 36,4 semanas; 66 % Je los partos, igualmente, fueron prerérminl); la media del pesu, talla, perimetrn cefaltco y perimetw tnrácicll tam­hién se uhilan por dehaj,l del pcrct'ntil 10. (Tah1a~ IMPROMI- 1974)

Ot!terminamos mediante la lllrV<l dl." superVIvenCIa de Kaplan - Meter que 77% de Ills nellnatl1S fallcLic­ron antes del día 16 de naCIdos (lC 95%) para el síndrome ue Edwards; esta citra se ajusta con lo ana­lizado por Rasmussen quien reporta que 61 ,4'YÓ Jc los neona[Os fallece ames Jet mes de vida. La meJí<l ue supervivencia parn Ins RN con síndrome de Parau fue de 15 días, segun la curva de supef\ ivencia Kaplan-Meier Cllnsrruida se ohservó que 75% Je los neonatos faIleclerun antes del Jla ocho dt' nacidos (lC 95%), esta cifra tamhién cnclJa dentro de lo re­portéldo por Ra$mussen dunde 70% de los neonato~ fallece antes dd me~ de vid¡¡(7).

En la caracteriZéleilll1 fenurípil,' de aJJ1b\l~ sindmol\':>'

presentados en las tablas 2 y 3, se destaLa que la mayor pt:&lporcit'm de rasg(IS uescritos en las h isto..

... nas clú1icas !'e concentran en las malfomlacioncs craneofacialcs y de extremidades dando menor im­portancia a la.., malfom~lCiones internas, debido quizás a la poca supervivencIa de IU5 mdividuos afectados. Los rasgos presentados son semejantes el las primeras des­cripciones de estos GLO;OS en nuestro país(ll), sin em­bargu, no existe un registro mc.ional de malfomlaciones congénit:as asociadns cnn estos síndromes en nuestro medio que contribuyan a la caracterÍZ<lción.

Conclusiones

• La incidencia del síndrome de Edwards es 1 :5000 RNV, 94.4ulo presentó trisomía lihre ly 5,6% mosaicismo, la proporcil'm de sexos femeninol masculino fue Je -4: l.

• La incidencia dd síndrome de Patau es 1:7500 RNV, 66,6% present{) trisomía libre, 16,7% lranslocaclón de tipo robertsuniana y 16,7% mosaicismn, la proporción de sexos femeninol masculino fue de 3:).

• La media de In edad materna para el síndrome de Edwards y d ,índmme de Patau fue 35 y 31 años respectivamente.

• La meJia de la eJaJ gestLlcional para el síndrome de Edwanb y el ~índfl)nw de Patau fue 35 y 36,4 semanas respectivamente. Los valores de peso, talla, perímetro cefálico y perímetro tor:kicn están por dehajo del pcrcentil lOen amhos síndromes.

• L'1 media de supervivencia para el síndrome de Edward~ y el síndfllm~.de Patau fue de 16 y 15 días respecrivamente. '

Recomendaciones

S necesario que en gestantes mayores Je 35 años ~e realice un screelll7lR prenatnl ecogrMicl1 para detl'c-

IInIU¡ncrpfl1Inftl 11.

tar malformaciones congénitas que puedan estar asociadas con los síndromes de Edwards y de Patau. y sugerir pruehas de dia!,'llllstico ciwgenético pre­natal, de manera que se brinde apoyo ~ la madre y

familiares del niño ¡¡rectado; en los casos de translocauones o reordenamientm estructurales complejos, se n:comienua el estudio clogenético fa­mllinr para dLtectar rosihles portadores u otros mIembros afecados en la familia.

Realizar un estudio multldisciplinario que optimize la caracterización de ambos síndromes, mediante el uso de fichas descriptivas, elaboradas por los profe­sionales involucrados, que precisen )' detallen los rasgos y malfonnaciones asociadas, C()n la finnliJnd de unifonnizar criterit)s de evaluación y diagnóstico para estos casos. ~

Elaborar y normar un comentimiento informado en rudos los casos de malfomHlCioncs cllngénitas múltiples, de manera que se nutorice la necropsia y el estudio citogenéLico postml1rtem y así confirmar los diagnósticos presuntivos.

Promover la Integración del INMP al Estudio Colahorativo Larinoamericanu de MaLfomlaciones Congénitas (ECLAMC) pemlítiendo registrar a los nLonatos afectados con estos y otros síndromes e igualmente coordinar su seguimiento en las distin­tas iru.tiLUcillnes 4ue atienden estas patologías.

Extender el servicio de atülisis citogenético a orra· entidades de salud que no cuemen con este dpo d·, estudios a l1ivellocal n nacion:¡1.

Fortalecer la infraeSlructma, equipamiento y capa­citación de los recursos humanos en nuevas técni­cas de diagnóstico citl1gcnético molecular (FISH) que reduzcan Jos tiempos de análisis y emisión de los resultados.

-• ReferencIas b)bl)o~r~~lcas .

l. Ilr,·\\,,.L'~l.SIlTl,,,d ¡IItTÍ.l1!1n) 13 ,mJ/TI"",IY IIi w<.:' ",ú·r't<l'"c,lfmrn¡",¡.,l.uum h1l....J t<)!i,rcn. J~'bl (iroel. 2002, \9:e.54. 2, L1'('nll 'Insurrry 18. D..-P;II'lJntntl·t r,.J•.lfncs. Sclri'~•• vil'cn""ml Gc:llcl1c.... ulIb•.maStalc UI\JWI>u)' !\ll'1l'Ll1l Ccntd 2002 l . J\."SI R./lII<lU S"WIl""C Dq"'TTtlml l~ OI..1clnc, ;mJ G)'nL'L< ,11 'k'Y. DivlSl<lO "tGcn"tic" Um\'Cr;ir.·pf$.KJfh C...m~m.l. s.;hml ilr~,kJldll" 4. M,.,,\! K.. lbsauU 1 V N. Emlmnl/ll!iu (1mi"". 7i EJ. EJnotül E1"",".cr SaCll'·C. Madnd. ZlX)4. 'i. S"",1h'1J1\Cr N. Tr¡" n11'1 1,;. Di,;,;tll1 otl1cncl1(.$ nn.! Mct"/-),,I;'111. eh.Ure..1 •• H"I"w1 ,,1 PrulaJell'lua.ll\lS

6. N:.:Tr J. rn.,w..'I1CIú td 1k":"'1lI.'J11Hu.,~{l""'mc, e."mw",,~t1IúI.' <'rId H".paulCJI,llLOJ¡, ¡,. L'JIIt\.=laJJe l.1uk.Pc-ncJ,) 19<A' .. lOC 1 R.c,'\'.M....l Uuk-. 2ool, 1lI:t>.

7 It"nll"~"11 S. "')<1/\ Il'I~J"¡jlJ,,.Bu.I<.~1 AnaryS!'lIlfMorlLWry ni Trisorm ¡ ,<ll.11iw"l) I,~.I\"k"m:-' 2003,111 8. G.1C B. [rulO", 18 mfl<.~'''I/Il!: f'mIL/wI iÚtl¡,~'I.<i<. clnu.:ul/<cU"''''. ¡¡....ml.."/;,,: J¡k'71k.ll '11.1 ,ndL»nt!. JAI"I (Ñ;·'1L'L 2006:47:2 ll. ISeN (l9'}íj .A7IlnlL.-nllJUlntal SY>k'mf<'f Hltm,," C)/''g<'Tre/J.: Nin".., ..i..ullTc. Mu"hnal1 EkJ). S. K.ll},'Cr.l'rucl, 1\1'1;.

10. lSCN (20.'5) /In l.tIL.....-...aI""d S)SlclnJirr J11171401 Cyuog..'IClli. NIJIII,,-..:I.uJ/l~ ShaiTcr L li., lim.ml'fi'p N. (edl) : S. ~u!.'Cr, Ihsc/. 2(Xli 11. Klein h. ·IIlll.rmltI1S. l'r • .st·IIILJd·.,J¡.· Wl UN'. Acla Ml'd.ca PcnLOna. 1972:1 1.

lslrt~· too J M'l<>r /81

•

AWG LA Dr. Hoover O. ClI1<lv¡¡1 ErJ:p

Pnlfesor Lid D~partament(' JI: Gmecología y Obstetricia facultad de Salud - Universidad del Valle Director de la Unid<ld EstratégIca de Servicio~ de Ginecología y Obstetricia del Hospital Uruver~i tari(, del Valle "E.varbto García" ESE. Presidente dd Ant.'1nu¡ \\'1¡¡rking GTOU/' LatLU America

1m tristeza hay que rCClll10Cer que con cierta fre­cuencia nos acostumhramns a ver la anemia en nuestros paCIentes como una endemia aSOCiada con la realidad de América latinaj sin embargo, nuestra anticipación activa logrará que el panorama aciago de esta enfem1edad camhie. De hecho, actualmente c!'tamos realizandl\ impllrtantes esfuerzos multidisciplinarios, con In honrosa participación de 16 países ameflcanns, gracias al impulso académico generado por d A71L'11Úll 'WlJrking Grrm.J) wtm Anl(.'rica (A\XIGLA). El intercamhin de experiencias, la fundamentaci6n científica y profesiunal cn el ma­nejo de la anemia en nuestros pueblos, ha logrado a la fecha, estructurar una directriz clara de mienta­ción tanto en diagn6~tic\l. enfoque clínico y epidemiológico, así como en el desarrollo de tera­pias Je manejO avanzadas.

Profesionales eXperll \S de diferentes cspecmlidades del conocimiento en la salud humana, actuando de manera conjunta pm preferencias de profesión Ll a rravés de la fusión con otrclS rilmas dd saber médico, contribuven huyen día a cumplir la miSión y visión que se han esmerado en cumplir los 1111embrns del A\XICiLA. las actividadcs realizaJas a través de la mayoría de mcJillS con que disponemos hoy en día. cnntlu)·en al propl1SltO de mejorar la atención hrindada en términos de cohertura de l;¡ anemia en cuakluiera de sus m<lnifestaciones.

Cada ai1o, prot~sionales médicos de diversas espe , cialidades y en representaci(ln Jc sus países, se re­unen para intercambiar conceptos, conOCimientos y aLTccentar lazos de amistaJ en pro del entendi­miento y mejor saher sobre la anemia, En el ai10

2005 le corresponda', a Colombia ser la ~mfitrionél dd Ant'mu.l 'Wln-king Gnmj¡ Ll.1rin America. la históri­

ca Cludad de Cartagena de Indias pemlitió el desa­rrollo de un ambiente hospitalarib, de tranquiliebd y principalmente motivador éll interior de cada uno de los asistentes. Como en lOdos ai'ios ..:n los que se ha realizado e~tas reunIOnes, nlle\"os aspectos propedéuticos se dejaron vislumbrar, lo~ cual..:s con­tribuirán a enriquec..:r nuestro conocimiento. Hay que destacar que, en esa ocasión tuvimos el homlr de contar con nuevns equipos de trabajo de México, Guatemala y El Salvador, dando inicio a procesos académicm e investigativos en sus regiones, cnmo parte del A WGlA; igualmente, tuvo gran acogida la vinculación Je los nacientes grupos de Bolivia y Paraguay.

Durante el año 2005 se logró la edición de las Guías LuinoamenCllnill de Pediatría, Manejo de la Anemia en el Embarazo, Anemia Ix)r Deficiencia de Híerru, Anemia en la lRC y las de Manl!jo en Preduilisis; y la publica­ción d..: los lihT\ls La Anemia, Consideraciones Fisiu/Jawlógicas, Clmicas y TerLllléuricas, Progresi6n de la Nefmpatía Crónica en la eraj)(j de Prediálisis y Famwcología del Hü.'Tm, aportes muy Importantes que van a constituir una valiosa herramiema de consul­ta.

En marzo del presente año, \.'\1 b Ciudad de Bueno. Aires, se llevó a cabo Ii! VI Reunión del A WGLA. Ésta se caracteriz6 por el productivo intercambio académico y profesional Jd grupo. Allí se afianzó el compromiso del A W(llA de ofrecer el los profesio­nales de la salud 'nfomulCión clentítka de primer nivel para oprimizar su conncimÍt:nto sohre la anemia, redundando en hcneficios ycalidad de aten­ciún para la poblaci6n en Latinoamérica. Para el año 2006 el objetivo principal del A \VGlA será la difusi6n del material académlC\l a los protesionales

83

Lit 1.1 .. Iud, y el Jesarfllllo .lt; pl:lI1e~ Je educacion medl,a lIlrln\l:lJa, ,Idem,ís de los apon.:s .1 1.1 Re­

\'i ra A \V'G U\ Lon .JrtÍLullls y al. tuall:acl\lncs en nclrnll \~Ia, pediatría, ¡':lnCl:( Ihstetnc ia, hcmatnlngi.l, cirugía, ~t(., re\'isiún, ,Ii,cllsiún ) dnúlisis de (.:(\11­

,en~() de las guí.IS l,nillll,lmerÍl,II1,I, e in\,cstigaclo­

nes 1'1\':<1les lIlulti ¿nrfl(.IS .

Ll me,liCln,1 materno-tcral ~i.l!ue ~iend\l unll de los campllS de 1Il:I)'Of at<:nclnn p. ra el AWGLA, El im­

paLtl) tra. c~'I1lI.:nt,11 de la anemia en ~I transcurrir

tle tina ~esración pucJt' gl"nerar muchus e\'entos mórbidos l'n la salud ,le! hin,mlIU () Ilq;ar ,\ dt:sen­

caJenar la muertc, 1\Ir dltl, diacnusticar e Interw­nir la ant:ml,1 se hale importante para Ills prl1tt:sio­nale~ que tienen ,1 ~\I LMgll el c(lntn ,1 prenawl u

• un d control de las ll1uJ..: rl" en e,lad reproductiva, in <:ml argo, t..s cun,1ILil)nl.'s línicas pueden lle­

gar a enfn:nr,lrnus lon anemias;;r,l\'e~, y para II1U­

chos el uso Lit' Cl1mpu.:stu, hemuJeri\'aJns in\'oluaa

tina pdctica .Iún frecuente pero dl'safiante ante la realiJad Je ,Isumir ries!.(ns en infeCCiones (hepatitis,

VI H, etc,) <) reaccillnl'S secundaria" Los estlll..lios

apoyados pur el AWGLA en e l uso de hlt:rru intra\'en\l~ll ~h:nu,bn una cxpertl'nci¡¡ vali,)sa ljue

invita a incrementar nueslr.1 pr:.ícrica clínica con opciones más segur.l~ e igualmente elecrivas, Jife­renks a una transfu i,in sang-Ull1l'a.

Nos h'lnra lI1CnLlon.lr que ),1 hem(l~ Pllhlic.ldo trc~

númews de b Re\'i la del AWCJIA, en los cuales la: temática- trarad,¡<; reflejan d ,lltt,.) nLvcI de (l m o ..

cimit:ntu LIt IlIS .llltllrcs, -ul1llnistr:lndu \"aliusos apurtes:l la pr.iLttC<ll n salud , urientando i~ll.llmente

al huen ejen:ic iu médiu) de prnmllClt;n y prcwn.. ción en ,¡Iud, ,"un un gran apnrte en el m,\!1ejo del pacieJ1[c ped iátricu, lunde u na falencia nurricion¡11

puede impactar ~n 1.1 calidad de \"ida futura, con rc'sulradllS desalent,l Inres y negati\'t IS,

1...1 prmluccilln :1CademlL.l en 1.\ evoluLlon de la ..,<]­lud se 11,1 vistu fortaleCida de gran 11< nl r'l en el úlrimu SIglo; sIn l'ml argo, im'e,ngar tiene ~tls <-,us­

tos y por ende SlIS 11I1lltallllnes tmr"'rtanres , u)n prencupación ubsen'amus 1.1' dlhLulta,les de los prnfesillnales en pbSIl1,¡r una idea, UII prnYl'(lO de inn:sngaciún o tln hu en ,Irtludo de 1~'L"tl1r,l,

El est ¡mulu 'i I.ls bnnd",le, de dediLarse ,1 d.:s.nfl)­llar estudios clínicos l' \'e l,IJJ \'1.': más opacado

pnr la neceslLlaJ de producir aCtiVIdades n:ntahle: y dio Jes;mima a excelente. l"( ,lega, ljue han rdel.;a­

Jo a un segundo t) tercer rt.mn 1'1 desarrllllll dt' la i nvesrigaciún,

Comu una lllxiún l¡tle rcsp()nJ~ a esta n(;~esiclades mvesligan\'as ) por la dlfuslún 1. impacto que IlIl.;r:\ ti AWGU\, hemns prest'ntad() notahles trabajOS d.: lI1vcst igacitln dinica que ll1\"(ll11lf¡l1l p(,hlaciones

nuestra"~ y baju Lritl'nu~ <':\',1Iu,\li\'PS que rdll'jJIl UIl,1

importante formle:a: ~e cflIT"h"r.¡ (l se retut, n Ins

resultados t'nL"ontraJl1s en l'tra- l.¡tltlldl'~ , u 111 "tr s

grupos ¿tnill's ¡',Iju lHras cund icionl's medioambIentales y ";Ul lh.ulrurales. Para ftlrtu11 ,¡ nuestra , los resulta,ju~ ,,111 ulll1pJr,lbles ,l lus de­

mnstradtlS en la literatur,1 y ret1ejan \ln,1 seguTlLlaJ

farn1aú,lúgica esperad.I, P":f(' de manem ela\'.:, afi,lI1­.an la utili:aciún terapéutIca .:11 el maneJLl dt' 1.1

.1nemia en ,'ntldade:- J\,,,,,I'l,~ iGh muv prl'\'alel1tl's .

En el AWGLA hem,b e\'ldelll.:i,l,l" la ma,lure: que

ha n ven iJo ,IJq u i rien,l'l lus LliferL'Iltt'~ AIlt'TI\w \X'urkin Groap de In:,. 16 p¡l¡"'es larIl1Llaml'fll"anos,

mpregnados ¡¡hura de IIUl'\'(" pr( fl'slunale dese,,.

sos Je contrrhui r y apllrtar ; h estrul tura llrgan 1:,11': ional ,'ientitka dl' u. n:cipnes, Ello pl.lI1­

tea un reto superil'r, cllmplejl1, pero ,11.1 \'e: 11111t i\~1l1te

y loable_

... ENTREVISTA AL DR. PATRICK WAGNER S'OBRE EL AWGLA

El Dr. P<Jtrick Wagner Grau, médico internista ­

nefr61ogo y actual presiJentc del ;\WG Perú, tuvo la gentile:a Je conceJernos una entrevista con el fin de dar a conocer qué e~ el AWGLA, sus princi­

pios y las actividades LJUC reali:a.

En primer lugar Dr. W.lb'llCr ¿Qué es el Anenúa

Working Group Latín Amtric.<l! R. Se trata de un ~rupo multidisciplinario:' nacido en el c1l10 2001, para el estudio, im'estigacíón

r tratamicntll del sínJrome anémico.

Es la versión latillllamericana de otfOS gruP\)S de AWG en el mundn: Europa . USA, Asin y Oceanía, que funcionan desJe hace algunos ai"tos.

¿Cuál es la \ísíón del A\VGLA? R. Lograr unificar (fiteríos de evaluación y tera­péuticos de la anemia en L:-ttinoamérica, así como

deternlinar la real mcidencia de esta patología en el <1mbiro JI.' América LtLina.

· ' ~u.il c<; 1.\ misión dd AWGLA? R. Propender por la f(mn:1ci¡)n yel funciunamiento

de grupos multidisciplinarjüs para el estudill, b eva­luación \ el tratamiento de 1.1 patolDgía anémica en

cada pal~ de nuestra reglón; promovienJo las coor­dinaciones entre dlo~ para la obtenciCm oe consen­sos y oe guías tl:rap~lIticas propias, adaptados a nues­tra realidad.

¿Qué paisl's (onstJtu~ cnclAWGLA?

R. En b actualidad con­

tamos con 16 países miembros que son: Ar­gentina, Bolivia, Brasil, Chile, Colombia, Ecua­

dor, El Salvador, Guale­mala, Honduras, Méxi­

co, Panam:í, Paraguay, Perú, Repúhlica DomI­nicana, Uruguay y Vene­

:uela.

¿Quiénes han sido los p R. Quien fue pnmer presidente , durante el perí0dll de 2001 - 2002, fue d Dr. Pahlo Amair de Venezue­la; posteriornwnte, durante el período de 2002 ­2003 tuve el honor de ser nnmhr:1dl1, luego estuvie­

ron en el periodo de 2003 - 2004, d Dr. Alherto Locatelli de Argentina, le Sllcel:íó entre 2004 - 2005

el Dr. José Huáman compatriota del Perl't y en la actualidad, para 2005 - 2007, ejerce este cargo el Dr. Hoover Canaval Je Colombia.

¿Que a¡,:tiviJad rULA! R. Entre las diversas actividades que ha realizado el AWGLA cumpliendo varias de sus metas propues­tas está la realización de tres l' :.;tudios

AJemás, cuarw artícuk,S pubhcados en los tres mí­mefllS de la Revista del A\X'GLA (años 2004. 200S y

próximamente, edición ZClC(6) bajo la autoría de Fer­mmdo Cauvi y la mía; igualmente, hemos participa­do en los t''¡)tímo5 congresos nacíonales Je ncfrobgía (años ZOOZ, 2004 y 2006) y nos el1contnunos coor­

dinanJo un protllColn de estudio de rratmnienro de

la anemia en enfernledades reumáticas crónicas con hierro íntravenllSO en el Servicio de Reumatolngía del Hospital Arwbispo LJay:a. Del mismo mojo, se

esuí coordinando un protocolo de estudIO de trata­miento del síndrome de pierna:. inljuietas (RLS) con hierro inrravenoso en el Servicio de N eurología dd Hospital E. Rehagliati .

Finalmente, me complace mencionar que dl)~ médi~

cos peruano~, el Dr. José Hu;Íman Elera y yo, lll\'j­

mos el honor de :;er nomhrados presidentes del A\X1GLA en baño:; 2004 y 2('02 respectivamente.

FUNDANEMIA COMO PROYECTO REGIONAL Y

LA FUNDACiÓN PERUANA CONTRA LA ANEMIA

Los inti.lrmes de la Organización PanamerIcana de la Salud (OPS) indÍLan quc' en América L1tina la mirnd de los niños y las mujeres en dad fértil padc­cen anemia. A:;u vcz, 1,1 Organiz;\ci,'Jn Mundial de la Salud (OMS). estima qLH.' 10% .le la población mun­dial paJece anemia, ) entre 60 a 80'Y<" deficiencia .le hicrro, iruanJll:t la anemia cntre las diez principa­les cnfermed,1l1es qUl' ,lfettan a la población, y que pueden er c:msa de morta[¡,1.1J.

En el Perú, de acuerdo con dato~ del Ministerio de SaluJ, uno de caja do' niñn~ menores de CIOCO años son anémilOS. Esta prohlemárica se presenta con mayor impacto entrc'los niñns men"res .le Jos aÍ'Ios y entre la pnhlacion de las zonas rur.lles . Los depar­tamentos con la may Ir prevalencia de anemia entre los menores de cinco .1I111~ son CU:'Cll (70,7%), Puno (61,8%), Tacna (62, 'Yo), HuancavelIca (58,6%), y HuánuCll (56,1 'Yo) En Lima la prevalencia para ,·te grupo es de 47%. En las mujeres (mujeres en edad fértil y gestantes) este problema también tien' un.\ alta prc\-.llencla; cifras oficiales, señalan que para el afin 2000 la prevalenü<I Je anemia fue de 31,6% para las mujeres en edad f rtil )' 38,6% para las ~estante .

Aún en los paises m, s de 'arrollado~ dd mundo, la CllmunidaJ méJi¿a r Ll1l10Ce a la anemia como una problemática que úln frecuencia no suele diagnlls­ticarse, y cuando ello llcurre, (o 'uanJo se prescribe medicaciún en ti.ml13 preventiva), es habitual que los pacientes abandonen el tratamiento. Por eso se dice que la anemia es subdia~nost¡cada y subtratada, por eso es llamada tamhién "Ia enfermedad oculta"

Estas cifras ~t:rian suficientes para aseverar la im­portancia Je la problemática. Pero, además, Jeben considerarse también las consecuencias de la ane­mta y la defiCIencia de hierro, ya que ambas repre­sentan una Cllndición que disminuye las potenciali­

En general, estil: conSCLuennas se relacionan on un mt:nOT rendimiento de las lapilcidades dd indi­viduo: en la primera infant.ia prn\"llCan retraso en el creCImiento, 3sí como en el desarmllll intelecrual y

psicomow[¡ los niño. en I.'JaJ escolar aprenden menos y los adultos tienen un rendimiento Llhoral disminuido. TOJllS, una caliJad de vida senslblen1l'n­te afee'tall". En suma, la . "cleclad ...n su cunjunw pÍ<:r­Je, confurmándose un cin:uln viLillMl: mala alimen­tación - deficiencia de hierru - menor pTllductivi­Jad - mayLlr pobrc'za. rnr esta Ircun, tancia la OMS afirma que la correccitÍn de la .\lll·mia I'uede mejorar la productividad nacillnal. en 20l){,.

Debidll a Lo devastadnr.ls d\.' la el lIlseluencias de la anemia, se puede afirm,1r que erosionan ·1 pOlencial de desarrollo no sóLo del imli\'idull, SlOO también de la sociedad en su conjunto.

Esta probk'matll<1 ha susdtadll d inreres de grupos de profesionales de la salud l'n dlsunrlls países de Améril:<l Larina, motiv.indok,s .1 reacCIonar frente a esta realidad, ~ movdizade)s, a partir de la l'xpe­riencia realizada en Argentina desde hace ya rres años, han promovido la creaCllln Je fundaCIones Je lucha contra la aneml.l \.'n ELlI:ldllr, Venezuela, y re­cientementl' también en el Perú.

Estas fundaciones, it..lentificldas cun el nombre de rUNDANEMlA, se enfrentan ,1 un desafío común: impulsar un procesll de toma de conCIencia, en sus respectivas sociedades, de los pmblemas relaciona­dos Clln la anemia y con la J\.'snutridlln, meJiallle la ejecuciún y promocion de actividades sociales, educativas y de divulgaL il'm científica. Se trata, en síntesis, de colaborar Clln ,1 mejoramiento de la ca­lidad de vida, al coordinar acrividades dirigidas a obtener el may(l[ nivel JI' . Telencia en el conocI­miento, prevención y tratamiento de la anemia.

daJes dt..·1 ser human< , con un fuerte impacto social.

6/

El Dr. Isaac Cre~p(1 Retes, PresiJentt: Jc la Funda­

ción Pemana Contra la Anemia, refiere 4ue: En el Peni las estllilisllcas rd~ltivas (/ fu prct'alencia de anemia son alannantes.

L1 defo:iencia de hicTTo JJOr una alimcnldcifm irwdecuadLl es la princiJ)ú1 causa de ünt..'1TliLI, y esta es Ima cmldición (jlLe puede -y Jche- fl!\lCrtirse. La anemia no es 1m I)m­

b/rma de la salud irulividulIl, SillO 1m verdad,cro [mJblerrw de la salud pública, [(/n!O/l(lf slIll"Tevülencia como jJnr sus graves crmsecW..'1lciLL.I. PUf eso, L¡IIk.'11eS mlegrl.lmus la Fun­tWción Penul11(l contra la Anemia nos sentimos moviliza­dos a reaccimlUr ji"L'1ltc a I!S((j realú1ml, t..'111)rimcr lugar cml una cam/Jl.liía eduültitlLl, J¡cm también con acciones sociales de interwnclon dirccta en las ár~as más

Jes/>mtegldas de nuestra sociedad. Sabt..'111OS que u¡ com­JlleJiJad de 1m [acwres mociaaos a1lJrob/.ema que enfrl?11­IlImos n(1S supera, />cm esta circunstancia, lejos de Jele­l1cmm, nos impone Wl desafÚJ qlle nos lleva, ademas, 11

cmwocar a (odas h~ /JersIllULI e imtilHóones L¡Ue quier11l1 .\Wl1l1rse a nltt'.s(TC/ esfuerzo. El trabajo en red es prioríra · no ()aTa FUNOANEMIA, 1m,. eso yd estamos organi­zando acciones cml la colaoomcllín tanto de/sector priva­do como Jel sector Illí/,lico. I1lcluyendo unit'ersidades y 11().~J)itales.

El llbjetim tundamenwl de FUNDANEMIA es lle ­var adelante un programa de eJucación con respet­

tIl ¡] la anemi.1, sus síntomas, consecuencias y trata­

miclltll.

Entre 1m nhjcrívns especiticüs se pueden mencio­

nar :

Promover la infonnacit'lIl JI' lOJos los profesio­

nales y trahajadoreli de la salud acerca de la im­

portancia tdntn lkl Cllrrecw y pronto Jlagnósti ­CD cumo del adecuado trawmiento de la anemia.

Pfll!Hll\'er 1.1 im'esligacit'lI1 acerca de la situación

nlllricinnal y de salud de b poblaCIón peruana,

así como 1,1 invesLlgaLilÍll científica y médica.

Promllver la mejor asistencia médica con rela ­

ción .lla anemia, co!aJ,¡mlt1dn cnn instiruciones médico asistenciales, estaLdll'~ () privadas, y cnn

roda otra mstJtulIlín relaclOnaJ~1 con la salud.

Promover un prl1ll'Sll de toma de conciencia a

nivel de la llpzniún plÍblzcCl acerC(l de las graves

cot1S\.'cuem:ias ,1 l11eJiano y largo plazo de la ane­mia y J¡¡ desnlllrici(m, y por tanto , Je la ncccsi­

Jad Je un control de la S<1lud en este aspecto,

para favorecer Cllllductas preventivas.

I\nlfOO PfJlll1l1111.

Realizar y organizar actividades culturales que

puedan fomentar una mejor calidad Je vida de la

población.

Actividades y Hneas de trabajo

.1unll.llllJl

Se realiza a través dl' los pmpills medills de llegada a 1(1 comunidaJ. folletería, revista y página web; don­

Je se brinda tnfOmlacit'm en ¡xmlanente actualiza­ci6n. También se responden consultas a través del

correo electrónico. Lus meJios Je úlmunicación también cO!(lbllran en esta tarea medi:mte la publi­

cación de artículos sobre anemia en pohlaciones es­pecíficls y la difusión de las acti\lidaJes Jc la insti­

tución.

Ya son varias las instilllciunes méJicas y educativas

que se han comunícadn con FUNDANEMIA a fin

de 4ue médicos Je la fi.rndación concurran a brindar

charlas sohre anemia. Conrmuamentc se solicitan estas visitas qUl' resultan de gran interés y necesidad

para los profesümales de la salllJ.

Para promover la detcLciún y prevencilín de la ane­

mia, se ofrecer¡í al púhlico pruebas gratuitas de he­

moglobma mediante un sistcm.1 instant¡lnen de aná­lisis. La persona que ~e realiza d an;Ílisis rccibir¡í

una const(lncia, en la que se k indicará si su hemo­

globina está () no dentro de los parámetros conside­

rados normall's, y se le recllmendará la consulta

médica. Se tratn de un.1 iniciativa desrinada precIsa­mente a favorecer el control Jc la salud por parle Je

la población, y Pllr supuesto la prevención, ya qtll' en todos los casos se rl'Cl)menJ,jf;Í la visita al médi­

co. Por otro Iadu, cada per~(lna L1ue se anrllice res­ponded, a una encueSLa sencilla y an6nima, y los timos recahaJos de e,1 a manera serán pmcesaJos

para conformar un infonne L'<qadístico, ba~aJt1 en

un protocolo médico.

Dl' esta manera FUNDANEMIA Lumplc wn un tri­

ple ohjeti\'o: - comul1lLrlrio -.lI1~ílisis graluito, - educativo- a tra­

vés de b entrega de material illftlrmativo preparaJo

Pllt su e4uipo asesor médico, - Je investigación. ya que a través Je este cSllIdio se llbtendr¡i una eswJís­

rica respectn de los nivde~ JI.' hemogl(1bina en una

pohlación muy variad;! en cuanto a edad, ~exo y po­

der adljuisitivll.

oUdarlos

SCglJn lJ,' :íreólS de trabajo, e reforzará el l1bjetl\'ll

co11lunitarill, ya que I~L'N[)ANEMIA Cllt.'nta con

apoyo nece~~riu par;¡ donar d tratalllu.:nCtl en aque­

lbs cnllll1nl,llde~ muy nCLesiraJa~, en eS(IIS C1SOS

trahajanJl1 ,'n conjunJu Clln orras orgam¡acione.."

por ejempl", ya Sl' ha comprometido la realización

del primer despistaje en el Instiru[ll Mundll Libre

en Lima, cuyu trabajo I rinLipal es busl.ar la

réÍnS\!rCI\J1l '\lCl:1I de Iliiins y nilias de la calle que

viven en exnema pubre:a,

La cia argentina

Se ha lograd u la partiupaclon de nü, de 2500 per­

sonas en Il1~ desplstaje~ de hemuglnhina, realizados

en farmadas y otra" ¡nstituci,lnes, principallllenre

en la ciudad Je Buenos Aires, V en la provincia del

mismu numhre. Asimismo, se han realizadu proyt!C­

ros de inve>.rigacilln )' tamblen de ripll cumunirario,

siempre aunandll e,tueTZOS ,'on \leras entidades, tan­

to empresas L0l110 orgam:ac iones sociales, del ám­

bito rúbli,'o y privado,

Proyecto stadrstlco

Fue lle\'aJo ,1 cabu en Argcnttna, con el fin de deter­

minar el i1111',lC[l) n:al de 1.1 anemia en las mUjeres

embarazaJa~; la Fe~lcración Argenrina de S'lCiedil­

des de GÍneculDgia y Obstetricia (rASGO) y Fun­dacion Argentina Contra 1.1 Anemia realizaron un

estudio obervacÍ'1l1al transversal entre m:tubrc de 2004 'y abril de 2005 en nueve hlJ~pltales de rudo el país que im luyú t2097 gestantes. Al momento Jel parto se complett'l una ficha /Id ClC con Jatos persu­

nales, antcccdentes lahorales y suciale:;, Il1tl1rmaciún

dlnicl rdacion,llla I.·on d emhar;lzu y enfermedaJes

asociadas, medICaCIón r \ak'reS de bhorarllrio. Pos­reriormcnte se Incluyernn lus d,lrl" rel.l 1I111.ldo\ UlI1

el panll y l.IS nndil'itllh:S díniLaS del rccien naciLlo.

Lus re:,ultaJ,)s indicaron que má~ de 40% de las em­barazadas llega con anemia ,11 P;1r(O, ESTl: l'studiu hll'

presentad" en la XL Reunion Anual de FASL,O 2005 y publicadu en rC\"I,ra ('iCI1l.lil lntlJrll1,l (Volu­men 5 . ~úmcft) L - JlInlO 2(~06).

Proyecto solidarlo

Además de las (ünrinu.1s 3l·ClllIH.'S tllldientes ;1

cllncicnti:ar y educar f,phrL la :lIh'ml,l, L lunllaLión

wmhit.:n rcali:a proyectos slllid<1rills, cun el PJ:"llpl1­

"ilto de dar soluctón a la PTllhlcmútila de 1;1 ,1I1\::ml,1

en los sectllres más carencjados

Más Je 400 per~l1na~ an 'mica" fuerun tratadas en el marco de la clmpaña ULlTlI/¡!Í sin anc:mw 2005, implementada por la FunJacilln Argentina Contra

la Anemia en esa localidad mbi(lnera. El Sll'){l ,le l(l~

/1Iño" menores a Jos <lflo~ qUl' fllt!wn anali:adm pre­

senró anemia. Tras brinJar arl'nci(~n médica y tera­

pia tarmacológica a esta pl.1hlaClún, la campafla con­

tinuó Cl)l1 aCl"lllneS pre\"l'I1t1\'<1S en .1l)udI.1S pcr~(l­

nas que padecerían al1l'Il1I,\ en POC(l tiem~'o consi­

derando sus baJOS dep( 'lSI(()S Lle luerftJ.

Para inf(lrmar~t' sohre actindade::. de FUNDANEMLA en el Perú, as! C(lml' s\lbre las t~­

chas de 1m desplstajes, pllede CUllllll1ilarSl' al reléfo­

no (51 - l) 243 4798/24) 479, (l dirigirse personal­

mente a las l1ficinas en calle Tarara 269 Oficina 21 S,

MÍraflores Lima, Perú, l's~'rihir \In currl'O .1

info@funJanemia.org.pe n a rra\'és de la página Web

\\lww.tuodaneml<l.nrg·re.

...

88/ 01

Dr. Josué Zapata S,ínchez

Hnspital Fuef:J Aérea JeI Perú.

Escuela de ecografía Ecuxliagnósticn.

CorrespondenCia

Introducción

Las princIpales altcraClOl1l':' crompsómic<.ls. son las

aneuplniJías. ) entre dlas las numéncJs del origel1

dUklSLllllkll( 1) ,

Ll trisoP-lía 21 e:-Ia principal crumosnmopatÍa (1 :660 RN vivus). dC~(fit;l por primera \'C: cn 1866 por

J()hn Langdon Powll(2). peft 1 su etiología genérica

~t.' estabk·C1ú reuén t'n 1959. Los niños con síndro­

me de l)own se car,ll teri;:an escl1I.:ialmenre por su

t,¡JI,1 haJd. su fenotIpo f:l$cial y un rewrdo mental dt:

graJll \"ariahk (Figura 1) . AJel11ih. se asocia cun

l11alfllrmacilmes cuJíacas (40%) . atre~ia dUllden,11

e imperfl1racHín anal. El 9')% de lo~ niños con sin­

drl.ll1lc Je [)tlwn .,on c.lusados pur una au~encia Je la ,lJsyunutÍn I1lCillllC,I. pero ,llreJedor Je 5% de Ins

eN h rcst.lI1tes t.'S ~elul1ll;1ri() i1 una trans!ocadón ()

1111 lS'licbmll. La Ta~a Lle lel,llIdad Jd síndrome de

Dowll es ,Ilrededor LIt' k' a 40%. 'y ).¡ expl'crauva dL \ idil es :t!redeJor de 40 añlls. :lsouúndme el

leuccllli,) ( ').

L1 trlsomín 1b es ):¡ ~cgllnlL. ¡:ausa de aiLl'racilllle

Lrulllllsl'HlllU1S. SiClldl' Sil illudenci,l entrl' 1 :4000 a 1:8000 rCLll-n IhIUJl)5 \'I\'O~, siclldll mayor l'n b pri ­

m.:>ra mlt,ld dd l'lllbaraZl"l. E~t(' síndrome dcscrirn

p,1r pnmera ,'ez P'lf JUH Edwards 1.'1 l/len 1960(4), prC"l'nu mlíll iples IIwllofll1aUUl1es mayore!-> y St.'

,ISpC\.lIlllJllUna .1!tollcl,did,td intrauterina (801)\,) (5).

Los recil-n nac.idll~ C.1n est,] enfcn11l'dad hahitual­

mente falleLen en l.IS priml'ras ~em:tnas oc \'iJa. dt~S­

cnhiénJosl' qUl.' lproxIIHdd:mlentl' 6(){¡ alcan:a el aún

.:k \'ida. AlreLll'd, Ir de 70'l(, de llls fcws con trisnmía

18 rrcscnt:JII.lltefac.úmes l",trultllfales múltiples

\'islI,tli:aJas ,'n la (,cllgraíía. SlIl emhargo. la prinCI­

pal caractl'rístiGI de l~stC síndrome es su aSllCLlci<Ín

(",m b reslricLiém de Lrl'Clll1lent0 tl-tal JI.' iníLi\l pre­

coz (89'\(,) , d Ljlll' habitualmenll' se asoCIa il liquido

¡11ll1ll<Jtico Illlflllal II lI11l1lentaJll(3). Similar a la

I ri,omb 21, 60·8)'\, de l.ls laSOs son dehidu ,1 la

ausencia de disYUIlCilll1 Illeiénica. 10% por

mnsaicismu y 5'){, por translnc~lcl<Ín.

La tnsl1mía 13 y :>us all eraC10nes estructurales fue­

ron de~crtta~ r"c primera ve: ('n 1960 p()r K. Patau

t a/. (7.8.9.14) La incidenci.l Jel ~índrol1le Je Patau

es alrededor (k 1:5000 a 1 :20000 reCIén nacidos vi­

\·ll~. teniendo. al Igual ljue la trisumÍa 18. IIna alta

mortalidad intrautl'rino'l en la pnmera mitad Je la gestacil)l1. Aun'llll' la rrisOInía 13 es cOllslderada Jl'­

tal. solamente 28% dl' IDs reCIén nadJos fallecen en

Id primt:'ra semana de vida. 44'-}" al mes Je vida, 73% a los cuatro ml'St'S, y 86% al mlo dl' \"Ida.

Marcadores ecográflcos de alteraciones cromosómicas

Las alteracIones LTtlmosómka~ fetdle~ pueJl'1l pre­

sel1larsl' l'n clIalljuier mujer emharazaJa. indepen­

diente dl' ~u edaJ. raza, grupu ~C)cj¡ 'ecol1límico, etc.

Cnn lelS a\'ance~ de la mecltcin,¡ materno-fetal y nellnatal. las nlteracil1l1e~ UUm(l~61mCas se han

constitUIdo en la prinupal c.aus;1 Je mmbi'lIlorrali ­

dad rerinaral y de secuelas fíStc.ilS y nemol6glcns in­

fantill'~ ,

ElmétllJll dlagn(',sl1cn de cene:a Je eSI;¡S comlícin­

nes es el estuJiu de los c!"nmnsomas, ¡lb cu;tle~ en la \'Ida Intrautl'rina ~e Jebl'1l reJIt!:lr a través Je un

procedImIento lIlVaSIVO. baus proccJimil'nto"

hit lpsi,¡ dI.' \'cl1osldadc, cllrules. allllllo("entesis. y cnrJncl'ntesi~. tienl'll un ril>s~o de pérdida

reproductiva de i1lrededllr de 1%. por lo tanm. eSllls

l'xáml'lll's in\'a,ivos dehieran rcali:,lr~e ~ol¡¡mentc

en l(l~ gruros de mayor rie~go de alter.lCínncs

(fol11os6m iC1S.

L(l~ mt:toJlls J~ (rih"d,) de altefat.:illl1l'.

Cf1lll1l)Súmic,h quc sc han Jes.lITollaJo en lus últi ­

nlll~ )0 Jill)!; tienen Lúllll) base la eJad materna. ha­

lIazgos l:cogriífico" y marcadore~ bioquímicos ohte­niJo~ en el primer o segundo trimestre Jel embara:o(5,IO,11,12,1 ~).

La capacidad de Jellcción de los métodos de criha­do introducidus en la meJicll1C1 tetal puede compa­rarse entre ~i mnntenienJll una laSLl de falsos positi­vos fija en 5%. BaJO esta condICión, la edad matem<l tiene una sensibilidad aproximada de 30%, lu. mé­todo: bioquímicos del primer II segundo trimestre 65% y la Lombinaci6n de 1.1 translucencia nucal, hueso nasal. V métodos bioquímicos en el primer trimestre (PAPP-A ) B-hCC.) 97%( 15). La capaCi­dad de deteLclún de los marcadores ~utiles en el se­gundo trimestre no h.1 sido detem1inadu claramen­te, pero diversns e!>tuJi\ls han estimado que cun una tasa de falsos posiriv\ s de alredeJnr ~le 10 a 15%, la :;ensibilidad e aln:dcJor de 75%( 16; 17)

Para el dlculo específlcP e IndiviJual de cromosomopatías, e~ necesaritl considerar un riesgu basal determinado PI r la edad materna, anteceden­tes previos de cmmnsomopatías y edad gestacional. Al riesgo basal ~e le multiplic~Ul ciertos factpres oh­tenidos a travé~ de evaluaCIOnes ecogr¡1fícos secuenciale~, realizada, en el primer, segundo II am­bos mOle "tre, del emharazo, ) similarmente por tac­tores bilx¡uíl11ÍLllS. Para el cálculo del fact,.)r a multi­plicar se utih:a el concepto de la "razón de vero~i­militud" (Lkdi/wod r<.llio) tallLo para un prueba Pll­sitiva o negativa(l5).

Expresión fenotípica dI: las c11teracillnes estructura­les en el primer y segundo trimestre del emharazn

En el primer y segunJo trimestre del embarazo es posible observar ciertos patrones ecográtkos alta­mente sugerentes tle Ids alteraciones cromosómiLas más frecuentes (tabla 1 y 2; figura 2 y 3). Por lo tan­to, es recomendable que ante la visualizaCl<Ín de al­guno de estl)S defectos l) m<lrcaJores se realice un detallado ¡.lllülisis de la anawmía fetal.

Marcadores del primer trimestre de la gestación

La evaluación tetal entre las 11 y 14 semanas, es hoy el principal mérodtl de cTlbado de alteraciones

cromosÓmicas. En esta edad gcsracional, el través de b ecografía, es posible medir estandari:adamente la translucencia nucal (TN), colección de líquido en L piel de la región nucal del felO, y vi "ualizar la pre­sencia n ausenc.ia del hueso na,al (figura 4). El au­menLO de la translucencia nucal por encima del percentll 95 es capaz de detectar a 75% de os feto. con aneuploidía, yen especial a los fetos con tnsomía 21, y si S~ cumbina con la edad matern<l logra (¡tras de alrededor de 80o/ú(5).

La ausem:w del hueso nas;)1 se hd LCl\1verridn en una herramient"l altamente sen,lhlt: en la detección Jc alrerdcíones cromosónllcas, especialmente en feto, afectados por síndrome de Down. En el año 2004 la Fetal MeJiÚlle r()\tTl.c.lll!um, a través de las hases de da­to~ acreditadas (A51rmtl )of!umc), y lu\.'gu la SIADPT (fETAL TEST) ha introducido este factor en el dl­culo del riesgll de anellploidía. La base CIentífica de este análisis se ha I)btenidu de estudios re¡lli:ados en ....TfUpOS de alto nesgo, los cuales señahm que 69'){, de los fetos con síndrol'lto de Duwn tienen ausenua del hueso nasal y solamente se observa este mismo hecho en l ,5°/r, de la pllhlaci<Ín nornnl (18). Sin em­bargo, reciel1lcmente, un estudIO r\.'alizado en bta­dos Unidos, como parte JeI Tlle 1mI l1'/mesler EvalHaríon nf Risk (FASTER). de. "aprueba la posibili­dad de utilizar el huesLl nasal en el cribadu poblacional JI.' síndrome de Down. En este estuJio con más de seis mil paciente!;, mngul10 de los tetos con sfndrome de Dllwn (11 casos) present(í <lusen­cia del hueso nasal, aunque en 25% de los fetos no fue posible Jetern1mar este marcador( 19).

En 1m dos últimos años, al igual que en el segundo trimestre, se han descrito 1111 gran número de mar­cadores sutiles de aneuplllidía l:nlre 11 y 14 sem,l­nus. Entre ellos cahe de~tacar cnmo los m¡ls promisnnos en el crih~dn de .;indrome de Down a dos de origen hemlXiin(¡rnico, ausenua lJ tluju re­ver'o de onda A del duc tus venoso, el cual tiene lIna sensibIlidad de 80% con 'l% de falsos positivos ( J5), } la insuficiencia tricuspidea que alcanza una sensi­bilidad de 62%, pero con falsos positivus algo Slip\.'­

riores J 8°/6 (17). Clln respecto a la:, otras aneuploidías, la arteria umbiliCal úlllLa y el onfalocele se observan en 80% de los fetus con tnsomía 18, mientT;ls que la mt'gavejiga (7 mm \l

m(¡s) y la holopmscencefalia se presentan en 30')0(, de los fetos con trisumía 1 3 ( 1 7).

90

1Ift1t¡:'I1O-prnnnllll

.. Descripción de defectos o marcadores de aneuploidfa en el segundo trimestre de la gestación

Según lo Jescrlto anteriormente, la hase del crihado de aneuploidía es d cúlculo del riesgo entre las 11 y [4 semanas JI.' gestación , persistiendo un 3 a 5% de

teros con aneuploidía 4ue podrían ser pes4uisaJlls a rravés de la ecografíd JI.' evaluación anatómica en el segunJll trimestre del cmharazo(l6;l8;20;2l).

Alteraciones estructurales mayores

Lt incidencia al nacimicnltl JI.' ventriculomegalia, definida como un düímetro mayor de (l igual a 10 mm del atrium n ClJCm(l posterior del ventrículo lateral, es de 1: 1000. La~ etiulogías prohables pue­den ser al menos tres, cmmosómicas o genéucas, hemorragia inrracerehral (1 mfecciones, aun4ue un gran nlÍmero de las \'Cntnculomegalias son de causa Jl'~c()nocida.

Lt incidencia global de cfl)mlls()mopatía~ en teto5 cun vcntriculllmegalia es alrededor Je 10%, a las cunles se les realiz6 una eCllgrnfía entre Z2 y 25 se­manas de gestación (1 5;22) (tahla 3). Los defectos crnmosónUCllS más comúnmente asociados, son la trbomía 21, 18, 13 Y rriploidías(l7). Por otro lado, se ha ()hservado que In incidencia de aneuploidía es mayor en Ia~ \'entriculomegabts consideradas leve!! al compararlas con Ia~ m()d~rClJas II sevems(l8).

La incidencia de h(llnproscencefalia e~ alrededor de 1: 10000. Aunque en la maymía de It'~ ca~os la etio­l(1gb es JesconuLlda, existe una alta .lsociación con Jefectos cwmosúmi(os o alteraciones genéticas. ;-":icoJaides el al. han Jescríto una incidencia de (f(lmosomoparias en esta condici6n de 30%, siendo los m,b frecllcllle~ el sinJwme de EJwards y Patau(20) (figura 3A).

La incidencia reportada de microcefalia al nacimien­tll es de 1:1000 y ~us cnusas son defectos cmmnstÍmicns, genéticos, hemorragia intracerehral. infeccinnes, leratúgenos y radiacinnes.

La microcefallJ se define C(lmo la relación entre la circunferenCIa Lef:íltca 'r el fémur inferior al percentil 2,1 y la frelllt:nc ia rcpl1rtada de feto~ con

alteraciones cromos6micas, especialmente trisomía 13,esalrededorde lOaJ 15%(20;22) (tahla 3).

4. Se encuentra en 2% de los feto:; entre lri y 24 sema­nas de gestación, resolviéndose espontáneamente en 95% de ellos a las 28 semanas de gestación. Se asocia especialmente a tr¡somía 18(17), pero cuan­do están presentes en ¡¡)rma aislada su \ alar clínico

es sólo marginal. L'1 pre:-.encia de un qubte del plexo cmoideo, por lo tanto, instará al especmlista en la búsqueda de otros marcadores de trisomÍa 18. (figu­ra 2A).

1

El complejo de Dandy Walker se r~fierl' a un grupo de malformaciones del vérmi:.: cerebdoso, dilata­cJ6n quística del cuarto ventriculo y alimento de la cisterna magna. Ll pre\alencia al nacimiento del complejo Dandy-Walkcr es alrededor de 1 :30000, representando las cromnsomopatÍas, cspeClalmen­te trisomía 18, 13 Y tripllliJía, el 40% de las causas. Tamhién el complejo de DanJy-Walker se ha asocia­du con más de 50 disrinws síndwmes genéticos, in­fecciones congénitas o teratógenos, tales como anticoagulames orales, pero en muchas oportuni ­dades puede ser sulo un hallazgll aishld'l( lB).

11

La hraquicefalia se Jetlne como un acortamiento relativo del Ji::ímetro honro-occipital (DFO) en re­laci<Ín al diámetro hiparietal (DBP), hecho que au­menta la relaciún DBP/DFO por encima del percentil97,5. Ll incidencia de esta condIción en la población general es de 1,4% aproximadamen­te(20;22) (tabla 1 ), y se asocia cun la presencia de cromosomopatía~ y síndromes genéticos, C(lmo el síndrome de Roberts.

I

L1 incidencia de la fisura labial y paladar hendido es alrededor de 1:800 recién nacidos, asociándose con factores genéticos 'i medi( lamhientales. Nicolaide~ t'[ al. encontraron que 40% de los fetos C(ln este Je­fecto se asociaron espeCialmente con tnsomía 18 y 13(20), hecho explicado pt1r la sdecci6n Je C:!s<E

con múltiples malf()ml'lCinnes.

IlJp<"Ir"'~SI.l \.I~'I huc<,,-' n

La ausencia o hipoplasia dd hue~o nas<ll « 2,5 mm) se ha a~oclaJn con un aumenro de la probabilidad de alteraciones uomos<ÍmlC1S tanto en d primero COnH) en el segundo trimestre del emharazo

91

(figura 5). Al igual que Tlue, t fa ca~uística mostrada en la tahla 3, el grupo del King '5 ColkRC en un traha­

jo realiz< Jo l.'n m:í~ Je JOOO mLljcre~ emharazaJas

entre 15 y 24 .'emana~ 'umeriJ.1s a e~tuJiL1 genéncll

de ge ·taci(ín, mostraron que la razón Je vcrosimili­

[Ud para la presencia Je síndrome de 00\\'11 en mu­

jcrc~ caucásicas es ma)'( r a 100 (1 ;22).

Se asoCIa cun sínJromes ).(enérícos. malfóml,Kllmes

fetales, infecciones L(1rlgénita~)' cmmnsomllpatías

(20). La meJlCión se pUl.'Je realizar en dos planos: 1) plano de mcJicil'ln Jd cerebeltl II suhm:cipiw­

hn:gmática( 16) n 2) plano meditHagital del cuello

(20). Se define d aumento del pliegue nucal en hase

a dos elementll~. un grosor supenor u Igual a 6 mm

según Bcnacerraf et al. (cxremo-externo) y ~egún

Nicolaides un grosor superior \) igual a 7 mm y apa­

riencia de edema subcuránt:l1, con tremor caracte­

rístico, en la :ona dI; la piel engrosada. (16;20,22)

{Tabla '3).

H La incidencia pllsmatal es Je 1:3000, habitualmente

esporádica. pero aproximadamente 50% de estos ca­

sos se asoC!,1n cun defectos cromnsómíclls , ylo

genéricos o ambos. Ll principal cromosomupatía es la

trisomÍa 18, cuya prevalencia es i:llrededorde 20% (5).

11. n

La incidencia dt:' malformaciones Glrdíacas es alre­

dedor de 4-7 por LOüO reci('n nacidos vivos, mien­

tra~ que en mortinato es diez veces mayor. Las

cromosomopatías tienen Ulli1 aIra prevalencia de

malformaciones ~a[díacas,(figura 2B) siendo alre­

dedor de 90% para las trlsllmías 18 'y 13, 50% para la trisonúa 21 y 40% para el síndrome de Tumer. En

estudiOS poblacionales de pesquisa de malformaCiO­

nes cardíaca a través de ecncardiografía se ha en­

contrado una frecuencia de cromosomopatías de

25%, siendo las más trecuentc:' la lrisomía 21, 18. 13

y Tumer (5).

1 .1 u l

Se encuenrfil en .1Ir~Jedl)r de 4% Je IDs feto nor­

males y en 25 'J{, de le s fetos wn trisomías. Un 90%

de los focm ecogénic()~ de aparecen espont,lnea­

mente y se h:m asociado a defectos cardíacos. y

cromo omllpatías(2l).

92/

L, inciJenCla <11 nacimiento JeL onfalocde e~ 1: 3('00,

hahitualmenre l'~ esporádICO, pero lamhién se aso­

cia con síndromes gen~tÍlw; y crpmusc1mICUS. Dehl­

do a que la~ alreraci()ne~ crulll,)s(lnlicao; .ls()ciaJa~

con ell)llfab.:e1e son la tnsumía 18 ~' 13. las cuales

tienen una altd lewlidad, ~u .1sociación con dichas

crom()~tlm()patías va disllllllu)'endll a Ill\'JiJa que

<Ivan:a b ~dad gestacional: 60% il las 12 semanas,

35°ÁI en el ~egundo trimestre, 15% en el penoJo

nennarat(l8). Otro ~l~peLro lIltercsdlllc pUf u1rls!­

derar, al igual qlll' P;1f¡l rnegavejiga y

\'entriculumeg'lha. e, L.l mayur frecuencIa Je

cronll)somopatías en los nnbh lCele, pCljUCr1ÚS, o sea

que contienen solamente asas intestinale~.

Ir

La incidencia en los reci~n nacido, e-. 1: 3000, y Je­

hido a que 90% de los fetm pre~enta una fbtula

t raquenesofágic. el diag snw pren<ual. en hase al

aumento de líquido Clmni6tico )' au~encicl de b,)lsa

gástrica, es difícil de reali:ar. H"hirualmcntt' es de

ongen espofé1dico, pefll existe una asociación L\ \11

alterocinnes cromoslÍpliL(1s ('(lmO el síndwme de

Edwards. Al igual que con otras alteraCiones estruc­

Lurales asociadas a Lr mllhomoparías Lun aIra

lctalidad íntTauterina,u inCidenCia prenatal es al­

rededor Jl 20% t b pustnatales de -lÍll) 3 a 4% (18).

tr

La incidencia posrnatal es de 1 5000, siendo hahi­

tualmente de origen esporádKo, pero en algunos

casos se puede asociar con sínJwmes genéticos con

herencia recesiva. El síndrome de Dl)Wn se puede

diagnosticar en 40% de los C1SllS(20).

n

Las alteraciones renales asociadas con alteraciones

cromosómicas pueden ser Je d!ver~as caracterísri­

GIS y ¡,rravedad. Las pielectasia~ leves habitualmente

se asocian con síndrome de Dllwn, mientras que las

moderadas/grave~ con rir111nCS multiLJuístico~. I)b~­

trucciones uretrales (Figura 3B) n agenesiu renal, se

asocian a trisomía 18 y 13. Al igual que orras publi­

caciones, hemos obser....ado que la pie\ecrasia leve ~e

encuentra en 1,6% de los fe tus cromosl'lOlicamente

normales y en 17,21}{, de los fe ros cun

aneuploiuía(16;21 ;22) (tahla 3).

I\ftlftlf1O PfPlMlll

... norn1<11h.ll

Ciertas alteraciones sutiles de la estructura anató­

mica de los fetos son características de ciertas alte­

raciones cromos6micas. Es así como la trisomía 21

~e caracteriza por la presencia de clinodacti lia, sig­

no de "sandalia", y fémur!húmeru corto. La trisomía

18, por extremidades conas, Jed\)s sobrepuestos y

pie bDl, mientras que la trisomía 13 por

plllidaclllia (17).

n at J ~ 1'("( illU, nlo fetdl

Al igualLJue las alteraciones estructurales asociadas

él crnmmomopatías, la incidencia de restricci6n de

crccimiento fetal (RCJU) al nacimiento, $010 1%, esta suhestimada debido a 1:1s altas tasas de aborto y

morrinrltos en este grupo de feto s. Las \.romosomopalías m{)~ frecuentemente asociadas con

RCIU son la trisomía 18 y triploidía(20), las cuales

~e caracterizan por presentar malfom1aciones estruc­

tundes, líquido amni6tico normal o elevado, y

Dllppler de arteria uterina (1 umbilical normab,.

Cálculo del riesgo e indicación de proce­dimiento invaslvo

En estudios recientes, int(Jfmaron la presencia de

ciertos marcadores sunles () defectos mayores en

75% de los fetos con síndrome de Down (260/350

pacientes) y 1~% dc los fe.rlls nomlales (1266/9384

pacícmes) (l6; 18;21). E:ws estudios señalan LJue

frente a la ausenChl de marcadores sutiles II defectm

estructurales en el segundll tnmestre de la gesta­

citln, el riesgo hasal de la paciente debe ser multipli­

cado por una razón de verosimilitud de 0,30 en bas

a estos estudios, pero otrn estudio encontrÓ una ra ­

zón de verosimilitud de 0,18(22). Por eso sería muy

Importante encontrar nuestra propid razón de ve­

rosimilitud.

Frente a la pn:sc:ncia de la gran mayoría de las mal­

formaciones fetJles mayllres se recomienda sugerir

a la paciente realizar un estudio crnmosómico con

el objetivo de avanzar en el cunocimienro etiológico

y detemilnar un manejo pcnnatal, quirúrgico pre o postnatal o médico, adecuado del defecto específi­

co. Las malformaciones como espina bífida,

gastrosquisis, ) ohstrucción de intestino delgado no

se asocian con alteraciones cron¡o~ómicas y por lo tanto, no estaría indicada la realización de estudios

invasi\'os.

Lq base del cribado de aneupk)idía es la ecogr,úía de

11-14 semanas; en ella, son fundamentales la medi­

Llón de la TN y la presencia o ausencia del hueso

nasal En el segundLl trimestre, como tamhién he­

mos revisado, se han descrito una serie de marcado­

res sutiles o defectos estructurales qu('. pueden au­

mentar d riesgll de :meuploidía. La tendl!ncia ac­

tual frente a la presencia de algún man:adl1r sutil, es,

en primer lugar, determinar si está l) no uSDciaJo

con otros marcadores, lo cual pemlitirá multiplicar

su razón de verosimilitud específica al riesgo basal

de la paciente, calculado en base a su edad y otros

estudios de cribado realizados durante la gestaci6n.

Sobre la hase de este cálculo matemático simple, ob ­

tendremos un riesgo individual de aneuploidía (1::1­bla 3).

Tabla 1. Diagnóstico diferencial de las alteraciones cromosómicas en base a las caracleristicas fenotípicas de los fetos observadas en la ecografía entre 11 y 14 semanas de gestación

.tn: • AusrnC13 hueso nasal (70%)

• '!'JI.hn¡& ~1'/\Pr

• UVanomlUl (RO".)

• I IIp0I'IJSI8 ma.\llar Inferior

• InsufiL:icnCHl IJ"kuspiUelI (611'~,)

• ",T"o¡

• ~r\-hCG&I'Arl'.A

• RCVrre"ol'

• lIrndicard'D (20%)

• Ontitloccle (30~o)

• Ausencia hueso n=1 \55%1

• An l..·na umbilical única (75':,,1

• il. · ~II.hCG&PArp.A

• roqu,,:aruiu (75~~,¡

• RCr precu7

• Magawn ga

• lIo1orrosccllcefo ha

• On!aloede i40%¡

. TlfN • 11 igrom3 4"1stiCl>

• Taquicardia (50~,'ó)

• RCll precoz

. fW

• RClL precol. métriQ

• Rr.ulkanhJ (3n'!u)

• H"luprllscal\:clnJIá

• OnlJluc:lc • Meg~clslcma IllU 14(1%)

• Carn/lros m"lm" (7S·q

93

Tabla 2 Mallormaciones y marcadores sutiles asociados con d istintas 'lneuplaidia en el segundo trimestre del embarazo

• IIrdquiafalla • r"p,'pla>la hueso "asal • [tierna nuc.sJ • f cxo CC(lgcnH.;t)

• Inl~ Bno llll'crccogénl<o • Pidcctasia le\ t: • FcmuT" húmero c(1r1o • 'SIgno c(sandaltaH • Chnod.I;llho

Agcnc-sm cuerpo c"lIo~" • IloloprnscC'IH.: • Hrgroma qUlSIIl'c.l-• r ,¡hio tepur1T10 • Ddi:ctos taChlJ...-s • IlIdrop~

ti • D~tcclt' l:i.l!Jía(l)• n~f':l.:lt) l..:.w.1i.a.cu nC'rCi(to~ l'llflliJu)$

• I¡('mla (.hafr¡tym..:'ttlcu • [)dCdo~ rcnu k~ • f{,nom'~crri1dur.JH

• Alróla c!'tofágu.:a • Dnralocele - (lnfaloccle • MIcrocefalia • Dctcctus renatc~ • Pulidactlh. posl.",.1 • MIc(om!"!rHn~,)celc

-ROU • Arla.\la radlu • Pie /lot

• (rimen id resa H

• QUI .. It.: ph:Xll Cl1rollJ o

• Mt:gaci~t~w magn.J • Mlcrognatm • F1l\!rtl3 nUlo:"al • Aneria umhlheal ¡mIca • Intc.sllltu 11Ipt:rccog~I1H':O

• hhnurcorto • Deuos ~ohrcpucs[U'l

Tabla 3. Irr.pacto de la presencIo de marcadores sullles yla defectos estructurale~ en el calculo del riesgo de aneuploídia en el segundo trimestre del embaraza .

LR

Fémur corto

Míc'ocefalio

FocO ecogérlco

Pieteclasia

Venlriculomegalia

Edema nuco

Braquicefal ia

Megaclsterna magna

Agenesia hueso nasal

RCIU

Defecto Á,a'y-or

10/29 (34.4'ii",J

3/29 (10.3%)

3/29 (10.3%)

5/29 (17.2%)

4129 (13.8%)

9/29 (31.0%)

5/29 (17,2%)

1/293.4%)

6129 (20.7%)

4/29 (13.8%)

10129 (34.5'70)

37/2681 (1 .4%)

2212681 (0.82%)

23/2681 (0.86%)

44/2681 (l.6%)

1612681 (0.59%)

7/2681 (0.26%)

39/2681 (1.4%)

8/2681 (0.29%)

2/2681 (0.07%)

1812681 (0.67%)

20/2681 (O.74%)

26.5 0.66 4.0

12.8 0 .90 1.4

12.1 0.90 1.3

10.8 0.84 1.2

23.0 0.87 2.6

119.2 0.69 '7.2

12.3 0.84 .4

11 .7 0.97 .2

279 0.79 35. 1

20.5 0.87 2.3

46.5 0.66 7,0

Figura 1. Fenolipo de recién nacido con ¡risomío 21

94 /lr lo N nol

Figuro 2. Defectos v/o Marcadores sutiles asociados a sindrome de Down en el segundo trimestre del €'mbara70.

A. Quiste de ple;w:o coroldeo 8. Conol aurícula ventrlculor

Figuro J. MaltormaClones asociado> o sindrome de Patau e ntre 1m 11 y 14 semonas dé gestae ón

A Haloproscencefalla B MegaveJiga

Figura 4. Transluc-encla nucal y hueso nasal Figura 5. Hueso nosol como marcador de

normales entre los 11 j' 4 semor>m de gestación aneuplaidia. Huesa nosol ausente

Referenc ias Bibliográficas

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!\!u.:(lIJ'{) RlI A:;:¡r l H\Ttlt [\ Mdn,~llr ¡..:. Feta.l nu,,-h.l1 rr.ulSllIú·(lL) l lrr.1."Jlmd ~t.Tn..nln.L! í(lr~hrIlIlH~"'PT11al "Id lS mllr t trlltlt.: t.:r ,d rrC~n,IlIC' 1\10.1 1'192: 1(14· I-I,j (.'1

~ ClIma l ,~hrtlnl-: 11\1,l~Jlld I.l ~i.\l E, Ptlt'fhl R. Borrdt¡\, Fl,rrIJn~ A. hrst ffl01l.:..,Tvr Il l ldl,¡J(·I1..:m;l.l 1marh'r t ;tIH;UIIII)h,h'. l In,1 llllld

,1b".1 t 'yneú 1 19Y'i, 1:2b-2"

"! -. ld~lhh: 1\:1 i ",.• hlre NJ 'nllllcn J~t. n,1o: ti 14 \,~C'k h In Thc ~lla~nL''S1 llf t'r.a.I.thnllm,alült·.s Tlle p.ulhl"rm.H1 Pll"h'~l1ll~ l .nlLlp

l-~rn'"rrh l·l·)I): ,·,5.

Il\ Snr,.!c" RI\\. ',,11, r. ". he "l. 5 .. "bt\, :-;,,,,hí.!,,, ~H L h nlLrltI«I\I'" rnlje \<'0 ",,<s,m<nt "f rr," .. 1'1"' ). '\ 211.) m;lIt r,.1I ~h'C .\1,.1 !c:(•.J IlIl,h.rI ("Ir 11I,~r,,'\ rlllLkll"" nt 1l1-).I·,,,,,b "f¡:<>r;,""ll.l.lIln·( I 'iLltl: Vil 141-46.

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7'n \.:;, ~I ¡ .1JIJ~ K.. '\ld,JI Ir 11 Iut.cn ...." lnJ l)f!tcr 11n:.I·trlt1'l~rer ~"l\l~r;'lrhi~' m,trkcn nt ~'hn,m '",¡'m,11,I·n~)nn.dlfh:s, Ant ~ (ll ttrrt~-lIi anu

(r\nv".I"~'\I2l 4; I,)[A~.()I

1~. Hn'mlt.: R. 1.1\,;~rrn:tn t., h11 r T. 111.:'11:1(·; ITat B. TI,ecl'n ·t·~ ~nn()e'r;lln ... \ m..:rhtld ,.r rt:o.~ l'S.,... l.':t:!lllcnt h)r 1)\)\\'11 \)'nJr,Hne 111 rhc ~ j.·nll

rmm"(c' J l'hn ,'1111,1 ..1 M ,1'"1" ~l'l(11; 21 1N;7·1(\'l¡,.

17. !'-:""Ia,J<"i h.I~(nl l\kJ".Jn<"II'"1l,I.JII"n r1L \I-14\\,'CI.:s~,all !l"'4

I,~. l:i,~m S•• u"cJ¡ "" l' R_ml .'i<k,,· (j. !'-:k"la,J ·S K S"Il0¡:fdl'h,. ~!arl.."r, ,"1 rel•.! Arretll·l, "JI' A R'·II""'. I'r..Cénr. 2(\13; 14:Sti S·'~.

1'1. Malone F 1:\,,11 R. "Ihtr¡¡ O.! tIl1L" ... l C.S.la,\¡. O.l\cI"'\\I1: Ret.,1. ¡'¡N-T"m,'SLr ",~<.d n"tlc b .dIlM;III1I", Anc l'¡,'r,l\ 11111, .> ("'lIcr, r"l'lIl.u"'ll. (11 tellie .tI" (~YIlCí,.I, '11', 2['{14, h.l'¡.I~l2- IUS.

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144

22 ("'.IIT,I ~\ .. 111 ~1)'fUrhi.· ~1,¡u ¡~\.lf(' fu '111l ". malt\hn{ Lrm"lliu dlJTing rh( "''-Ú InJ rnmcrt!r (1' prt:1'l1:tJlq' 11' an unsda. tl~ ll111e.3n (XLf1l1lalllUl

1'I,r;l"'"n,llll 'trie ,'IIU " c«IIQ:'; Il\lS.

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96 I